我們祝福每一位懷孕的準(zhǔn)媽媽，也恭喜每一位準(zhǔn)爸爸，開始孕育生命這個自然而神奇的過程是值得慶賀的。一個幸運(yùn)的精子歷盡千辛萬苦成功嵌入一個卵子體內(nèi)，兩個充滿生命活力的生殖細(xì)胞融合在一起形成了受精卵，一個新的生命體從此誕生了。為了保障孕育中的小生命出生后是一個健康兒童，未來成為家國棟梁，接下來，最重要的事情是做好產(chǎn)前檢查，可以說，這是對兒童最好的祝福。

一、產(chǎn)前檢查的重要意義

我們可以把孕育中的胎兒想象為一個貪吃的小生命，他很小但很可愛，小到需要用顯微鏡才可以看見，但他擁有了人類23對46條染色體上所有的生命密碼，可以進(jìn)行分裂繁殖分化、能夠傳遞表達(dá)遺傳信息，在母親體內(nèi)歡快地吸收著營養(yǎng)，自由自在地向著人的目標(biāo)努力生長，長成了一個足夠大、足夠成熟的新生兒就會瓜熟蒂落、脫離母體。生命的頑強(qiáng)精彩，母親的偉大無私，鑄就了人類社會的生生不息、繁榮昌盛。

保障母子的生命健康安全是各國公共衛(wèi)生制度建設(shè)的重要組成部分，我國《國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范》2009 年啟動，2017年2月發(fā)布了第三版，在《孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范》中對產(chǎn)前檢查做出了詳盡明確的要求?！兑?guī)范》要求醫(yī)療機(jī)構(gòu)要負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)常住孕產(chǎn)婦的健康管理，于孕13 周前為孕婦建立《母子健康手冊》，具體內(nèi)容如下。因此，產(chǎn)前檢查是保障母嬰健康安全的重要措施，也是對兒童最好的祝福，應(yīng)該惠及到每一位母親及其孕育中的兒童。

隨著產(chǎn)前診斷評估技術(shù)的不斷改進(jìn)，人們在保障兒童健康、防治出生缺陷的發(fā)生中有了更多的選擇和依據(jù)。另一方面，我們還要客觀清醒地認(rèn)識產(chǎn)前檢查，產(chǎn)前檢查能發(fā)現(xiàn)的只是少量問題，而且發(fā)現(xiàn)的問題也不是都需要干預(yù)處理，任何產(chǎn)前檢查結(jié)果都需要綜合分析、充分循證后才能決策臨床處理。也許人類永遠(yuǎn)無法于產(chǎn)前明確全部的先天發(fā)育異常，有一些產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)異常的情況出生后再復(fù)檢是沒有問題的，有一些先天發(fā)育異常需要在出生后、或出生后幾年開始發(fā)病后才能被明確診斷。生命的遺傳孕育過程至今仍有很多神秘的面紗沒有被我們知曉，生命本來就是豐富多彩的，無論是醫(yī)生或是家人，都要學(xué)會用滿滿的愛心、平等的眼光迎接每一位即將到來的可愛兒童。

二、基本公共衛(wèi)生服務(wù)的內(nèi)容和程序

1. 孕早期健康管理

1)開始孕早期健康教育和指導(dǎo)。

2)孕13 周前在孕婦居住地的鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心建立《母子健康手冊》。

3)孕婦健康狀況評估：詢問既往史、家族史、個人史等，觀察體態(tài)、精神等，并進(jìn)行一般體檢、婦科檢查和血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、肝功能、腎功能、乙型肝炎，有條件的地區(qū)建議進(jìn)行血糖、陰道分泌物、梅毒血清學(xué)試驗、HIV 抗體檢測等實驗室檢查。

4)開展孕早期生活方式、心理和營養(yǎng)保健指導(dǎo)，特別要強(qiáng)調(diào)避免致畸因素和疾病對胚胎的不良影響，同時告知和督促孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

5)根據(jù)檢查結(jié)果，婦幼工作者填寫第1 次產(chǎn)前檢查服務(wù)記錄表，對具有妊娠危險因素和可能有妊娠禁忌癥或嚴(yán)重并發(fā)癥的孕婦，及時轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，并在2周內(nèi)隨訪轉(zhuǎn)診結(jié)果。

2. 孕中期健康管理

1)進(jìn)行孕中期健康教育和指導(dǎo)，孕16～20 周、21～24 周各一次。

2)孕婦健康狀況評估：通過詢問、觀察、一般體格檢查、產(chǎn)科檢查、實驗室檢查對孕婦健康和胎兒的生長發(fā)育狀況進(jìn)行評估，識別需要做產(chǎn)前診斷和需要轉(zhuǎn)診的高危重點(diǎn)孕婦。

