遺傳代謝疾病是由基因突變引起的，導(dǎo)致酶、受體、載體等的結(jié)構(gòu)和功能異常，從而引發(fā)機(jī)體的生化代謝失調(diào)，進(jìn)而出現(xiàn)一系列臨床癥狀。這類疾病主要影響肝臟、腦部、心臟和腎臟等重要器官，是兒童早逝和智力發(fā)育遲緩的主要原因之一。遺傳代謝疾病的診斷和治療需要多個(gè)學(xué)科的協(xié)作，通常包括兒童遺傳代謝科、新生兒科、小兒神經(jīng)科、小兒消化科、小兒內(nèi)分泌科和小兒腎臟科等。

1. 兒童遺傳代謝科：大多數(shù)醫(yī)院將遺傳代謝病的診治歸入兒童遺傳代謝科。如果已經(jīng)確認(rèn)或高度懷疑為遺傳代謝病，建議優(yōu)先選擇兒童遺傳代謝科就診。

2. 新生兒科：新生兒遺傳代謝病常常在新生兒篩查中顯示異常，或出現(xiàn)拒食、嘔吐、嗜睡、肌張力增高等癥狀，應(yīng)前往新生兒科就診。

3. 小兒神經(jīng)科：遺傳代謝病可能影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，導(dǎo)致肌張力增高、智力發(fā)育遲緩、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，可就診于小兒神經(jīng)科。

4. 小兒消化科：某些遺傳代謝病會(huì)影響消化系統(tǒng)，導(dǎo)致腹脹、腹瀉、肝功能損害等消化系統(tǒng)癥狀，應(yīng)就診于小兒消化科。

5. 小兒內(nèi)分泌科：部分遺傳代謝病會(huì)影響內(nèi)分泌系統(tǒng)，導(dǎo)致發(fā)育落后、骨齡延遲、性發(fā)育遲緩等癥狀，可前往小兒內(nèi)分泌科就診。

6. 小兒腎臟科：一些遺傳代謝病會(huì)影響腎臟功能，出現(xiàn)蛋白尿、血尿、水腫等癥狀，應(yīng)就診于小兒腎臟科。

此外，遺傳代謝病的診治還可能與康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科等其他科室相關(guān)，具體就診科室應(yīng)根據(jù)患者的具體情況和醫(yī)院的科室設(shè)置來決定。

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