首頁資訊國際線粒體病大會暨濰坊市脊髓性肌萎縮癥公益篩查項目啟動

國際線粒體病大會暨濰坊市脊髓性肌萎縮癥公益篩查項目啟動

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月21日 15:53

11月19日，由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院主辦的2024國際線粒體病大會（濰坊專場）暨濰坊市脊髓性肌萎縮癥（SMA）公益篩查項目啟動會在濰坊市婦幼保健院成功舉辦。

在本次大會中，濰坊市婦幼保健院特別邀請聘任德國慕尼黑工業(yè)大學(xué)人類遺傳學(xué)研究所負(fù)責(zé)人Holger Prokisch 教授、日本順天堂大學(xué)村山圭教授、日本松本生命科學(xué)研究所所長張春花教授為客座教授儀式同期舉行，標(biāo)志著濰坊市婦幼保健院在國際合作與學(xué)術(shù)交流方面邁出了重要一步。

此次大會以臨床為依托，圍繞線粒體病等神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的診斷和治療、遺傳代謝相關(guān)癲癇和感染相關(guān)性腦病等主題開展深層次研討。同時來自中國、德國、日本等多個國家和地區(qū)的10多位臨床和科研工作者共同分享研究成果、交流經(jīng)驗(yàn)，促進(jìn)了國際間的專業(yè)知識交流和技術(shù)合作。

會上，濰坊市脊髓性肌萎縮癥（SMA）公益篩查項目宣布正式啟動。脊髓性肌萎縮癥（SMA）是2歲以下兒童首位的致死性遺傳性罕見病，我國SMA致病變異的總體人群攜帶率為1.2%-2.2%。濰坊市婦幼保健院作為濰坊市唯一的出生缺陷救助定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，依托其專業(yè)的多學(xué)科團(tuán)隊、尖端的醫(yī)療技術(shù)、專享的救助政策、深切的人文關(guān)懷，傾力打造兒童罕見病專病管理全流程區(qū)域中心。項目啟動后，全市0-14歲SMA高危兒童可在濰坊市婦幼保健院享受免費(fèi)基因篩查，旨在早期發(fā)現(xiàn)潛在病例，提高治療效率，減輕家庭負(fù)擔(dān)。

此次國際線粒體會議的舉辦，標(biāo)志著濰坊市婦幼保健院開啟了與國際頂尖醫(yī)療專家合作的新起點(diǎn)，為全市乃至全省兒童罕見病救治帶來了新機(jī)遇，為罕見病患兒及家庭帶來了新希望，具有里程碑式的重要意義。濰坊市婦幼保健院將以此為契機(jī)，廣泛對接高端醫(yī)療資源和社會各界力量，全方位提升兒童罕見病防治水平，打造全省兒童神經(jīng)罕見病防治新高地。

濰坊市婦幼保健院郭永院長在會后采訪中表示：“SMA公益篩查項目的啟動，是醫(yī)院積極踐行社會責(zé)任、關(guān)愛兒童健康的又一重要舉措，將為更多潛在患兒提供及時、有效的篩查和系統(tǒng)診療。Holger教授等三位國際知名學(xué)者的加盟，是我院加強(qiáng)人才隊伍建設(shè)、婦幼健康服務(wù)邁向國際化的關(guān)鍵一步。今后，醫(yī)院將繼續(xù)深化與國內(nèi)外知名醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專家團(tuán)隊的合作，不斷引進(jìn)先進(jìn)的技術(shù)和理念，培養(yǎng)更多優(yōu)秀人才，為罕見病患兒提供更加專業(yè)、高效的醫(yī)療服務(wù)，為更多患兒和家庭帶來健康和希望。”

會議結(jié)束后，各位專家與濰坊市婦幼保健院新生兒科團(tuán)隊共同為一例出生40天，反復(fù)出現(xiàn)呼吸困難、肌張力低下而反復(fù)住院的罕見病患兒進(jìn)行了國際會診。

（大眾新聞·齊魯壹點(diǎn) 張曉慧）

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