唐氏綜合征即21-三體綜合征，是一種嚴(yán)重致愚（智力低下）、致殘的染色體疾病，且目前無有效的治療方式，常常給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。目前唯一有效可行的措施是進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查，目的是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，及時終止妊娠，避免唐氏兒出生。

1、 唐氏篩查怎么做？

孕早期（9-13+6周）和孕中期（15-20+6周）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）、甲胎蛋白等的濃度，并結(jié)合孕婦其他資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

2、 我和配偶都很健康，家族里也沒有唐氏綜合征病史，能不能不讓我做唐氏篩查？

95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂錯誤或生殖細(xì)胞（精子或卵子）分裂錯誤導(dǎo)致的。僅有約5%的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常（如易位）等有關(guān)。所以理論上來說，正常人也可能生育唐氏兒，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查。

3、唐篩準(zhǔn)確性是不是很低?

作為篩查手段，早唐和中唐都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確，沒有“準(zhǔn)確率”一說。通常以“檢出率”及“假陽性率”來評價一種篩查手段。檢出率高、假陽性率低是一種篩查手段好的標(biāo)準(zhǔn)。目前唐氏篩查的檢出率約在60%-80%，假陽性率約在5%-8%。

4、唐篩做出來高風(fēng)險，我可以復(fù)查一次嗎?

唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測，因?yàn)楹Y查本來就不是診斷，是一個大體的風(fēng)險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復(fù)檢測并不能提高檢出率與降低假陽性率，反而也會帶來解讀上的困惑，如果孕周計算沒有錯誤，不建議重復(fù)唐氏篩查。

5、唐篩低風(fēng)險是不是寶寶一定不是唐氏兒，高風(fēng)險是不是寶寶有問題的概率會很高？

唐氏篩查作為一種篩查手段，其價格較為低廉，可操作性強(qiáng)，只需抽取2-4毫升孕婦外周血即可檢驗(yàn)，對胎兒沒有風(fēng)險，且報告時間短，7個工作日即可獲取結(jié)果，總的來說，是一種經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的普篩手段。但它確實(shí)也具有一定的局限性，專業(yè)地說唐篩檢出率在60%-80%時，篩查假陰性率相對較高。假陽性率約為5%-8%，陽性預(yù)測值約1%-2%。翻譯一下就是：約1/4的唐氏兒仍隱藏在唐篩低風(fēng)險的人群中。每1000個唐氏篩查的孕婦中約50-80人被評估為高風(fēng)險，但這50-80人中行產(chǎn)前診斷被確診為唐氏兒的只有1-2個，其余都是虛驚一場。所以：不做篩查不放心，但篩查風(fēng)險低也不能高枕無憂。高風(fēng)險須羊水穿刺產(chǎn)前診斷，但結(jié)果多數(shù)都正常。

6、既然唐篩不準(zhǔn)確，為什么不直接做無創(chuàng)DNA檢測取代唐篩？

目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21/18/13號染色體的非整倍體，即使進(jìn)行無創(chuàng)-plus檢測，篩查的疾病范圍有所擴(kuò)大，但針對其他染色體病其準(zhǔn)確性并沒有得到顯著提升。而唐氏篩查對其他染色體非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常也有一定的篩查作用。

唐篩中某些血清學(xué)指標(biāo)可以間接反映胎盤功能，對胎兒宮內(nèi)生長受限、死胎等有一定預(yù)測價值；某些血清學(xué)指標(biāo)與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對妊娠并發(fā)癥（如子癇前期）有早期預(yù)測價值。

中期唐氏篩查中的開放性神經(jīng)管缺陷篩查，無創(chuàng)DNA檢測并不涉及。

所以，選擇無創(chuàng)DNA檢測的同時，依然可以同時做血清學(xué)產(chǎn)前篩查。

7、無創(chuàng)胎兒DNA檢測怎么做，有什么優(yōu)點(diǎn)?

