趙茵主任醫(yī)師

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院三甲全國第7

羊水穿刺多久出報(bào)告單

需要3周的時間才能拿到羊水穿刺的報(bào)告單，因?yàn)槿〉窖蛩笠偷綄?shí)驗(yàn)室，實(shí)驗(yàn)室的檢驗(yàn)師要從羊水中沉淀出相關(guān)的細(xì)胞，再把這些細(xì)胞種植在培養(yǎng)瓶中，加入相關(guān)的培養(yǎng)液，讓這些細(xì)胞不斷地繁殖、增殖。這些細(xì)胞就是胎兒的細(xì)胞，要經(jīng)過一段的時間才能增殖到能夠檢測的量，然后再把這些細(xì)胞取出來進(jìn)行相關(guān)的操作。把細(xì)胞中的染色體拿出來進(jìn)行染色、打散，在顯微鏡看，一條一條的數(shù)染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)有沒有異常。人有23對染色體，一共是46根，如果哪一個出了問題就叫做非整倍體。最常見的就是唐氏兒，唐氏兒就是21號染色體的三倍體。如果染色體出現(xiàn)問題，胎兒就會出現(xiàn)一系列的問題，包括智力異常、先天性心臟病等。所以一份核型報(bào)告并不容易，這凝結(jié)著孕婦的勇氣、產(chǎn)科醫(yī)生穿刺，實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)師不斷進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和一系列操作再計(jì)數(shù)發(fā)出報(bào)告，所以需要耐心等待。

羊水穿刺染色體報(bào)告單怎么看

羊水穿刺染色體報(bào)告分兩種，一種是染色體核型報(bào)告，一種是微陣列報(bào)告，具體如下：1、染色體核型報(bào)告：正常男性的染色體核型46XY，正常女性的染色體核型46XX，如果拿到的羊水穿刺染色體核型報(bào)告是46XN，因?yàn)椴辉试S報(bào)告胎兒性別，所以用N來代替性染色體。如果拿到的報(bào)告是46XN就是正常報(bào)告，但不是除了46XN其他都是異常報(bào)告，因?yàn)槿巳褐写嬖谌旧w多態(tài)性，也就是這些雖然是多了一些東西或者少了一些東西，但不致病。比如短臂隨體增加、長臂次縊痕增加、短臂雙隨體等都屬于染色體多態(tài)性，也可以視為正常報(bào)告。除此之外就可能是異常的報(bào)告，如果拿到可疑異常的報(bào)告一定要當(dāng)面咨詢遺傳專家；2、微陣列報(bào)告：正常的微陣列報(bào)告描述一般是未檢測到標(biāo)本400KB以上的染色體微缺失及微重復(fù)，經(jīng)常見到的微陣列報(bào)告就是檢測到標(biāo)本某號染色體某一個部位存在多少兆的缺失或者重復(fù)。這種情況一定要當(dāng)面咨詢遺傳專家，因?yàn)橛行┤笔Щ蛘咧貜?fù)是良性，而有一些是致病性，所以一定要當(dāng)面咨詢專家。

什么是羊水穿刺？

很多孕婦在接受孕期檢查的時候，醫(yī)生可能都會簡短地告訴她去做羊穿，實(shí)際上它的全名叫羊水穿刺術(shù)，為什么要建議病人采取羊水穿刺術(shù)呢，有很多的情況需要，比如說媽媽如果羊水過多，為了防止媽媽出現(xiàn)一些因?yàn)檠蛩^多引起的心衰或者是肺水腫，或者是心功能異常的情況，可能要進(jìn)行羊水的減量，所以要做羊水穿刺，在孕期還有一種非常常用的羊水穿刺，是用于做產(chǎn)前診斷，通過檢查，比如說唐氏篩查高風(fēng)險或者做無創(chuàng)NAD化驗(yàn)提示也是高風(fēng)險，或者在孕期看到超聲軟指標(biāo)都出現(xiàn)一些異常，懷疑她是染色體異常，甚至是基因異常的孩子，或者是既往母親生育過染色體異?；蛘呤怯幸恍┻z傳傾向疾病的孩子，這種情況醫(yī)生都要做產(chǎn)前診斷的咨詢，推薦做羊水穿刺，通過羊水穿刺獲得羊水，我們進(jìn)行一些技術(shù)的方法進(jìn)行細(xì)胞的培養(yǎng)，細(xì)胞經(jīng)過2周左右的時間，培養(yǎng)以后，我們就會對染色體的數(shù)目、核型，以及它的一些異常的結(jié)果進(jìn)行診斷，甚至必要的時候采用基因的方法來進(jìn)行診斷，及時診斷孩子在孕育過程當(dāng)中是否存在染色體或者是基因的異常，反過來得到這樣的結(jié)論以后，我們會和準(zhǔn)媽媽或者和她的家屬進(jìn)行詳細(xì)地商談，告知孩子的愈后，決定是否繼續(xù)妊娠，所以羊水穿刺技術(shù)是在整個孕期做產(chǎn)前診斷過程當(dāng)中非常重要的一項(xiàng)檢查技術(shù)，而且這項(xiàng)技術(shù)相對是安全的，它引發(fā)的流產(chǎn)率是很低的，一般低于0.5%-1%。

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