什么是唐氏綜合征？有哪些表現(xiàn)？

“唐氏綜合癥”(DoWn綜合征、先天愚型)：唐氏綜合癥是指多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的智力障礙。

因?yàn)槎嘁粭l21號(hào)染色體又被叫做21-三體，這樣的胚胎或胎兒通常會(huì)自然流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，存活下來(lái)的患兒表現(xiàn)為特殊面容(眼距寬鼻梁低平、口半張，舌常伸出，四肢較短，手寬而肥，通貫掌，體格發(fā)育遲緩等)，智力發(fā)育障礙，還常合并先天性心臟病，消化道畸形，生殖器官發(fā)育差等多發(fā)畸形。1周歲后方能坐起，3歲左右開始走路。智商通常在25-50之間。本病目前無(wú)有效根治方法，50％的患兒會(huì)在5歲前死亡?；颊咂骄鶋勖挥?6歲，但壽命取決于有無(wú)嚴(yán)重的先天性心臟病、消化道畸形及抗感染能力等。

什么是神經(jīng)管缺陷？如何預(yù)防？

“神經(jīng)管缺陷(NTD)”：主要包括無(wú)腦畸形、脊柱裂和腦疝三種，分別占45％、45％～50％和5％。是一種多因素相互作用引起的疾病，包括遺傳因素和非遺傳因素。

對(duì)于NTD的控制關(guān)鍵在于預(yù)防，已證明孕前的葉酸服用是降低NTD發(fā)生率的有效措施，正常生育期婦女每天服用0.4mg，有NTD家族史陽(yáng)性者每天服用量增加到4.0mg，從受孕前三個(gè)月就開始，連續(xù)服用至受孕后3個(gè)月或更長(zhǎng)時(shí)間，服用葉酸期間要注意同時(shí)補(bǔ)充B族維生素。據(jù)報(bào)道，葉酸預(yù)防可以將NTD的發(fā)病率降低60％～86％。

什么是遺傳性耳聾？如何檢測(cè)？

遺傳性耳聾指由于基因和染色體異常所致的耳聾。約5％的正常人攜帶先天性耳聾基因。

因此，不僅聾人會(huì)生出先天性耳聾患兒，就是聽力正常的夫婦也會(huì)面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。即使夫妻雙方聽力正常，但是雙方都攜帶有相同的耳聾基因的話，那么他們的后代出現(xiàn)耳聾的概率將達(dá)到25％左右。家族中有先天性耳聾患者的年輕夫婦，在婚檢或生育前可進(jìn)行耳聾基因檢查，有可能及早發(fā)現(xiàn)耳聾基因攜帶者，通過(guò)遺傳優(yōu)生指導(dǎo)可避免聾兒的出生。耳聾基因檢查不僅能確定遺傳方式，計(jì)算耳聾再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，而且能對(duì)患者及其家庭成員的患病風(fēng)險(xiǎn)、基因攜帶風(fēng)險(xiǎn)、后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)做出準(zhǔn)確的評(píng)估與解釋。

什么是苯丙酮尿癥？

為何需要做新生兒篩查？

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病，由體內(nèi)苯丙氨酸及其酮酸蓄積而導(dǎo)致疾病。

新生兒的發(fā)病率為1/11000。PKU患兒一般出生時(shí)正常，隨著哺乳，3～6個(gè)月即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，生后4～9個(gè)月表現(xiàn)為智力低下，其智商低于同齡正常嬰兒，重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯?；純河捎谀X萎縮而產(chǎn)生小腦畸形，可出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐，隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。因色素減少，皮膚毛發(fā)色淡而呈棕色，尿中有特殊鼠氣味。苯丙酮尿癥可在新生兒出生后即采足跟血進(jìn)行篩查，并后續(xù)診斷。一旦診斷明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法，本病開始治療的年齡愈小，效果愈好。所以新生兒應(yīng)進(jìn)行本病篩查，爭(zhēng)取早診斷，早治療。

什么是先天性心臟?。?/strong>