日前，市衛(wèi)生計(jì)生委、市來穗人員服務(wù)管理局、市財(cái)局、市婦聯(lián)和市殘聯(lián)聯(lián)合印發(fā)了《廣州市免費(fèi)產(chǎn)前篩查和診斷項(xiàng)目實(shí)施方案》，新方案擴(kuò)大了項(xiàng)目覆蓋人群，優(yōu)化了篩查病種，并將補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)提高至每例孕婦約700元。
    常住人口孕婦也納入免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目
    據(jù)悉，減少出生缺陷的發(fā)生，優(yōu)化出生人口素質(zhì)，事關(guān)孩子的健康成長、家庭的幸福和民族的未來。目前，廣州市已建立較為完善的出生缺陷三級防控體系，惠民項(xiàng)目涵蓋了婚前、孕前、產(chǎn)前和新生兒期4個階段。
    2012年，《廣州市人口出生缺陷干預(yù)工程重點(diǎn)病種免費(fèi)產(chǎn)前篩查診斷實(shí)施辦法（試行）》印發(fā)，截至目前，共有60.6萬多戶參加免費(fèi)產(chǎn)前三大病種篩查診斷。
    隨著全面兩孩政策的實(shí)施，高齡高危孕產(chǎn)婦占比增高，娩出缺陷兒童的風(fēng)險加大。為此，市衛(wèi)生計(jì)生委等部門聯(lián)合印發(fā)了《廣州市免費(fèi)產(chǎn)前篩查和診斷項(xiàng)目實(shí)施方案》，于2019年1月1日起實(shí)施。
    與2012年制訂實(shí)施的《廣州市人口出生缺陷干預(yù)工程重點(diǎn)病種免費(fèi)產(chǎn)前篩查診斷實(shí)施辦法（試行）》相比，新產(chǎn)前篩查診斷項(xiàng)目調(diào)整的內(nèi)容主要有：一是擴(kuò)大項(xiàng)目覆蓋人群。項(xiàng)目的服務(wù)人群由戶籍孕婦擴(kuò)大到常住人口孕婦；二是優(yōu)化篩查病種。將舊方案中唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征）篩查擴(kuò)大到常見染色體非整倍體疾病，包括13-三體綜合征、18-三體綜合征和21-三體綜合征；三是應(yīng)用新技術(shù)。將無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）納入項(xiàng)目范圍，在產(chǎn)前篩查中知情自愿選擇該技術(shù)時可減免部分費(fèi)用；四是提高補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)，舊方案平均每例孕婦補(bǔ)助約為520元，新方案提高到每例孕婦補(bǔ)助約700元；五是強(qiáng)化質(zhì)控與管理。明確項(xiàng)目管理單位，建立了產(chǎn)前診斷和篩查機(jī)構(gòu)的對口指導(dǎo)工作機(jī)制，以及督導(dǎo)培訓(xùn)機(jī)制。
    篩查出胎兒異常，越早干預(yù)越好
    據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心優(yōu)生圍產(chǎn)研究所產(chǎn)前診斷中心主任李東至介紹，地中海貧血、唐氏綜合征、胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常這三種疾病占全部出生缺陷的一半以上，可致死或?qū)е聡?yán)重畸形，但是如果防控得當(dāng)，完全可以預(yù)防。因此，免費(fèi)產(chǎn)前篩查是為了有效避免這些孩子出生。
    “如果發(fā)現(xiàn)胎兒有出生缺陷，越早干預(yù)越好，對母體傷害也小?！崩顤|至說。一般而言，懷孕3個月左右即可做第一次產(chǎn)前篩查，重點(diǎn)篩查地貧和唐氏綜合征；孕5個月左右可做超聲波檢查，查看胎兒是否存在物理結(jié)構(gòu)方面的缺陷，如頭腦、骨骼、心臟等是否發(fā)育異常。
    他表示，目前產(chǎn)前篩查針對的遺傳性疾病主要是地貧和唐氏綜合征?！耙蕴剖暇C合征為例，其發(fā)病是隨機(jī)的，因此每個家庭都應(yīng)篩查；并且孕婦年齡越大，風(fēng)險越大?！彼f，而其他遺傳病較為罕見，不一定能夠篩查出，如果夫婦曾生育過某些遺傳病患兒，再次懷孕時可針對該疾病做特定篩查。
    此次新的免費(fèi)產(chǎn)前篩查和診斷項(xiàng)目中，無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）被納入項(xiàng)目范圍。對此，李東至解釋，NIPT比既往篩查手段精度更高，并且，以往篩查需要抽羊水，而NIPT通過抽孕婦血液即可實(shí)現(xiàn)，對胎兒來說更無創(chuàng)。不過，NIPT價格較昂貴，尚不能作為人群普通篩查手段，政府將給予選擇性補(bǔ)貼。目前二級以上醫(yī)院都能做NIPT。
    據(jù)了解，廣州市孕產(chǎn)婦的篩查參與度較高。市婦兒中心統(tǒng)計(jì)顯示，每年約有300例參加常見染色體非整倍體疾病篩查；每月約4000-5000例參加唐氏綜合征篩查。
    李東至呼吁，全市孕婦和育齡夫婦都應(yīng)了解廣州市的免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，并在孕早期主動參加。這樣，如果胎兒存在出生缺陷，可以及早干預(yù)，避免胎兒出生，為家庭和社會減輕經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。
    新產(chǎn)前篩查診斷項(xiàng)目的目標(biāo)人群、服務(wù)內(nèi)容
    （一）目標(biāo)人群
    廣州市戶籍孕婦，或配偶為廣州市戶籍的孕婦；居住在廣州市且夫妻雙方都持有《廣東省居住證》的流動人口孕婦；每孕次可享受1次免費(fèi)服務(wù)(含其配偶地貧篩查服務(wù))。
    （二）服務(wù)內(nèi)容
    1.免費(fèi)產(chǎn)前篩查和診斷病種
    以廣州地區(qū)發(fā)病率高、對健康危害性大、有確鑿干預(yù)措施的三類先天性疾病為免費(fèi)干預(yù)病種：
    （1）地中海貧血；
    （2）常見染色體非整倍體疾病（包括13-三體、18-三體和21-三體）； 
    （3）六大明顯組織結(jié)構(gòu)畸形（包括無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良）。
    2.服務(wù)項(xiàng)目
    （1）優(yōu)生健康教育；
    （2）干預(yù)病種的產(chǎn)前篩查（包括孕婦及配偶的地貧產(chǎn)前初篩、復(fù)篩、基因診斷）；
    （3）干預(yù)病種的產(chǎn)前診斷；
    （4）優(yōu)生咨詢指導(dǎo)、風(fēng)險評估；
    （5）有醫(yī)學(xué)需要的經(jīng)知情同意后的終止妊娠；
    （6）妊娠結(jié)局及新生兒追蹤隨訪服務(wù)。
    3.篩查時間
    （1）地中海貧血：原則上孕20+6周前； 
    （2）常見染色體非整倍體疾病：孕早期篩查11-13+6周，孕中期篩查15-20+6周。首選孕早期篩查，錯過孕早期篩查時才可選孕中期篩查，每孕次本項(xiàng)目只補(bǔ)助一次篩查。
    （3）六大明顯組織結(jié)構(gòu)畸形：孕18-24周。

（來源：金羊網(wǎng)）

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