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【預(yù)防出生缺陷】羊水穿刺和臍血管穿刺有必要做嗎？

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月23日 10:51

我國(guó)出生缺陷的總發(fā)生率約為5.6%，相當(dāng)于每30秒就有一個(gè)缺陷嬰兒出生。出生缺陷嚴(yán)重危害兒童的生存和生活質(zhì)量，造成經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，影響家庭和諧幸福。為推動(dòng)開(kāi)展預(yù)防出生缺陷行動(dòng)，中國(guó)政府將每年9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，動(dòng)員全社會(huì)共同努力，積極行動(dòng)，全面加強(qiáng)出生缺陷防治，切實(shí)維護(hù)和保障婦女兒童健康。

市六金山分院產(chǎn)科陸續(xù)推出了預(yù)防出生缺陷科普小文，關(guān)注嬰兒健康，預(yù)防出生缺陷！

在孕中晚期時(shí)，醫(yī)生會(huì)建議有些孕婦做羊水穿刺和臍血管穿刺的產(chǎn)前診斷。那么什么是羊水穿刺和臍血管穿刺？這一期讓我們一起來(lái)了解一下吧~

在了解羊水穿刺和臍血管穿刺之前，我們首先了解一下：

什么是產(chǎn)前診斷以及分類?

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測(cè)其是否有先天性疾病（包括畸形和遺傳性疾?。?，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。

1、采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形。如用X線照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀察；或胎兒鏡下直接觀察。

2、采用母體血、尿液等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細(xì)胞、可擴(kuò)散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過(guò)胎盤進(jìn)入母血循環(huán)，這時(shí)母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。

3、直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來(lái)診斷胎兒疾病。包括羊水穿刺和臍血管穿刺等。

臍帶血穿刺和羊水穿刺都是屬比較常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷檢查，做羊水或者臍血穿刺，穿刺后得到的標(biāo)本是直接的胎兒遺傳物質(zhì)，做胎兒染色體分析或基因檢測(cè)，準(zhǔn)確性最高的，是“金標(biāo)準(zhǔn)”。但它的劣勢(shì)在于兩項(xiàng)檢查都是有創(chuàng)手術(shù)，需要用細(xì)針穿過(guò)子宮肌層取得胎兒的遺傳物質(zhì)，穿刺過(guò)程存在一定風(fēng)險(xiǎn)。

什么樣的孕婦需要做

羊水穿刺及臍血管穿刺術(shù)？

1、做產(chǎn)檢時(shí)疑似有宮內(nèi)感染的孕婦需要做此項(xiàng)檢查，通過(guò)此可以判定是否有宮內(nèi)感染以及胎兒生長(zhǎng)發(fā)育是否正常。

2、高齡產(chǎn)婦在懷孕之后發(fā)生胎兒發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)和概率比較高，做此項(xiàng)檢查能夠檢測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況是否正常。

3、在孕初期做NT篩查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)異?；蛑懈唢L(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)一步選擇做這兩項(xiàng)檢查，可以了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況。

具體指證：

1、35歲以上的高齡孕婦/丈夫；

2、產(chǎn)前篩查后的高風(fēng)險(xiǎn)人群；

3、曾經(jīng)生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

4、曾有不良孕產(chǎn)史（胎兒畸形、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡史）；

5、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；

6、夫婦一方為染色體異常攜帶者/有遺傳性家族史；

7、夫婦一方有先天性代謝疾病者；

8、特殊致畸因子接觸史者。

羊水穿刺和臍血管穿刺有什么不同？

1、穿刺時(shí)間不同：羊水穿刺的最佳時(shí)間是孕17周-21周，臍帶血穿刺是妊娠20周后任何時(shí)間都可以進(jìn)行的一種診斷方法。羊水穿刺是屬于孕中期所做的一項(xiàng)檢查，臍帶血穿刺屬于孕中晚期所做的一項(xiàng)檢查。

