診斷無精癥，可通過對(duì)內(nèi)分泌的檢查、對(duì)遺傳學(xué)的檢查、對(duì)睪丸活檢的檢查和對(duì)精液的檢查來確診。主要診斷方法有以下幾個(gè)方面：

1、遺傳學(xué)檢查，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，用Y染色體特異性序列標(biāo)簽位點(diǎn)(STS)引物行PCR擴(kuò)增可檢測(cè)出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失，很多研究發(fā)現(xiàn)非梗阻性無精癥或嚴(yán)重少精癥患者有Y染色體AZF區(qū)微缺失，證實(shí)AZF區(qū)基因缺失是精子發(fā)生障礙的一個(gè)原因。AZF區(qū)微缺失可能與某些病毒感染引起的基因重組有關(guān)。

2、內(nèi)分泌檢查，對(duì)于無精癥患者首先應(yīng)行血清的FSH和T檢查，若二者值正常，則無需行進(jìn)一步的內(nèi)分泌檢查。如果T的值低于正常水平，則應(yīng)行LH和催乳素的檢查。目前有學(xué)者認(rèn)為抑制素B由睪丸支持細(xì)胞產(chǎn)生，比FSH更能直接反映睪丸的生精功能，因此抑制素B也應(yīng)成為男性不育患者的常規(guī)檢查。

3、睪丸活檢，睪丸活檢有助于區(qū)別OA和 NOA，同時(shí)也可以發(fā)現(xiàn)睪丸的一些潛在病變，如管間生殖細(xì)胞瘤、Frank精原細(xì)胞瘤等。睪丸活檢的方法主要有兩種：

陰囊切開活檢術(shù)和穿刺活檢術(shù)。二者各有利弊，前者對(duì)睪丸損傷較大，但可取得較多量的組織，有利于作出正確的病理診斷;后者操作方便，對(duì)睪丸損傷小，但所取得的組織較少，有可能影響診斷有研究者發(fā)現(xiàn)在行雙側(cè)睪丸活檢的患者中，28%的患者兩側(cè)睪丸檢查結(jié)果不一致。

4、精液檢查，精液檢查的結(jié)果是無精癥診斷的依據(jù)。一般在禁欲2-3d后收集精液標(biāo)本2份。精液量的多少也有重要的意義(正常>1、5mL)，在臨床檢查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全因此，常規(guī)要求收集2份標(biāo)本。A

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