在生命的宏偉交響樂章中，每個(gè)人都是獨(dú)一無二的旋律。然而，在這美妙的旋律背后，卻隱藏著一些不和諧的音符——遺傳性疾病。這些疾病如同遺傳密碼中的錯(cuò)誤編碼，悄無聲息地影響著無數(shù)家庭，帶來無盡的痛苦與悲劇。

神經(jīng)內(nèi)科的隱形殺手

遺傳性疾病簡單來講是由遺傳物質(zhì)異常決定的疾病。在遺傳性疾病中約80%累及神經(jīng)系統(tǒng)，其中以神經(jīng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的稱為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳學(xué)疾病。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳學(xué)疾病可在任何年齡發(fā)病，絕大多數(shù)在幼兒或青少年時(shí)期起病，具有家族性和終身性特點(diǎn)。且大多數(shù)發(fā)病機(jī)制未闡明，致殘、致畸及致愚率很高，危害極大，治療困難。

神經(jīng)內(nèi)科的遺傳性疾病種類

根據(jù)受累遺傳物質(zhì)不同分為四大類：單基因?。I養(yǎng)不良、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，腓骨肌萎縮癥，肝豆?fàn)詈俗冃浴⒈奖虬Y、亨廷頓舞蹈病、脊肌萎縮癥等）；多基因?。ú糠职d癇、偏頭痛、帕金森病和阿爾茨海默病等）；染色體?。ㄌ剖暇C合征）；線粒體病（線粒體肌病和線粒體腦肌?。?。

在神經(jīng)內(nèi)科的廣闊領(lǐng)域里，簡單介紹幾種預(yù)后較差的遺傳性疾病，讓普通老百姓意識(shí)到遺傳性的可怕并引起重視，盡量避免發(fā)生。它們包括但不限于：

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥：一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床特征為緩慢進(jìn)行性對(duì)稱性肌肉萎縮。此類疾病無有效治療、預(yù)后極差。代表疾病有Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥：我國最常見X連鎖隱性遺傳肌病，發(fā)病率30/10萬男嬰。女性為致病基因攜帶者，所生男孩50%概率發(fā)病?；純?-5歲隱匿起病骨盆帶肌肉無力，走路慢，逐漸翻身、起立困難伴有肌肉假性肥大，肌肉受損包括心肌受損、心臟擴(kuò)大，平滑肌受損表現(xiàn)胃腸功能障礙，患兒12歲左右不能行走，需坐輪椅。晚期全身肌肉萎縮、呼吸肌萎縮出現(xiàn)呼吸困難、心功能不全，多數(shù)在20-30歲呼吸道感染、心力衰竭而死亡。因此檢出攜帶者、進(jìn)行產(chǎn)前診斷、人工流產(chǎn)患病胎兒顯得尤為重要。

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：一組由于遺傳因素導(dǎo)致髓鞘形成缺陷，不能完成正常發(fā)育的疾病，兒童多見。神經(jīng)系統(tǒng)廣泛受累，智力、視力、聽力、運(yùn)動(dòng)均可受損，無有效治療。代表有異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：家族傾向，隱性遺傳，22號(hào)染色體上基因突變。多數(shù)幼兒型。1-4歲起病，1-2歲發(fā)育正常，隨后出現(xiàn)肢體無力等癥狀。發(fā)病1-3年四肢癱瘓臥床不起。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：多在5-14歲出現(xiàn)行走不穩(wěn)、行為異常、偏癱、視力喪失、耳聾等，出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀后1-3年死亡。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)：想象一下，世界在你眼中變得搖搖晃晃，每一步行走都如同走在鋼絲上。這就是遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者的日常。這類疾病導(dǎo)致大腦協(xié)調(diào)功能受損，使患者無法進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作，甚至站立行走都變得困難。

結(jié)節(jié)性硬化癥：是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚病。以皮膚損害、癲癇發(fā)作和智力減退為主要臨床特征?；颊咄ǔＴ?-3歲出現(xiàn)明顯智力減退和癲癇發(fā)作，4-10歲出現(xiàn)面部皮膚損害，癥狀逐漸加重，給家庭造成沉重負(fù)擔(dān)。

亨廷頓舞蹈?。哼@是一種令人心碎的疾病，如同大腦中的舞蹈，卻是以生命的消逝為代價(jià)。患者通常在中年時(shí)期發(fā)病，出現(xiàn)不自主的舞蹈樣動(dòng)作、智力衰退和情緒變化。這種疾病由單一基因突變引起，代代相傳，無法根治，只能通過藥物緩解癥狀，延緩病情進(jìn)展。

遺傳性腦血管?。耗壳安簧僖?。代表疾病：伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病，是一種中年發(fā)病的、非動(dòng)脈硬化性、遺傳性小動(dòng)脈腦血管病。臨床上以反復(fù)皮質(zhì)下缺血性腦卒中發(fā)作、癡呆、吞咽困難和偏頭痛為特征，與19號(hào)染色體上Notch3基因突變有關(guān)。臨床上20歲之后出現(xiàn)偏頭痛、中年反復(fù)發(fā)作腦卒中，50-60歲逐漸癡呆，多數(shù)65歲左右死亡。

遺傳性疾病的根源與挑戰(zhàn)

遺傳性疾病的根源在于遺傳物質(zhì)的異常，包括染色體和基因的突變、缺失或重復(fù)等。這些異?？梢酝ㄟ^父母的遺傳信息傳遞給后代，導(dǎo)致子女患上相同的疾病。由于目前醫(yī)學(xué)技術(shù)還無法直接修復(fù)或替換有缺陷的基因，因此許多遺傳性疾病仍然無法根治。

然而，這并不意味著我們面對(duì)遺傳性疾病只能束手無策。通過科學(xué)的預(yù)防手段，我們可以降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，減少悲劇的發(fā)生。

預(yù)防遺傳性疾病的策略

婚前檢查與遺傳咨詢：在步入婚姻殿堂之前，進(jìn)行婚前檢查并接受專業(yè)的遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的第一步。通過了解雙方的家族病史和遺傳狀況，可以評(píng)估后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

產(chǎn)前診斷：對(duì)于已知存在遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭，產(chǎn)前診斷是必不可少的環(huán)節(jié)。通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測(cè)等技術(shù)手段，可以在胎兒出生前確診是否患有遺傳性疾病，從而做出合理的生育決策。

避免近親結(jié)婚：近親結(jié)婚會(huì)顯著增加遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

健康生活方式：雖然遺傳性疾病的發(fā)生與遺傳物質(zhì)密切相關(guān)，但健康的生活方式可以降低某些遺傳性疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。保持合理的飲食、適量的運(yùn)動(dòng)、充足的睡眠和積極的心態(tài)等健康習(xí)慣，有助于增強(qiáng)身體免疫力，減少疾病的發(fā)生。

遺傳性疾病如同一把無形的劍，懸掛在許多家庭的頭頂。然而，通過科學(xué)的預(yù)防手段和健康的生活方式，我們可以降低這把劍落下的風(fēng)險(xiǎn)，守護(hù)自己和家人的健康。

（來安縣人民醫(yī)院 房文菊）

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