0   1   世界唐氏綜合征日

每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。1959年發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。1965年將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”。它包含一系列的遺傳病，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

圖片來源：www.camphill.org.za

據了解，我國有300萬以上唐氏患兒，由于唐氏患兒生活能力有限，為家庭帶來極大壓力。目前對于唐氏綜合征尚無有效治療方法，最好的手段是在孕期進行產前篩查和產前診斷，以避免唐氏兒的出生。

在唐氏綜合征日之際，讓我們再度聚焦中國的出生缺陷狀況：

一組數(shù)據↓↓

中國出生缺陷發(fā)生率5.6%左右

我國每年新增出生缺陷兒約90萬

相當于每30秒就有一個缺陷兒出生

出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因

據數(shù)據估算

中國出生缺陷防治形勢嚴峻！    2018年，國家衛(wèi)健委發(fā)布《全國出生缺陷綜合防治方案（2018）》，并提出到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫(yī)學檢查率達到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%的目標。 2022年1月7日，國家衛(wèi)健委發(fā)布《產前診斷技術管理辦法》，正式將產前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等納入監(jiān)督管理，保障母嬰健康，提高出生人口素質勢在必行！ 0  2 產前篩查 范圍 正在變化

國家衛(wèi)健委發(fā)布《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規(guī)范》，要求血清學篩查作為一線篩查、NIPT作為二線篩查；近些年，隨著科學技術的進步，血清學產前篩查的作用也被進一步放大；四川大學華西二院羅蔚表示，傳統(tǒng)的血清學產前篩查（唐氏篩查）可擴展為篩查子癇前期、胎兒生長受限等母嬰健康相關疾病。

研究數(shù)據表明，血清學產前篩查從最初的孕中期二聯(lián)篩查發(fā)展到孕早期聯(lián)合篩查和早中孕期序貫篩查，檢出率已由65%提升到90%，最高可達到96%，假陽性率2-5%。還可以提示不良妊娠結局，子癇前期，早產，胎兒生長受限，其他染色體異常等。同時血清學產前篩查設備成本、人員要求相對較低；技術成熟，各級醫(yī)院都能自主開展，具有便捷性；臨床總費用相對低廉，孕婦接受力強，符合衛(wèi)生經濟學等特點。

新產篩方案：

1管血同時篩查母體和胎兒健康

在孕早期開展血清學產前篩查，是孕婦和胎兒健康篩查有效手段；如果在孕早期采用PAPP-A+Freeβ-hCG+PlGF+超聲指標聯(lián)合篩查，不僅可以進行傳統(tǒng)的唐氏篩查，也可為孕婦提供子癇前期篩查，既保證了胎兒的健康，也能夠為孕媽保駕護航。

推薦

孕早期母嬰健康篩查—唐氏篩查+子癇前期篩查（ PAPP-A+Free β-hCG+PlGF+超聲）

0  3 臨床觀點

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專家簡介 INTRODUCE

羅蔚

四川大學第二醫(yī)院醫(yī)學遺傳科/產前診斷中心主管技師，四川大學華西臨床醫(yī)學院母嬰醫(yī)學碩士，從事產前篩查實驗室及科研教學工作

實驗室工作主要參與血清學產前篩查、優(yōu)生相關病原體檢測等工作

以第一作者發(fā)表SCI、Medline、核心期刊等數(shù)篇

0  4 血清學篩查未來可期

四川大學華西二院羅蔚表示，從篩查的目標疾病來看，血清學產前篩查與NIPT未來可能會有所不同，血清學產前篩查對象不僅僅局限于染色體異常。同時，血清學產前篩查指標已經從傳統(tǒng)反映胎兒和胎盤的功能狀態(tài)拓展到子癇前期、胎兒生長受限等嚴重妊娠并發(fā)癥的風險篩查。基于篩查指標和風險評估模型，現(xiàn)有的血清學指標和更多正在發(fā)現(xiàn)中的指標能夠協(xié)助臨床早期發(fā)現(xiàn)更多的妊娠風險、指導適時干預，為降低出生缺陷發(fā)揮更大的作用。

正如前文提到的1管血同時篩查母體和胎兒健康的新產篩方案，更加便捷、高效、多指標、覆蓋面全的孕早期產前篩查將在未來更好的協(xié)助婦產科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)妊娠風險，對于孕期女性而言，一次采血，同時進行唐氏篩查和子癇前期篩查，既保障了胎兒健康，對自身也是一種風險防范！

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網址: 呵護母嬰健康，從1管血開始！ http://www.u1s5d6.cn/newsview32700.html