孕前檢查包括男女雙方的檢查，其中，女性檢查包括白帶常規(guī)、婦科內(nèi)診、婦科彩超、優(yōu)生優(yōu)育檢查、支原體衣原體檢查以及甲狀腺功能檢查等，男性檢查主要是精液質(zhì)量學(xué)和形態(tài)學(xué)分析等。

近年來(lái)，我國(guó)每年新生約100萬(wàn)出生缺陷兒，出生缺陷發(fā)生率約5.6%，而隨著“二孩”、“三孩”政策的全面實(shí)施，高齡、高危孕婦的比例日益增長(zhǎng)，由此帶來(lái)的出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也日漸加大。鑒于此，為了避免生育出有缺陷的寶寶，準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽應(yīng)該注意些什么呢？根據(jù)出生缺陷管理理論，孕前、孕期及產(chǎn)后3大時(shí)段是控制出生缺陷的關(guān)鍵期。

孕前階段

1、做好孕前檢查

孕前檢查不同于常規(guī)體檢，主要是針對(duì)生殖系統(tǒng)和遺傳因素進(jìn)行檢查，能提前發(fā)現(xiàn)高危因素，然后進(jìn)行針對(duì)性的治療和干預(yù)，從而有助于實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，給孩子的一生健康一個(gè)基本保證。

2、科學(xué)補(bǔ)充葉酸

研究發(fā)現(xiàn)：并非每一種缺陷都有明確的病因，因此，有些缺陷并沒有明確的預(yù)防措施，但有一點(diǎn)可以肯定：通過(guò)在備孕以及懷孕期間補(bǔ)充含葉酸的多元營(yíng)養(yǎng)素可以有效降低多種出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，如新生兒低出生體重、早產(chǎn)、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

孕期階段

孕早、中、晚期的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的順利實(shí)施，如NT檢查、唐篩檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查、產(chǎn)科四維彩超、OGTT（葡萄糖耐量實(shí)驗(yàn)）、胎兒心臟彩超檢查、以及胎心監(jiān)護(hù)、彩超檢查、宮高和腹圍的測(cè)定等，均能夠及早發(fā)現(xiàn)畸形兒并終止妊娠，避免致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒出生。

產(chǎn)后階段

主要包括新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、內(nèi)外科康復(fù)治療等，以防止病殘、促進(jìn)健康。B

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