常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD）是多囊腎病的一個(gè)亞型，為最常見(jiàn)的單基因遺傳腎病，人群發(fā)病率為 1/1000～1/400。ADPKD 常在 40～70 歲期間進(jìn)展為終末期腎病（ESRD），約占 ESRD 病例的 4.7%。

阿根廷時(shí)間 4 月 13 日，由國(guó)際腎臟病學(xué)會(huì)（ISN）組織，阿根廷腎臟病學(xué)會(huì)（SAN）、拉丁美洲腎臟病和高血壓學(xué)會(huì)（SLANH）聯(lián)合舉辦的 2024 年世界腎臟病學(xué)大會(huì)（WCN 2024）在阿根廷首都布宜諾斯艾利斯正式拉開(kāi)帷幕！來(lái)自于阿根廷的 Alfredo Wassermann 教授分享了 ADPKD 的指南更新要點(diǎn)，本文將匯總重要內(nèi)容，以饕讀者。

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ADPKD 飲食建議，各項(xiàng)指南均一致

保持熱量均衡：超重/肥胖與所有 ADPKD 患者的不良預(yù)后有關(guān)，為了減輕心血管系統(tǒng)和腎臟損傷，建議保持健康的生活方式。

限制鈉鹽：飲食鈉含量與 ADPKD 患者高濾過(guò)狀態(tài)，血壓水平，病情惡化及滲透壓密切相關(guān)；限制鈉鹽攝入量有益于控制腎臟體積的增長(zhǎng)，延緩多囊腎進(jìn)展。

限制蛋白質(zhì)攝入量：建議避免攝入過(guò)多蛋白質(zhì)，這和對(duì)其他腎臟疾病的推薦相同。

咖啡因：近期研究證實(shí)咖啡因?qū)?ADPKD 進(jìn)展無(wú)顯著關(guān)聯(lián)性。

足量飲水：建議保持尿滲透壓 ≤280mOsm；足量飲水可能有一些獨(dú)立于托伐他坦適應(yīng)癥的益處，這一作用與飲水對(duì)精氨酸加壓素的抑制效應(yīng)有關(guān)。

葡萄柚：中效 CYP3A 抑制劑（如葡萄柚）可用于接受托伐普坦治療的患者。

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ADPKD 的基因檢測(cè)

ADPKD 的主要致病基因有 2 個(gè)：PKD1 和 PKD2，其突變導(dǎo)致疾病分別占發(fā)病人群的 85% 和 15%。基因檢測(cè)有助于明確診斷和評(píng)估預(yù)后。

表 1 不同臨床表現(xiàn)基因檢測(cè)的意義

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ADPKD 進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

目前所使用的方法包括 eGFR 下降率、腎臟長(zhǎng)度、基因檢測(cè)、家族史、PROPKD 評(píng)分等。影像學(xué)方法包括超聲、CT 和磁共振（MRI）。

腎臟總體積（TKV）和身高矯正的腎臟總體積（HtTKV）是評(píng)估多囊腎進(jìn)展的客觀指標(biāo)，也是判斷多囊腎為快速進(jìn)展型以及是否需要接受托伐普坦治療的重要指標(biāo)。評(píng)價(jià) TKV 和 HtTKV 首選 MRI，其次是 CT，超聲評(píng)價(jià)的準(zhǔn)確性相對(duì)要差一些。

表 2 評(píng)估 ADPKD 快速進(jìn)展的方法

表 3 不同指南評(píng)估ADPKD快速進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)的差異

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ADPKD 治療藥物使用現(xiàn)狀

No.1

托伐普坦

Alfredo Wassermann 教授講到，托伐普坦是目前唯一一個(gè)被證實(shí)可緩解快速進(jìn)展型 ADPKD 疾病進(jìn)展的藥物，國(guó)內(nèi)外多個(gè)醫(yī)學(xué)指南均推薦托伐普坦用于治療快速進(jìn)展型 ADPKD。然而，真實(shí)世界數(shù)據(jù)顯示，在英格蘭地區(qū)，托伐普坦處方的區(qū)域差異高達(dá) 4 倍。ADPKD 患者 3 年停藥率高于預(yù)期。

圖 1 托伐普坦在英格蘭的地區(qū)差異

值得注意的是，并非所有的指南都選擇相同的患者接受托伐普坦治療。有研究對(duì) 131 名年齡在 19~78 歲的 ADPKD 患者測(cè)試了六種不同的托伐普坦適性評(píng)估策略，結(jié)果顯示，14.5%~64.9% 的患者在治療推薦方面顯示出明顯的差異性，進(jìn)一步導(dǎo)致了治療建議的不同。

圖 2 不同指南患者選擇差異

No.2

降壓藥

現(xiàn)有的指南均建議，對(duì)于年齡低于 50 歲的 ADPKD 患者，推薦其血壓控制在 95~110/60~75 mmHg 范圍內(nèi)；而對(duì)于年齡 50 歲以上的患者，建議血壓控制目標(biāo)應(yīng)低于 120/80 mmHg。在藥物治療方面，首選血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素阻滯劑（ARB）。當(dāng)首選藥物不適用或效果不佳時(shí)，可以考慮使用 β 受體阻滯劑或鈣通道阻滯劑（CCB）類(lèi)降壓藥作為次選。

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ADPKD 患者使用托伐普坦治療的利弊

托伐普坦能有效抑制 ADPKD 患者腎囊腫生長(zhǎng)，延緩腎功能惡化，多個(gè)國(guó)家已批準(zhǔn)該藥用于治療快速進(jìn)展型成年 ADPKD 患者。然而，在使用托伐普坦過(guò)程中仍需權(quán)衡利弊。

表 4 托伐普坦治療的利弊

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全文小結(jié)

最后，Alfredo Wassermann 教授總結(jié)到，隨著基因技術(shù)的發(fā)展和成本下降，未來(lái)將逐漸普及 ADPKD 患者的基因診斷；梅奧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型和 PROPKD 評(píng)分是較好的預(yù)測(cè)模型，已成為臨床醫(yī)生決策的重要依據(jù)；托伐普坦已用于治療快速進(jìn)展型成年 ADPKD 患者，但藥物的長(zhǎng)期安全性及 ADPKD 獲益人群的細(xì)化仍需進(jìn)一步研究。

專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)

ADPKD 是最常見(jiàn)的單基因遺傳性疾病，特征為腎臟出現(xiàn)多發(fā)性囊腫且進(jìn)行性長(zhǎng)大，是終末期腎功能衰竭的常見(jiàn)病因。

有明確 ADPKD 家族史和典型腎臟影像學(xué)表現(xiàn)的患者可確診 ADPKD，對(duì)于沒(méi)有明確 ADPKD 家族史或腎臟影像學(xué)表現(xiàn)不典型者，基因檢測(cè)有助于明確診斷。

確診 ADPKD 后，患者需要進(jìn)一步評(píng)估是否為快速進(jìn)展型，總腎體積（TKV）是反映 ADPKD 進(jìn)展的主要指標(biāo)。

ADPKD 患者均應(yīng)接受基本的腎臟保護(hù)治療，包括健康生活方式、限制鈉鹽攝入、足量飲水、控制高血壓等，對(duì)于快速進(jìn)展型 ADPKD 患者可給予托伐普坦治療。

ADPKD 相關(guān)指南的不斷完善有助于提高臨床醫(yī)生對(duì)該類(lèi)疾病的認(rèn)識(shí)和規(guī)范化診療水平。

審核 | 伍敏教授

整理 | 麻薯

投稿 | huangwendi@dxy.cn

題圖 | 站酷海洛

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