2、穿刺部位不同：羊水穿刺經(jīng)腹壁刺入宮腔，進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水。臍帶血穿刺則要根據(jù)胎盤的位置決定穿刺部位，可以穿刺游離在羊水中的部分，或穿刺臍帶在胎兒側(cè)的根部或在胎盤側(cè)的根部，多數(shù)選擇穿刺臍靜脈。

3、風(fēng)險(xiǎn)不同：羊水穿刺檢查和臍帶血檢查都具有一定的風(fēng)險(xiǎn)性，但是羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)性較??；臍帶血穿刺風(fēng)險(xiǎn)較高。

羊水穿刺和臍帶血穿刺哪個(gè)更準(zhǔn)確？

臍帶血穿刺的結(jié)果比羊水穿刺更準(zhǔn)確，但風(fēng)險(xiǎn)也更高。

臍帶血穿刺抽取的是胎兒臍帶里的血液，而臍帶血中的造血干細(xì)胞就是具有分化形成全身各個(gè)部位作用的全能細(xì)胞，進(jìn)行培養(yǎng)和化驗(yàn)，攜帶著寶寶的遺傳基因，所以檢出異常的準(zhǔn)確性更高。

無(wú)創(chuàng)DNA可以代替羊水穿刺嗎？

不能！

雖然無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)安全、方便、是產(chǎn)前檢測(cè)最大的優(yōu)勢(shì)，有效避免了有創(chuàng)產(chǎn)檢所引發(fā)的宮內(nèi)感染等嚴(yán)重并發(fā)癥，可以提取出孕媽媽血液里的游離胎兒DNA，準(zhǔn)確率可以達(dá)到95%以上。但是目前只包含21、18、13這三對(duì)染色體的疾病檢測(cè)，它對(duì)個(gè)別染色體具有一定的局限性，不能像羊水穿刺那樣精確。

羊水穿刺檢測(cè)面更全、范圍更廣，能檢查人體23對(duì)染色體。如無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，則需做羊水穿刺明確診斷。

手術(shù)有哪些風(fēng)險(xiǎn)？

羊水穿刺雖然有一定風(fēng)險(xiǎn)，但是技術(shù)已經(jīng)非常成熟。它是一種有創(chuàng)檢查，在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，可能會(huì)出現(xiàn)一些風(fēng)險(xiǎn)，主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)、胎膜早破、胎盤早剝等。臍血管穿刺術(shù)也在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，可能會(huì)引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、出血、胎盤早剝、胎兒失血、胎兒宮內(nèi)意外、宮內(nèi)感染，傳播疾病等，且風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。

羊水穿刺能檢查出什么？

1、進(jìn)行染色體、基因病、代謝病的診斷，確診先天性呆傻兒、愚型兒等；

2、診斷胎兒是否有開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，如無(wú)腦或脊柱裂；

3、檢查胎兒肺部、腎、肝、皮膚的成熟度；

4、預(yù)測(cè)胎兒血型，診斷是否會(huì)發(fā)生新生兒溶血；

5、檢測(cè)宮內(nèi)感染，如羊水中白細(xì)胞介素-6升高，則可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染；

6、協(xié)助診斷胎膜早破，胎膜早破時(shí)因羊水偏堿性，pH值應(yīng)大于7。

臍血管穿刺術(shù)除了產(chǎn)前診斷

還適用于哪些范圍？

1、產(chǎn)前診斷：凡從全血可能確診的所有疾病如：血友病、母兒血型不合、胎兒血小板減少、先天性內(nèi)分泌異常、染色體異常，巨細(xì)胞病毒及弓形體所致的胎兒感染等，均可通過(guò)所取得的純胎血得到診斷；

2、可快速鑒定羊水培養(yǎng)的可疑結(jié)果；

3、診斷胎兒宮內(nèi)窘迫：晚孕時(shí)檢查胎血酸堿度及血氧，可診斷胎兒宮內(nèi)窘迫；