9月12日是我國“預(yù)防出生缺陷日”，今年的活動主題是：預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點健康。

為減少出生缺陷發(fā)生，促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展，2021年1月，市婦幼保健院成立了“咸寧市產(chǎn)前診斷中心”，2021年4月成立了“咸寧市出生缺陷防治管理中心”，填補了我市產(chǎn)前診斷技術(shù)的空白。

那什么是產(chǎn)前診斷？如何做好產(chǎn)前診斷？我市推動產(chǎn)前診斷工作方面有哪些優(yōu)惠政策？記者邀請市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任、副主任醫(yī)師葉青為大家介紹。

什么是產(chǎn)前診斷？

“產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，通過遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)，對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷?！比~青介紹，產(chǎn)前診斷又叫“宮內(nèi)診斷”或“出生前診斷”，只針對部分孕婦和胎兒，對其進(jìn)行特殊檢查，了解胎兒發(fā)育情況，提前發(fā)現(xiàn)疾病，產(chǎn)前診斷出的可治性疾病，可選擇適當(dāng)時機進(jìn)行宮內(nèi)治療，對不可治療性疾病，通過選擇性終止妊娠，有效避免遺傳病患兒出生。

產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查三者有何區(qū)別？葉青表示，產(chǎn)前檢查就是我們通常說的“產(chǎn)檢”，每位孕婦都應(yīng)該進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)檢，及時了解胎兒和孕婦的健康情況。

產(chǎn)前檢查包括：推算預(yù)產(chǎn)期、一般體格檢查、產(chǎn)科檢查如測量宮高與腹圍、聽胎心、陰道及宮頸檢查。

輔助檢查包括：血尿常規(guī)、肝腎功能檢查、肝炎篩查、妊娠期糖尿病篩查、超聲檢查、胎心監(jiān)護(hù)、心電圖檢查等。

產(chǎn)前篩查指的是對胎兒畸形的篩查，包括早孕期或中孕期通過血清學(xué)和超聲檢查等來預(yù)測胎兒患有唐氏綜合征和其他染色體異常的風(fēng)險（早唐、中唐、超聲軟標(biāo)志物等），以及在中孕期通過超聲進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)異常的“大畸形篩查”，也叫“四維”。無創(chuàng)胎兒DNA檢查（NIPT）也是屬于篩查，是高級篩查，不是診斷。

孕期TORCH感染篩查也是產(chǎn)前篩查項目之一。隨著針對母親并發(fā)癥的篩查項目多起來，產(chǎn)前篩查不僅僅是對胎兒畸形的篩查，還包括母親疾病的篩查，例如母親甲狀腺功能篩查、妊娠期糖尿病篩查、子癇前期篩查、早產(chǎn)篩查等。

目前，產(chǎn)前診斷的方法主要包括遺傳學(xué)檢測、超聲診斷、實驗室產(chǎn)前診斷。上述方法都有其優(yōu)勢和局限性。孕媽通?？梢赃x擇2-3種方法聯(lián)合應(yīng)用，相互佐證。專業(yè)的產(chǎn)前診斷醫(yī)生也會根據(jù)每位孕媽的具體情況進(jìn)行合理的建議，不必過分緊張。

哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？

葉青介紹，需要做產(chǎn)前診斷的人群主要包括：預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦；唐篩/無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）高風(fēng)險的孕婦；曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦；胎兒有患單基因遺傳病風(fēng)險的孕婦；產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦；醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷其他情形的孕婦。

對高齡孕婦來說，NIPT和產(chǎn)前診斷該如何選擇？葉青介紹，NIPT是通過采集孕婦的外周血，檢測其中的胎兒游離DNA。其優(yōu)點是對胎兒沒有損傷，缺點是結(jié)果存在一定假陽性和假陰性的可能。NIPT的檢測范圍有一定的局限性，目前主要目標(biāo)疾病還是21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。

產(chǎn)前診斷的優(yōu)點是可以獲得最終的診斷結(jié)果，用于胎兒染色體疾病的確診。其缺點是有創(chuàng)操作，胎兒有流產(chǎn)風(fēng)險。對于預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦來說，如果首先考慮胎兒的安全，可以先選擇更為安全的無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）；如果能夠接受產(chǎn)前診斷的風(fēng)險，可以選擇產(chǎn)前診斷，獲得更為全面、準(zhǔn)確的診斷信息。

產(chǎn)前診斷能查出胎兒哪些疾病？葉青介紹，通過系統(tǒng)性超聲、核磁等影像學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，比如無腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、開放性脊柱裂、單腔心等。

為生命健康保駕護(hù)航

“我院是全市唯一一家集產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查于一體的醫(yī)療機構(gòu)?！比~青介紹，產(chǎn)前診斷中心成立旨在對孕期發(fā)現(xiàn)的高風(fēng)險人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在分娩之前知道胎兒有可能存在哪些方面的缺陷，以減少出生缺陷，提高出生人口質(zhì)量，為生命健康保駕護(hù)航。

近年來，市婦幼保健院高度重視出生缺陷防控工作，始終堅持以人民為中心，貫徹預(yù)防為主的方針，構(gòu)建堅固完善的出生缺陷三道防線。

該院產(chǎn)科為廣大備孕家庭在婚前、孕前及孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，落實預(yù)防措施，把好婚前、孕前關(guān)口，統(tǒng)籌推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增服葉酸等服務(wù)。

“我院被確定為湖北省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷定點補助機構(gòu)，省內(nèi)常住孕婦在孕17-18周，每孕次可享受1次細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷補助，補助金為1200元。”葉青介紹。

市婦幼保健院在貫徹落實我市三孩配套政策基礎(chǔ)上增加了一項無創(chuàng)基因檢測減免政策。此外，在院內(nèi)無創(chuàng)篩查發(fā)現(xiàn)檢測結(jié)果為高風(fēng)險或陽性的孕婦進(jìn)行羊水穿刺，可提供相應(yīng)的保險報銷。

同時，市婦幼幼保健院積極舉辦產(chǎn)前診斷相關(guān)專業(yè)學(xué)術(shù)培訓(xùn)，提高全市相關(guān)專業(yè)人員的技術(shù)水平，以更加優(yōu)質(zhì)的服務(wù)、精湛的技術(shù)為廣大孕產(chǎn)婦保駕護(hù)航。

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