瑯琊新聞網(wǎng)訊 出生僅3天，卻面臨失明的風(fēng)險……

近日，上海兒童醫(yī)學(xué)中心臨沂醫(yī)院（臨沂市婦幼保健院）收治了一名罕見病患兒。

這名新生兒被確診為色素失禁綜合征伴視網(wǎng)膜病變，眼底檢查顯示患兒眼底病變進展迅速，如不及時干預(yù)，將有永久失明的風(fēng)險。這讓原本沉浸在新生之喜的家庭心情瞬間跌入泥潭。面對這一罕見、復(fù)雜的病例，海兒童醫(yī)學(xué)中心臨沂醫(yī)院多學(xué)科團隊與時間賽跑，成功為這名脆弱的新生命守護了光明視界。

這名患兒剛出生在做新生兒眼底篩查時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的眼底有問題。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心常駐臨沂的眼科專家靳婧副主任與劉寶海主任立即組建緊急診療小組。經(jīng)眼底熒光血管造影檢查，發(fā)現(xiàn)患兒周邊視網(wǎng)膜存在大片無灌注區(qū)，并且已出現(xiàn)大量異常新生血管，極易出血滲出，最終導(dǎo)致患兒視網(wǎng)膜脫離，甚至失明。

團隊經(jīng)反復(fù)論證，最終決定采用副作用最小的微創(chuàng)玻璃體腔注藥術(shù)。確定治療方案后，經(jīng)與家長溝通，眼科聯(lián)合新生兒科、麻醉科為該患兒立即啟動手術(shù)，多學(xué)科團隊保障手術(shù)平穩(wěn)進行。

術(shù)后隨訪顯示，患兒視網(wǎng)膜異常增生的新生血管消退，病變進展被有效遏制，視網(wǎng)膜發(fā)育指標趨于正常。

同時，患兒及家屬進行了基因檢測，進一步明確了患兒存在IKBKG致病基因的突變，確診為色素失禁綜合征。色素失禁綜合征是一種累及全身多系統(tǒng)的罕見病，常?？衫奂捌つw、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)、眼部等，約1/3的患者可出現(xiàn)眼部異常，以女性發(fā)病多見。

在患兒視網(wǎng)膜病變得到有效控制后，眼科又聯(lián)合皮膚科、新生兒科、兒?？?、遺傳分子診斷科等學(xué)科，針對患兒的罕見病癥狀做對癥治療和評估：對患兒的皮膚破損癥狀做進一步治療；為患兒骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育進行了評估；又為患兒家屬提供了家系風(fēng)險評估、日后生育遺傳咨詢以及遠期健康監(jiān)測建議。

此次成功救治背后，是基于海兒童醫(yī)學(xué)中心臨沂醫(yī)院作為國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)單位的核心能力支撐，建立了眼部罕見病診療體系，通過“眼病篩查-基因診斷-多學(xué)科聯(lián)合診療”的路徑，率先開展了新生兒罕見眼底病微創(chuàng)治療。

過去此類患兒需轉(zhuǎn)診外地，現(xiàn)在在家門口就能獲得國家級醫(yī)療資源。隨著國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)深入推進，海兒童醫(yī)學(xué)中心臨沂醫(yī)院將持續(xù)優(yōu)化開通罕見病眼病專項聯(lián)合會診，提供基層醫(yī)院轉(zhuǎn)診綠色通道和遠程會診支持，為魯南地區(qū)患兒提供高質(zhì)量的眼健康保障。

（市融媒體中心記者 孔令華 通訊員 劉海清 李偉）

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