來源：超聲檢查

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頸項透明層測量應(yīng)在11-13+6周，胎兒頭臂長為45-84mm時進(jìn)行，取得胎兒的正中矢狀切面圖，并在胎兒自然姿勢時測量。由于頸項透明層的變化與孕周關(guān)系密切，故對測量頸項透明層的孕周做出了嚴(yán)格規(guī)定，在11-13+6周的胎兒NT異常增厚，是染色體異常、多種胎兒畸形及遺傳綜合征的表征，作為妊娠早期最早發(fā)現(xiàn)的超聲軟指標(biāo)之一，也是最有預(yù)測價值的指標(biāo)之一。雖然病因尚不明了，但是可能與淋巴系統(tǒng)發(fā)育遲緩、淋巴間隙異常、染色體異常、胎兒早期心衰……諸多因素相關(guān)。所以，作為更早期的一個預(yù)測指標(biāo)，就會受到更多受檢測者的關(guān)注。

不必為單純的數(shù)值增加而惴惴不安：

很多孕產(chǎn)婦會因為NT 值增高而精神高度緊張，到處咨詢，而多數(shù)情況下，醫(yī)生也不能完全給予非常肯定的答案，此時是否有必要進(jìn)一步的進(jìn)行有創(chuàng)篩查，還是靜觀其變？

其實(shí)胎兒的頸后皮下積水的現(xiàn)象，并不是說它出現(xiàn)，胎兒就異常了，只是隨著它的厚度的增加，染色體異常的風(fēng)險，是唐氏綜合癥的風(fēng)險會增加。從既往的大量的文獻(xiàn)來講，NT≥2.5毫米以上，提示相應(yīng)的風(fēng)險性增加，但是現(xiàn)在像英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會，或者國內(nèi)很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)，是以3.0mm作為評價標(biāo)準(zhǔn)，NT實(shí)質(zhì)上就是胎兒頸部皮下積水的現(xiàn)象，胎兒14周后隨著淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT增厚隨之消退，16周后改稱頸后皺褶皮層厚度（NF），其中也有部分會演化成頸水腫或水囊瘤。

一般來講，就現(xiàn)有的資料，妊娠中期進(jìn)行胎兒畸形篩查的過程當(dāng)中，頸后NF≥6mm以上，就要考慮異常。一方面可以提高檢出率，第二也可以降低不必要的、有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷的風(fēng)險性。當(dāng)然除了與胎兒的染色體異常相關(guān)，也有可能與其它一些因素，比如胎兒貧血、先天性的感染，心臟異?？赡軙?dǎo)致NT的增厚，所以一旦發(fā)現(xiàn)NT 增厚需要綜合考量，應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷；如果有顧慮，可以選擇無創(chuàng)基因檢測等手段，但后者為產(chǎn)前篩查，不能替代診斷。

不要忽略其它指標(biāo)的意義：

從國際和國內(nèi)的一些共識、指南來講，NT的增厚，在不出現(xiàn)其它結(jié)構(gòu)性異常的情況下，就可以作為產(chǎn)前診斷的指征的一個獨(dú)立參考因素。目前來看，超聲軟指標(biāo)非常之多，且各具不同意義，雖然我們今天主要談NT和NF，但是也不要忽略其它一些比較具有價值的指標(biāo)：

比如說鼻骨缺失或者發(fā)育不全，對唐氏綜合癥的風(fēng)險的支持的力度就要遠(yuǎn)遠(yuǎn)的大于其它軟指標(biāo)，所以也有人會認(rèn)為即使錯過了早期的NT的檢查，鼻骨缺失在孕中期也可以作為有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的一個指征。

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