每年的9月12日是預防出生缺陷日。 2021年9月12日是第17個“預防出生缺陷日”， 今年的主題是“健康孕育，護佑新生” 。 宣傳海報發(fā)布

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出生缺陷科普知識

1 什么是出生缺陷？ 

出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的結構性畸形、功能性異?；虼x缺陷所致異常，包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂、足內(nèi)翻、唇腭裂)、細胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常。

2 引起出生缺陷的原因 

引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。

*遺傳因素。包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史；

*環(huán)境因素。包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；

*接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質；

*使用了某些致畸藥物；

*其它一些因素，如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

3 減少出生缺陷，關鍵在預防

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預防措施分為三級：

01一級預防

把好出生缺陷“種子土壤關”——防止出生缺陷兒的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

02二級預防

把好出生缺陷胚胎苗芽關——減少出生缺陷兒的出生，包括定期產(chǎn)前檢查、孕期產(chǎn)前篩查（NT檢查、惠氏篩查、四維彩超、無創(chuàng)DNA檢查）、產(chǎn)前診斷（羊水穿刺、臍血穿刺），通過篩查、產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施；通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

03三級預防

把好出生缺陷幼苗成長關——出生后的診斷和治療。對出生缺陷的出生后治療，或宮內(nèi)介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節(jié)脫位、先心病及聽力等。

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