0   1   世界唐氏綜合征日

每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。1959年發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。1965年將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”。它包含一系列的遺傳病，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

圖片來源：www.camphill.org.za

據(jù)了解，我國有300萬以上唐氏患兒，由于唐氏患兒生活能力有限，為家庭帶來極大壓力。目前對于唐氏綜合征尚無有效治療方法，最好的手段是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以避免唐氏兒的出生。

在唐氏綜合征日之際，讓我們再度聚焦中國的出生缺陷狀況：

一組數(shù)據(jù)↓↓

中國出生缺陷發(fā)生率5.6%左右

我國每年新增出生缺陷兒約90萬

相當(dāng)于每30秒就有一個缺陷兒出生

出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因

據(jù)數(shù)據(jù)估算

中國出生缺陷防治形勢嚴(yán)峻！    2018年，國家衛(wèi)健委發(fā)布《全國出生缺陷綜合防治方案（2018）》，并提出到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達(dá)到80%，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到80%，產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%，新生兒聽力篩查率達(dá)到90%，確診病例治療率均達(dá)到80%的目標(biāo)。 2022年1月7日，國家衛(wèi)健委發(fā)布《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，正式將產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等納入監(jiān)督管理，保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)勢在必行！ 0  2 產(chǎn)前篩查 范圍 正在變化

國家衛(wèi)健委發(fā)布《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》，要求血清學(xué)篩查作為一線篩查、NIPT作為二線篩查；近些年，隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，血清學(xué)產(chǎn)前篩查的作用也被進(jìn)一步放大；四川大學(xué)華西二院羅蔚表示，傳統(tǒng)的血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）可擴(kuò)展為篩查子癇前期、胎兒生長受限等母嬰健康相關(guān)疾病。

研究數(shù)據(jù)表明，血清學(xué)產(chǎn)前篩查從最初的孕中期二聯(lián)篩查發(fā)展到孕早期聯(lián)合篩查和早中孕期序貫篩查，檢出率已由65%提升到90%，最高可達(dá)到96%，假陽性率2-5%。還可以提示不良妊娠結(jié)局，子癇前期，早產(chǎn)，胎兒生長受限，其他染色體異常等。同時血清學(xué)產(chǎn)前篩查設(shè)備成本、人員要求相對較低；技術(shù)成熟，各級醫(yī)院都能自主開展，具有便捷性；臨床總費用相對低廉，孕婦接受力強(qiáng)，符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)等特點。

新產(chǎn)篩方案：

1管血同時篩查母體和胎兒健康

在孕早期開展血清學(xué)產(chǎn)前篩查，是孕婦和胎兒健康篩查有效手段；如果在孕早期采用PAPP-A+Freeβ-hCG+PlGF+超聲指標(biāo)聯(lián)合篩查，不僅可以進(jìn)行傳統(tǒng)的唐氏篩查，也可為孕婦提供子癇前期篩查，既保證了胎兒的健康，也能夠為孕媽保駕護(hù)航。

推薦

孕早期母嬰健康篩查—唐氏篩查+子癇前期篩查（ PAPP-A+Free β-hCG+PlGF+超聲）

0  3 臨床觀點

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專家簡介 INTRODUCE

羅蔚

四川大學(xué)第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心主管技師，四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院母嬰醫(yī)學(xué)碩士，從事產(chǎn)前篩查實驗室及科研教學(xué)工作

實驗室工作主要參與血清學(xué)產(chǎn)前篩查、優(yōu)生相關(guān)病原體檢測等工作

以第一作者發(fā)表SCI、Medline、核心期刊等數(shù)篇

0  4 血清學(xué)篩查未來可期

四川大學(xué)華西二院羅蔚表示，從篩查的目標(biāo)疾病來看，血清學(xué)產(chǎn)前篩查與NIPT未來可能會有所不同，血清學(xué)產(chǎn)前篩查對象不僅僅局限于染色體異常。同時，血清學(xué)產(chǎn)前篩查指標(biāo)已經(jīng)從傳統(tǒng)反映胎兒和胎盤的功能狀態(tài)拓展到子癇前期、胎兒生長受限等嚴(yán)重妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險篩查。基于篩查指標(biāo)和風(fēng)險評估模型，現(xiàn)有的血清學(xué)指標(biāo)和更多正在發(fā)現(xiàn)中的指標(biāo)能夠協(xié)助臨床早期發(fā)現(xiàn)更多的妊娠風(fēng)險、指導(dǎo)適時干預(yù)，為降低出生缺陷發(fā)揮更大的作用。

正如前文提到的1管血同時篩查母體和胎兒健康的新產(chǎn)篩方案，更加便捷、高效、多指標(biāo)、覆蓋面全的孕早期產(chǎn)前篩查將在未來更好的協(xié)助婦產(chǎn)科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)妊娠風(fēng)險，對于孕期女性而言，一次采血，同時進(jìn)行唐氏篩查和子癇前期篩查，既保障了胎兒健康，對自身也是一種風(fēng)險防范！

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