閆振文副主任醫(yī)師

神經(jīng)內(nèi)科 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

診斷維生素B6依賴性癲癇主要依靠于臨床表現(xiàn)，其中包括吡哆醇治療的反應(yīng)和停藥后復(fù)發(fā)的情況。同時(shí)，還可以進(jìn)行相關(guān)的基因檢測以確診。

維生素B6相關(guān)性癲癇是一種癲癇相關(guān)性疾病，其特點(diǎn)是抗癲癇藥物不能有效控制癲癇發(fā)作，但使用維生素B6能夠控制或者明顯改善。該疾病包括吡哆醇依賴性癲癇和吡哆醇反應(yīng)性癲癇。其中，吡哆醇反應(yīng)性癲癇又包括維生素B6反應(yīng)性嬰兒痙攣、磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏癥以及高磷酸酶癥伴智力落后綜合征（即Mabry綜合征）等。

對(duì)于維生素B6依賴性癲癇的診斷，需要注意到以下幾個(gè)方面：若成功控制驚厥六周后再次發(fā)作，癲癇在停用維生素B6之后反復(fù)發(fā)作，發(fā)病初期八個(gè)月之內(nèi)補(bǔ)充維生素B6，不能控制癲癇發(fā)作，這些都需要引起注意。同時(shí)，基因檢查也是確診的重要手段，如a-AASA和PA檢測可協(xié)助診斷，ALDH7Al基因突變分析可確診。

雖然維生素B6依賴性癲癇是一種罕見病，但是得到及時(shí)治療可以有效預(yù)防和控制該疾病。因此，一旦發(fā)現(xiàn)該疾病，應(yīng)該及時(shí)就醫(yī)，完善相關(guān)檢查，并積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療。

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