在生命的宏偉交響樂章中，每個人都是獨一無二的旋律。然而，在這美妙的旋律背后，卻隱藏著一些不和諧的音符——遺傳性疾病。這些疾病如同遺傳密碼中的錯誤編碼，悄無聲息地影響著無數家庭，帶來無盡的痛苦與悲劇。

神經內科的隱形殺手

遺傳性疾病簡單來講是由遺傳物質異常決定的疾病。在遺傳性疾病中約80%累及神經系統(tǒng)，其中以神經功能缺損為主要臨床表現的稱為神經系統(tǒng)遺傳學疾病。神經系統(tǒng)遺傳學疾病可在任何年齡發(fā)病，絕大多數在幼兒或青少年時期起病，具有家族性和終身性特點。且大多數發(fā)病機制未闡明，致殘、致畸及致愚率很高，危害極大，治療困難。

神經內科的遺傳性疾病種類

根據受累遺傳物質不同分為四大類：單基因?。I養(yǎng)不良、腦白質營養(yǎng)不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調，腓骨肌萎縮癥，肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈病、脊肌萎縮癥等）；多基因病（部分癲癇、偏頭痛、帕金森病和阿爾茨海默病等）；染色體?。ㄌ剖暇C合征）；線粒體?。ň€粒體肌病和線粒體腦肌?。?。

在神經內科的廣闊領域里，簡單介紹幾種預后較差的遺傳性疾病，讓普通老百姓意識到遺傳性的可怕并引起重視，盡量避免發(fā)生。它們包括但不限于：

進行性肌營養(yǎng)不良癥：一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床特征為緩慢進行性對稱性肌肉萎縮。此類疾病無有效治療、預后極差。代表疾病有Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥：我國最常見X連鎖隱性遺傳肌病，發(fā)病率30/10萬男嬰。女性為致病基因攜帶者，所生男孩50%概率發(fā)病。患兒3-5歲隱匿起病骨盆帶肌肉無力，走路慢，逐漸翻身、起立困難伴有肌肉假性肥大，肌肉受損包括心肌受損、心臟擴大，平滑肌受損表現胃腸功能障礙，患兒12歲左右不能行走，需坐輪椅。晚期全身肌肉萎縮、呼吸肌萎縮出現呼吸困難、心功能不全，多數在20-30歲呼吸道感染、心力衰竭而死亡。因此檢出攜帶者、進行產前診斷、人工流產患病胎兒顯得尤為重要。

腦白質營養(yǎng)不良：一組由于遺傳因素導致髓鞘形成缺陷，不能完成正常發(fā)育的疾病，兒童多見。神經系統(tǒng)廣泛受累，智力、視力、聽力、運動均可受損，無有效治療。代表有異染性腦白質營養(yǎng)不良：家族傾向，隱性遺傳，22號染色體上基因突變。多數幼兒型。1-4歲起病，1-2歲發(fā)育正常，隨后出現肢體無力等癥狀。發(fā)病1-3年四肢癱瘓臥床不起。腎上腺腦白質營養(yǎng)不良：多在5-14歲出現行走不穩(wěn)、行為異常、偏癱、視力喪失、耳聾等，出現神經系統(tǒng)癥狀后1-3年死亡。

遺傳性共濟失調：想象一下，世界在你眼中變得搖搖晃晃，每一步行走都如同走在鋼絲上。這就是遺傳性共濟失調患者的日常。這類疾病導致大腦協調功能受損，使患者無法進行精細動作，甚至站立行走都變得困難。

結節(jié)性硬化癥：是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚病。以皮膚損害、癲癇發(fā)作和智力減退為主要臨床特征。患者通常在2-3歲出現明顯智力減退和癲癇發(fā)作，4-10歲出現面部皮膚損害，癥狀逐漸加重，給家庭造成沉重負擔。

亨廷頓舞蹈病：這是一種令人心碎的疾病，如同大腦中的舞蹈，卻是以生命的消逝為代價?；颊咄ǔＴ谥心陼r期發(fā)病，出現不自主的舞蹈樣動作、智力衰退和情緒變化。這種疾病由單一基因突變引起，代代相傳，無法根治，只能通過藥物緩解癥狀，延緩病情進展。

遺傳性腦血管?。耗壳安簧僖?。代表疾?。喊橛衅べ|下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病，是一種中年發(fā)病的、非動脈硬化性、遺傳性小動脈腦血管病。臨床上以反復皮質下缺血性腦卒中發(fā)作、癡呆、吞咽困難和偏頭痛為特征，與19號染色體上Notch3基因突變有關。臨床上20歲之后出現偏頭痛、中年反復發(fā)作腦卒中，50-60歲逐漸癡呆，多數65歲左右死亡。

遺傳性疾病的根源與挑戰(zhàn)

遺傳性疾病的根源在于遺傳物質的異常，包括染色體和基因的突變、缺失或重復等。這些異常可以通過父母的遺傳信息傳遞給后代，導致子女患上相同的疾病。由于目前醫(yī)學技術還無法直接修復或替換有缺陷的基因，因此許多遺傳性疾病仍然無法根治。

然而，這并不意味著我們面對遺傳性疾病只能束手無策。通過科學的預防手段，我們可以降低遺傳性疾病的發(fā)生風險，減少悲劇的發(fā)生。

預防遺傳性疾病的策略

婚前檢查與遺傳咨詢：在步入婚姻殿堂之前，進行婚前檢查并接受專業(yè)的遺傳咨詢是預防遺傳性疾病的第一步。通過了解雙方的家族病史和遺傳狀況，可以評估后代患病的風險，并采取相應的預防措施。

產前診斷：對于已知存在遺傳性疾病風險的家庭，產前診斷是必不可少的環(huán)節(jié)。通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等技術手段，可以在胎兒出生前確診是否患有遺傳性疾病，從而做出合理的生育決策。

避免近親結婚：近親結婚會顯著增加遺傳性疾病的發(fā)生風險。

健康生活方式：雖然遺傳性疾病的發(fā)生與遺傳物質密切相關，但健康的生活方式可以降低某些遺傳性疾病的發(fā)病風險。保持合理的飲食、適量的運動、充足的睡眠和積極的心態(tài)等健康習慣，有助于增強身體免疫力，減少疾病的發(fā)生。

遺傳性疾病如同一把無形的劍，懸掛在許多家庭的頭頂。然而，通過科學的預防手段和健康的生活方式，我們可以降低這把劍落下的風險，守護自己和家人的健康。

（來安縣人民醫(yī)院 房文菊）

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