9月12日是第17個“中國預(yù)防出生缺陷日”。近日，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)通知，確定今年的活動主題為“健康孕育 護佑新生”。

新生兒疾病篩查是出生缺陷三級預(yù)防的重要環(huán)節(jié)，第3道防線：把好出生缺陷幼苗成長關(guān)——對出生缺陷兒進行早發(fā)現(xiàn)早治療，改善患兒預(yù)后。對提高患兒生存質(zhì)量，減少社會公共負擔具有重要意義，是改善民族生存狀態(tài)的基礎(chǔ)性人口質(zhì)量工程。

一、新生兒遺傳代謝病篩查

1、什么是新生兒遺傳代謝病篩查？

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行的一項檢測，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。

2、為什么要進行遺傳代謝病篩查？

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的第三級預(yù)防?？梢栽缙趯ξ＜吧囊恍┫忍煨?、遺傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長發(fā)育，導(dǎo)致體格生長落后、智力障礙、甚至死亡。

3、新生兒疾病篩查的遺傳代謝病有哪些？

目前安慶市篩查的遺傳代謝病病種包括以下傳統(tǒng)三種疾病和串聯(lián)質(zhì)譜(MSMS)篩查26種，一共29種疾?。?/p>

? 先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱“呆小癥”，發(fā)病率約1/2500)

? 苯丙酮尿癥(發(fā)病率約1/10000)

? 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(發(fā)病率約1/10000)

? 串聯(lián)質(zhì)譜(MSMS)：氨基酸類(9種)，脂肪酸類(8種)，有機酸類(9種)

目前新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥(簡稱“兩病”)篩查在全國普遍開展。

4、如何進行遺傳代謝病篩查？

? 通過足跟部“三滴血”檢測就可以篩查。正常新生兒采血時間為出生72小時后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后，由所在接產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)人員根據(jù)新生兒疾病篩查相關(guān)要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。

? 對于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等)未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。

5、是不是所有寶寶出生后都要篩查？

是的，每個家長應(yīng)為新生寶寶做這項檢查。因為有些寶寶在媽媽肚子里已經(jīng)患有遺傳代謝病，但不能在孕期診斷，只有通過出生缺陷防控的第三級預(yù)防，即新生兒遺傳代謝病篩查才能早期篩查、診斷和治療。

6、寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？

是的。因為大部分患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在出生3～6個月后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，就錯過了治療的最佳時機，會導(dǎo)致寶寶的體格和智力發(fā)育落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來很大的經(jīng)濟和精神負擔。

7、家中沒人患病，寶寶也要做篩查嗎？

是的。雖然父母看起來都很健康，但也可能攜帶某些致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。通過新生兒遺傳代謝病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)，早期接受診斷和治療。

8、收到復(fù)查通知，表示寶寶患病了嗎？

不一定。篩查只是初步懷疑，有多種原因?qū)е陆Y(jié)果異常。醫(yī)生為了進一步確診，會通知您帶孩子復(fù)查。如果一旦收到復(fù)查通知，您要盡快帶寶寶去醫(yī)院進行相關(guān)檢測。

9、寶寶被檢查出患病了怎么辦？

一旦孩子被確診患病，您應(yīng)該遵醫(yī)囑及早進行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測寶寶體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的不良后果。

提醒：

無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，個別新生兒可能呈假陰性。因此，即使篩查結(jié)果正常，也需要定期進行健康體檢，發(fā)現(xiàn)異常，及時檢測。

二、關(guān)于新生兒聽力篩查，您需要知道這些

新生兒出生后聽力篩查家長需知

1、什么是新生兒聽力篩查？

? 新生兒聽力篩查是在新生兒出生后對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實施的專項檢查之一。

? 主要是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)技術(shù)，在新生兒出生后的自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查，以早期發(fā)現(xiàn)部分新生兒的聽力異常。

2、為什么要做新生兒聽力 篩查？

新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進兒童健康發(fā)展的有力保障。

3、聽力障礙會給寶寶帶來哪些危害？

? 嚴重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環(huán)境的影響，在語言發(fā)育最重要和關(guān)鍵的1-3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，最終將導(dǎo)致聾啞，俗稱“十聾九啞”。

? 輕度的聽力障礙也會導(dǎo)致語言和言語障礙、社會適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問題，影響孩子未來的職業(yè)發(fā)展和生活質(zhì)量。

4、如何進行新生兒聽力篩查？

1、正常出生新生兒：出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當進行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當在出生后3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至指定的診斷機構(gòu)接受進一步診斷。

2、新生兒重癥監(jiān)護病房(NICU)：嬰兒出院前進行自動聽性腦干反應(yīng)(AABR)篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至指定聽力障礙診斷機構(gòu)。

3、具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應(yīng)當及時到聽力障礙診治機構(gòu)就診(附件：兒童聽力損失的高危因素)。

附件

新生兒聽力損失高危因素

1、新生兒重癥監(jiān)護病房住院超過5天;

2、兒童期永久性聽力障礙家族史;

3、巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲(弓形體)病等引起的宮內(nèi)感染;

4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等;

5、出生體重低于1500克;

6、高膽紅素血癥達到換血要求;

7、病毒性或細菌性腦膜炎;

8、新生兒窒息(Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分);

9、早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征;

10、體外膜氧;

11、機械通氣超過48小時;

12、母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或濫用藥物和酒精;

13、臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。

5、寶寶被檢查出有聽力障礙怎么辦？

一旦孩子被確診，應(yīng)該按照醫(yī)生的囑咐及早進行干預(yù)治療。尤其被確診為永久性聽力障礙的寶寶應(yīng)當在出生后6個月內(nèi)進行相應(yīng)的干預(yù)治療，并定期復(fù)查，監(jiān)測寶寶智力發(fā)育情況，以防因此所造成的不良后果。

提醒

無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，有些患者可能呈假陰性。即使篩查結(jié)果正常，也需要定期進行健康體檢。

（撰稿：姚朋??審稿：陳維）

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網(wǎng)址: 出生缺陷三級預(yù)防：新生兒疾病篩查篇 http://www.u1s5d6.cn/newsview107745.html