3)對未發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，除了進(jìn)行孕期的生活方式、心理、運(yùn)動和營養(yǎng)指導(dǎo)外，還應(yīng)告知和督促孕婦進(jìn)行預(yù)防出生缺陷的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

4)對發(fā)現(xiàn)有異常的孕婦，要及時轉(zhuǎn)至上級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)。出現(xiàn)危急征象的孕婦，要立即轉(zhuǎn)上級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，并在2 周內(nèi)隨訪轉(zhuǎn)診結(jié)果。

3. 孕晚期健康管理

1)進(jìn)行孕晚期健康教育和指導(dǎo)，孕28～36 周、37～40 周各一次。

2)開展孕產(chǎn)婦自我監(jiān)護(hù)方法、促進(jìn)自然分娩、母乳喂養(yǎng)以及孕期并發(fā)癥防治指導(dǎo)。

3)隨訪中發(fā)現(xiàn)的高危孕婦，應(yīng)根據(jù)就診醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的建議，酌情增加隨訪次數(shù)。隨訪中若發(fā)現(xiàn)有高危情況，及時轉(zhuǎn)診上級醫(yī)院。

三、出生缺陷的產(chǎn)前篩查和防治

在基本公共衛(wèi)生服務(wù)中發(fā)現(xiàn)的需要做產(chǎn)前診斷和轉(zhuǎn)診的高危重點(diǎn)孕婦，轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院，重點(diǎn)是進(jìn)行出生缺陷的產(chǎn)前篩查和防治，其中唐氏綜合癥（又稱21-三體綜合癥）的篩查是重點(diǎn)。人體有23對46條染色體，唐氏綜合癥即21-三體綜合癥，又稱先天愚型，是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見的常染色體病，其細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，發(fā)生機(jī)制是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體，發(fā)病率隨著孕婦年齡的增大而增加。

產(chǎn)前診斷唐氏綜合癥的篩查項目又稱唐篩檢查，包括甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE，)和絨毛膜促性腺激素(HCG)的等常用的三聯(lián)篩查。隨著分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢測技術(shù)的發(fā)展，目前還可以在不同的孕期應(yīng)用不同的方法，檢測高危孕婦的外周血淋巴細(xì)胞、羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞的21號染色體有無異常，提高了產(chǎn)前診斷率。

01早唐篩查

即孕早期的唐式綜合癥篩查，進(jìn)行的時間為妊娠11-13+6 周，陽性檢出率85%--90%左右。

1.早唐篩查主要是 PAPP-A（妊娠相關(guān)a血漿蛋白）和β-hCG兩種血清標(biāo)志物聯(lián)合應(yīng)用的二聯(lián)篩查方法，結(jié)合B超的胎兒頸項透明層（NT）來綜合判斷。

2.早唐篩查的對象 所有單胎、雙胎妊娠孕婦均適合做，而多胎（三胎妊娠或以上）孕婦或多胎一胎胎死宮內(nèi)，此時可行NT檢查， 但不做血清學(xué)篩查。

3.NT篩查的準(zhǔn)確性 由于NT測定的技術(shù)及設(shè)備要求較高，以及受檢測人員的主觀因素影響較大，NT檢測的結(jié)果會存在誤差。NT增厚意味著胎兒存在75%的可能性是21-三體，如果進(jìn)一步增厚，醫(yī)學(xué)上叫頸部水囊瘤，那么胎兒是染色體異常（包括21三體、18三體、13三體、45, XO）的可能性高達(dá)90%。NT不是常規(guī)項目，是自選動作，不是必做項目。

02中唐篩查

即孕中期的唐式綜合癥篩查，進(jìn)行的時間為妊娠14-20+6周，最佳孕周16-18周，陽性檢出率在65-75%之間。

1 無創(chuàng)性胎兒染色體檢測（NIPT）

通過采集孕12-26+6周的孕婦外周血（5-10 ml），提取游離DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率。根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平，無創(chuàng)胎兒DNA檢測適用于常見胎兒染色體非整倍體異常的篩查，包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。

1)NIPT的優(yōu)點(diǎn)

①僅需抽取孕婦外周血，無需進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷。②檢測的孕周范圍較大：12-26周。③預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于早唐篩查，對21三體、18三體、13三體等的檢出率均高于99%，假陽性率低于1%，一般為0.05%左右，是屬于“高級篩查”。

2)NIPT的禁用范圍

①夫妻有一方已被確診患有染色體疾病或攜帶異常染色體。

②四周內(nèi)接受過免疫治療的孕婦。

③既往接受過器官移植、干細(xì)胞治療或合并惡性腫瘤的孕婦。

④孕周＜12w、≥27w的孕婦。

⑤各種基因病的高風(fēng)險或疑似患病人群。

3)NIPT慎用范圍

①雙胎孕婦，包括自然受孕雙胎以及試管嬰兒植入雙胎，成活雙胎的孕婦。

②多胎變單胎，孕8w 之前確定單胎，且確定單胎時間與抽血時間相隔8 周以上的自然受孕及試管嬰兒的孕婦。

③1年以上接受過異體輸血的孕婦。

④4周以上接受過免疫治療的孕婦。

⑤體重在100kg 以上的孕婦，因體量太大，血液被稀釋后使 cffDNA含量低，檢測困難。

4)NIPT的局限性

①僅是針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體病，對其他疾病的染色體數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無法診斷。