無創(chuàng)胎兒DNA檢測也是一種產(chǎn)前篩查，它是通過抽取孕婦外周血，檢測母體外周血中來源于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如21/18/13號染色體）的相對含量來判斷是否存在上述染色體的劑量改變（如增加或缺失）。與唐氏篩查一樣，無創(chuàng)DNA僅需抽取5毫升孕婦外周血，對胎兒沒有危險，但其檢出率顯著高于唐氏篩查（約95%），只是價格相對較貴?？偟膩碚f，無創(chuàng)比唐篩更準(zhǔn)確。

8、哪些人建議做羊水穿刺？

（1）孕婦預(yù)產(chǎn)年齡大于35歲。

（2）產(chǎn)篩高風(fēng)險人群。

（3）曾生育過染色體病患兒的夫婦。

（4）胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常或軟指標(biāo)異常等提示胎兒染色體病風(fēng)險增高的孕婦。

（5）夫妻一方為染色體異常攜帶者 。

（6）某些可能生育單基因病患兒的情形（如夫妻雙方明確為同型地貧且具有生育重度地貧患兒風(fēng)險的夫婦）。

（7）其他醫(yī)生認(rèn)為需要產(chǎn)前診斷的情形。

9、羊水穿刺怎么做？什么時間做？

通常是在超聲定位或引導(dǎo)下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水送檢。羊水中有胎兒的脫落細(xì)胞，可以利用這些細(xì)胞對胎兒進(jìn)行染色體病、常見基因組病的檢查。檢測最適宜的孕周為18-24周。

10、 羊水穿刺是不是很疼很危險？

羊水穿刺作為一種有創(chuàng)的操作手段本身確實(shí)存在一定風(fēng)險，其最主要的風(fēng)險在于“流產(chǎn)”。根據(jù)目前的研究數(shù)據(jù)統(tǒng)計，羊穿術(shù)后流產(chǎn)的發(fā)生率大約在0.1-0.5%，此外還有感染、出血、穿刺失敗等可能性。但考慮到本身具有高危因素的孕婦才會去做羊水穿刺，可能存在胎兒染色體異常、畸形等情況，其流產(chǎn)風(fēng)險本就高于普通人群。

此外大家擔(dān)心的疼痛問題，其實(shí)在絕大多數(shù)孕婦的可接受范圍內(nèi)，跟抽血的疼痛差不多，可能再多一點(diǎn)酸脹感。

所以，羊水穿刺的恐怖程度其實(shí)并沒有大家想象的那么高，孕婦更多面對的是心理上的擔(dān)憂和緊張。

11、做無創(chuàng)DNA可以取代羊水穿刺嗎？

無創(chuàng)胎兒DNA檢測范圍有一定局限性，只針對目標(biāo)疾?。ㄈ?1-三體、18-三體、13-三體等），目標(biāo)疾病外的染色體病不在其常規(guī)篩查范圍。而羊水穿刺能直接獲取胎兒的遺傳物質(zhì)，對目前已知的染色體病、染色體微缺失、微重復(fù)均能進(jìn)行檢測，檢測范圍明顯擴(kuò)大。

無創(chuàng)胎兒DNA檢測結(jié)果受母體外周血中胎兒游離DNA含量、限制性胎盤嵌合、母體染色體異常等因素的影響，雖然其檢出率（約95%）較唐氏篩查已有顯著的提升，但其仍只是一種篩查手段，依然存在漏篩的風(fēng)險及假陽性的可能。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

所以，無創(chuàng)胎兒DNA檢測無法取代羊水穿刺，無創(chuàng)低風(fēng)險不代表胎兒沒有染色體病，無創(chuàng)高風(fēng)險仍須羊水穿刺確診。

關(guān)于唐氏篩查、無創(chuàng)與羊水穿刺，希望在充分的知情與了解之下，您能找到心中的最優(yōu)解。若有疑問，也可以到優(yōu)生遺傳科，醫(yī)生來給您一一解答。

文/湘潭市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科莫晶

圖/網(wǎng)絡(luò)

責(zé)編：洪學(xué)智

一審：洪學(xué)智

二審：尹慧文

三審：魯紅

來源：大眾衛(wèi)生報·客戶端

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