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健康宣教｜了解高齡妊娠，孕育健康寶寶

來源：泰然健康網時間：2024年11月24日 08:00

健康宣教｜了解高齡妊娠，孕育健康寶寶

［更新時間：2019/12/3 18:09:50 閱讀：834次］

健康宣教｜了解高齡妊娠，孕育健康寶寶

　　
　　在中國，如果孕媽媽預產年齡≥35歲，產科醫(yī)生一般都會告知需要進行產前診斷（羊水穿刺），排除染色體等異常，而預產年齡<35歲，則只需常規(guī)進行產前篩查（抽取外周血），根據(jù)具體風險評估決定是否需要進一步產前診斷。
　　35歲前后，差別真的就這么大嗎？現(xiàn)在明確告訴你，是的，區(qū)別很大。

　　古代五七，相當于35歲。不難看出，35歲以上女子，卵巢功能開始下滑，不僅卵子質量有所下降，同時卵細胞在減少分裂過程中也容易出現(xiàn)錯誤，如母親生殖細胞減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)不分離，將會導致三體胚胎的形成，最常見的便是21三體綜合征（唐氏綜合征）。
　　唐氏綜合征，最初由英國醫(yī)生John Langdon Down在19世紀發(fā)現(xiàn)，因此，用他的名字命名為唐氏綜合征，又稱Down’s syndrome，是最常見的染色體病之一，其發(fā)病率在活嬰中為1/600～1/800，細胞分裂過程中染色體不分離是該病的患病基礎，導致部分細胞或者全部細胞都多出一條21號染色體，因此也叫“21三體綜合征”。
　　唐氏綜合征患者具有典型的臨床特征：特殊面容、智力低下、肌張力減低、體格發(fā)育遲緩。累及全身許多系統(tǒng)，如先天性心臟缺陷、骨骼畸形、生殖系統(tǒng)及消化道畸形等。具體表現(xiàn)為面部扁平、寬眼距、斜視、耳小低位、張口吐舌，唇厚蹼頸、手短而寬、通貫掌等。
　　隨著年齡增長，孕媽媽分娩唐氏兒的幾率也在增加。例如：20歲到40歲，唐氏兒出生風險可以從1/1530增加到1/110，甚至更高，我國把≥35歲孕媽媽定義為高齡孕婦。整體來看，即使是1/800的發(fā)生率，一旦漏診，對于孕婦、家庭和社會都是很大的負擔。因此在孕期做產前診斷很有必要，最傳統(tǒng)的產前診斷方法就是羊膜腔穿刺手術。

　　如何預防唐氏綜合征患者出生?
　　一級預防
　　年齡是唐氏兒發(fā)生的高危因素，建議避免高齡生育。
　　夫妻雙方避免接觸放射性輻射、毒性物質、禁煙忌酒，保持良好的生活習慣。有唐氏綜合征家族史、習慣性流產、早產或死胎家庭，孕前進行遺傳咨詢，必要時進行遺傳檢測。
　　二級預防
　　早、中孕血清學產前篩查，孕早期及孕中期抽取孕媽外周靜脈血，定量測定血中某些特異生化指標，再結合母親年齡、體重、孕周等指標綜合評估胎兒常見染色體疾病（21三體綜合征、18三體綜合征）及開放性神經管缺陷。
　　孕期超聲檢查，胎兒頸項透明層、超聲大排畸等檢查。
　　胎兒無創(chuàng)產前篩查（NIPT），針對血清學篩查臨界風險等適應癥、在孕12周～22周+6天抽母親外周靜脈血，對 21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征風險進行篩查。
　　產前診斷，產篩高風險、高齡孕婦、胎兒超聲異常等情況，經遺傳咨詢醫(yī)生或胎兒醫(yī)學專家評估，無介入性產前診斷禁忌癥者需行產前診斷。
　　三級預防
　　三級預防是指對出生后患兒進行干預治療，目前對唐氏患者的治療主要是康復治療，提高孩子的智力發(fā)育，最低標準是讓孩子可以達到自理的程度，而對于身體各個器官的先天畸形，需到相應的科室就診，必要時需要手術治療。

　　溫馨提示：隨著年齡的增長，不僅胎兒唐氏綜合征風險增加，其它染色體異常（如18三體綜合征、13三體綜合征等）風險也相應增加，備孕或孕期媽媽需要全面了解出生缺陷發(fā)生的危險因素，積極預防，減少異?；純旱某錾?。

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