②雖然檢出率很高，但是依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，不能做為產(chǎn)前最終診斷。

③價格昂貴。

2.有創(chuàng)性胎兒染色體檢測

即羊膜腔穿刺術(shù)，簡稱羊水穿刺，是目前公認(rèn)的產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可以用于胎兒多種染色體疾病的確診，最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可以知道染色體的數(shù)目異常（比如21三體、18三體、13三體），也可診斷染色體結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位，非平衡性結(jié)構(gòu)異常等等，因此診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病。

1)羊水穿刺的適用范圍

①夫妻雙方之一在預(yù)產(chǎn)期時年齡≧35歲。

②唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險者。

③曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異?；純赫?。

④有性染色體遺傳病家族史者。

⑤夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者。

⑥胎兒有單基因遺傳病高風(fēng)險，比如夫妻雙方為同型地中海貧血基因攜帶者。

⑦影像學(xué)檢查（超聲或MRI）提示胎兒結(jié)構(gòu)形態(tài)異常者。

⑧從羊水中提取DNA，做胎兒親子鑒定等個體識別。

⑨其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷者。

2)羊水穿刺的風(fēng)險

①孕婦有發(fā)生出血、羊水滲漏、早產(chǎn)、羊水栓塞、胎死宮內(nèi)的可能性。

②穿刺有損傷胎兒的可能性。

③有發(fā)生宮內(nèi)感染及胎兒感染死亡的可能性。

3)羊水穿刺準(zhǔn)確率

羊水穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史了，準(zhǔn)確性和安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)，它的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。羊水穿刺報告單上面寫著“未見明顯核型異?！?，這個結(jié)果意味著：

①胎兒沒有染色體疾病的概率為99%。

②胎兒沒有21三體、18三體、13三體等染色體疾病的概率為100%。

③羊水穿刺檢出率高、準(zhǔn)確率高、檢測范圍廣，不但包含所有染色體疾病，還能檢測基因缺陷。要最大限度的降低穿刺引起的流產(chǎn)或者胎兒損傷，不僅需要術(shù)前嚴(yán)格的檢查，精確地超聲定位，更重要的是醫(yī)生嫻熟的手術(shù)技能。

03影像學(xué)在胎兒畸形篩查方面的應(yīng)用

目前臨床常用的是B超和四維彩色超聲檢查

1.B超

安全系數(shù)合格的B超設(shè)備的超聲輸出功率有嚴(yán)格的控制，正確操作B超設(shè)備的醫(yī)生會時刻控制超聲的劑量，在正常情況下下，B超用于產(chǎn)前檢查是安全的。

2.四維彩超

可以直觀的給出胎兒面部及軀體狀況，可以看見這個胎兒在肚子里的模樣及異常，可以比較清晰的發(fā)現(xiàn)如下異常：

①唇腭裂。

②神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出等。

③消化系統(tǒng)畸形，如臍部腸膨出、內(nèi)臟外翻、腸道閉鎖及巨結(jié)腸等。

④泌尿系統(tǒng)畸形，腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻等。

⑤其它畸形。

摘編自作者原創(chuàng)科普圖書《兒科常見病解惑》（徐靈敏著）

作者：復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院青浦分院

兒科 徐靈敏 主任醫(yī)師

本文由“健康號”用戶上傳、授權(quán)發(fā)布，以上內(nèi)容（含文字、圖片、視頻）不代表健康界立場?！敖】堤枴毕敌畔l(fā)布平臺，僅提供信息存儲服務(wù)，如有轉(zhuǎn)載、侵權(quán)等任何問題，請聯(lián)系健康界（jkh@hmkx.cn）處理。

相關(guān)知識

產(chǎn)前檢查是對兒童最好的祝福
祝福小孩子平安健康成長的話
產(chǎn)前檢查是檢查哪些
祝老人健康長壽祝福語(精選200句)
身體健康的祝福語310句
共促兒童心理健康，中國逾50城為慶祝世界兒童日而“點(diǎn)亮”
明天就是“六一”國際兒童節(jié)啦！這份兒童健康指南請查收→
春分最新祝福語大全
產(chǎn)前檢查是檢查什么啊
2011冬至祝福語短信大全

網(wǎng)址: 產(chǎn)前檢查是對兒童最好的祝福 http://www.u1s5d6.cn/newsview22484.html