到2027年，我市婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率將分別達到和保持在70%和80%以上，全市因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰和1.1‰以下。昨日從市衛(wèi)生健康委獲悉，我市將進一步健全涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡，鞏固早期篩查、及時診斷、適時干預、結局追訪、必要救助的出生缺陷綜合防控體系，有效控制嚴重出生缺陷疾病發(fā)生率。

我市將健全服務網(wǎng)絡、夯實機構作用，在婚前醫(yī)學檢查與婚姻登記“一站式”服務全覆蓋的基礎上，進一步優(yōu)化場所設置和布局，提高服務便捷性；推動具有專科優(yōu)勢的國家級和市級醫(yī)療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治?？坡?lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進預防、篩查、診斷、治療、康復、救助一體化服務；市、區(qū)兩級婦女兒童保健機構2024年年底前均設置婚前、孕前保健門診，規(guī)范開展婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查服務；各產(chǎn)前篩查與診斷機構加強生化免疫實驗室、醫(yī)學影像科室和咨詢門診等重點科室建設，提高服務能力；各新生兒遺傳代謝病、聽力篩查和先心病篩查機構加強人員和設備配備，滿足服務需求。

在人才培養(yǎng)方面，市婦女兒童保健中心將做好產(chǎn)前篩查與診斷人員準入前培訓考核，各級各類開展出生缺陷防治的醫(yī)療保健機構根據(jù)各機構特點，針對重點專業(yè)和疾病防治培養(yǎng)專業(yè)技術人員。對在婚前、孕前、產(chǎn)前篩查和診斷中從事醫(yī)學影像、檢驗和遺傳咨詢指導的專業(yè)服務人員，利用資格準入培訓考核、人才培養(yǎng)項目以及國家和我市各項專項培訓平臺加強培訓，提高服務能力。各開展出生缺陷防治服務的醫(yī)療機構加大醫(yī)學遺傳科醫(yī)師培養(yǎng)力度，加強兒童內分泌遺傳代謝科專業(yè)醫(yī)師培訓，強化聽力檢測、助聽器驗配、人工耳蝸植入、聽覺康復與語言訓練專業(yè)人員培養(yǎng)，推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術和介入治療專業(yè)隊伍建設。

同時，我市將強化風險因素預防控制，促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養(yǎng)和心理健康，科學補服葉酸等。推進市、區(qū)兩級婦幼保健機構婚前保健、孕前保健特色?？平ㄔO，鞏固完善婚姻登記、婚前醫(yī)學檢查、生育指導“一站式”服務模式。深入持續(xù)開展新生兒聽力障礙、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥，兒童先天性白內障、髖關節(jié)發(fā)育不良、先天性心臟病、孤獨癥、神經(jīng)心理行為發(fā)育篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪，在提高篩查率基礎上重點提升及時診斷率、干預率。深入開展國家出生缺陷救助項目，對患有國家救助目錄內遺傳代謝病、先天性結構畸形和功能性出生缺陷疾病的患兒治療進行救助，減輕患兒家庭醫(yī)療負擔。

聚焦重點疾病，我市將強化先天性心臟病等結構畸形防治，出生后1—3個月嬰兒，由市、區(qū)婦幼保健機構和泰達國際心血管病醫(yī)院進行初篩和復查，由具有先天性心臟病診治能力和資質的醫(yī)療機構進行治療，對符合條件的患兒按照程序進行救助；強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等干預服務；強化唐氏綜合征等染色體病防治，將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查作為篩查唐氏綜合征的主要方法，同時提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查等多種方案。

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