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唐氏兒篩查

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月01日 20:16

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

從懷孕16周開始，作為準(zhǔn)媽媽來講，在所有的正常孕婦里頭，我們就有一個(gè)非常重要的篩選檢查，就是唐氏綜合癥的篩查。

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

患者一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，小指褶紋一節(jié)，通貫手；拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。?？砂樯称鞴?、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，患者平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

染色體存在于人體細(xì)胞核中，每個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核中都有同樣的46條(23對(duì))染色體，其中22對(duì)常染色體決定了每個(gè)人身體的各種性狀，另一對(duì)性染色體決定了人的性別。如果由于某些原因，胎兒染色體數(shù)目異常，就有可能影響發(fā)育，導(dǎo)致畸形。

先天性愚型就是因?yàn)樾律鷥杭?xì)胞中多了一條染色體所致，主要表現(xiàn)為智力低下，發(fā)育遲緩。在我國(guó)，大約每750名新生兒中就會(huì)有1個(gè)患有唐氏綜合征，稱為唐氏兒，俗稱癡呆兒，平時(shí)不哭不鬧，即使是餓了、渴了或大小便，也非常安靜。

患兒眼距增寬、眼裂狹小，雙眼外側(cè)往上斜，鼻梁扁平，外耳及頭圍比正常兒童小，運(yùn)動(dòng)及語言能力發(fā)育明顯落后，很晚才學(xué)會(huì)坐、站、走和講話。

年齡在35歲以上的女性被稱為高齡產(chǎn)婦，生育的子女唐氏綜合征發(fā)病率明顯增高。另外，父親年齡超過39歲，對(duì)生出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)也有影響。但研究證明，唐氏兒的出現(xiàn)與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環(huán)境污染有密切關(guān)系。因此，健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn)。

孕婦妊娠前患過流感、風(fēng)疹或服用致畸藥物，如四環(huán)素等，受孕時(shí)夫婦一方染色體異常，或一方長(zhǎng)期在放射性、污染環(huán)境下工作，或孕婦有習(xí)慣性流產(chǎn)史，以及出現(xiàn)過早產(chǎn)或死胎現(xiàn)象，均是導(dǎo)致唐氏兒的危險(xiǎn)因素。

出現(xiàn)上述情況之一，夫婦就應(yīng)到醫(yī)院接受檢查，并據(jù)實(shí)告知醫(yī)生，必要時(shí)夫婦應(yīng)選擇終止妊娠，以免畸形兒出生。

按出生率，我國(guó)平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生，這無疑給家庭和社會(huì)造成了沉重的負(fù)擔(dān)。由于這種疾病仍缺乏有效的治療手段，因此重視產(chǎn)前篩查的意義重大?！靶l(wèi)生部規(guī)定所有的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該在孕14周~19周之間做唐氏篩查。符合以下條件的準(zhǔn)媽媽更要按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查：近親結(jié)婚的、35歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽、分娩過染色體異常孩子的準(zhǔn)媽媽、多次自然流產(chǎn)或死產(chǎn)?！?/p>

多年來，國(guó)內(nèi)外一直把大于35歲的孕婦作為高危產(chǎn)婦進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷。然而隨著環(huán)境污染及不良生活習(xí)慣的影響，即使沒有任何異常家族史的正常孕婦仍有可能生出唐氏兒。近幾年的篩查結(jié)果表明，35歲以上孕婦生育的唐氏兒占其總出生量的15﹪，因此，唐氏產(chǎn)前篩查是阻止唐氏兒出生的關(guān)鍵。

進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

唐氏篩查得到的不是絕對(duì)值而是可能性，即生育唐氏兒的危險(xiǎn)性大小，因此經(jīng)過篩查定為低危也不能絕對(duì)保證胎兒百分之百健康。唐氏篩查是最先進(jìn)、最可靠的篩查方式。

隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，唐氏兒篩查已經(jīng)可以提前到9-14周進(jìn)行，并被國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局認(rèn)可，稱之為孕早期篩查。早期篩查有助于更早地發(fā)現(xiàn)陽性病例，經(jīng)確認(rèn)后可以采用流產(chǎn)術(shù)終止妊娠，以避免中期發(fā)現(xiàn)必須采用引產(chǎn)而帶來更大的身體損傷和心理創(chuàng)傷。