首頁資訊【預(yù)防出生缺陷】羊水穿刺和臍血管穿刺有必要做嗎？

【預(yù)防出生缺陷】羊水穿刺和臍血管穿刺有必要做嗎？

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月23日 10:51

我國出生缺陷的總發(fā)生率約為5.6%，相當于每30秒就有一個缺陷嬰兒出生。出生缺陷嚴重危害兒童的生存和生活質(zhì)量，造成經(jīng)濟負擔，影響家庭和諧幸福。為推動開展預(yù)防出生缺陷行動，中國政府將每年9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”，動員全社會共同努力，積極行動，全面加強出生缺陷防治，切實維護和保障婦女兒童健康。

市六金山分院產(chǎn)科陸續(xù)推出了預(yù)防出生缺陷科普小文，關(guān)注嬰兒健康，預(yù)防出生缺陷！

在孕中晚期時，醫(yī)生會建議有些孕婦做羊水穿刺和臍血管穿刺的產(chǎn)前診斷。那么什么是羊水穿刺和臍血管穿刺？這一期讓我們一起來了解一下吧~

在了解羊水穿刺和臍血管穿刺之前，我們首先了解一下：

什么是產(chǎn)前診斷以及分類?

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾?。òɑ魏瓦z傳性疾病），為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。

1、采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形。如用X線照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀察；或胎兒鏡下直接觀察。

2、采用母體血、尿液等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細胞、可擴散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過胎盤進入母血循環(huán)，這時母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。

3、直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。包括羊水穿刺和臍血管穿刺等。

臍帶血穿刺和羊水穿刺都是屬比較常見的產(chǎn)前診斷檢查，做羊水或者臍血穿刺，穿刺后得到的標本是直接的胎兒遺傳物質(zhì)，做胎兒染色體分析或基因檢測，準確性最高的，是“金標準”。但它的劣勢在于兩項檢查都是有創(chuàng)手術(shù)，需要用細針穿過子宮肌層取得胎兒的遺傳物質(zhì)，穿刺過程存在一定風(fēng)險。

什么樣的孕婦需要做

羊水穿刺及臍血管穿刺術(shù)？

1、做產(chǎn)檢時疑似有宮內(nèi)感染的孕婦需要做此項檢查，通過此可以判定是否有宮內(nèi)感染以及胎兒生長發(fā)育是否正常。

2、高齡產(chǎn)婦在懷孕之后發(fā)生胎兒發(fā)育異常的風(fēng)險和概率比較高，做此項檢查能夠檢測胎兒生長發(fā)育情況是否正常。

3、在孕初期做NT篩查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測異常或中高風(fēng)險的孕婦需要進一步選擇做這兩項檢查，可以了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況。

具體指證：

1、35歲以上的高齡孕婦/丈夫；

2、產(chǎn)前篩查后的高風(fēng)險人群；

3、曾經(jīng)生育過染色體病患兒的孕婦；

4、曾有不良孕產(chǎn)史（胎兒畸形、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡史）；

5、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；

6、夫婦一方為染色體異常攜帶者/有遺傳性家族史；

7、夫婦一方有先天性代謝疾病者；

8、特殊致畸因子接觸史者。

羊水穿刺和臍血管穿刺有什么不同？

1、穿刺時間不同：羊水穿刺的最佳時間是孕17周-21周，臍帶血穿刺是妊娠20周后任何時間都可以進行的一種診斷方法。羊水穿刺是屬于孕中期所做的一項檢查，臍帶血穿刺屬于孕中晚期所做的一項檢查。

2、穿刺部位不同：羊水穿刺經(jīng)腹壁刺入宮腔，進入羊膜腔，抽取羊水。臍帶血穿刺則要根據(jù)胎盤的位置決定穿刺部位，可以穿刺游離在羊水中的部分，或穿刺臍帶在胎兒側(cè)的根部或在胎盤側(cè)的根部，多數(shù)選擇穿刺臍靜脈。

3、風(fēng)險不同：羊水穿刺檢查和臍帶血檢查都具有一定的風(fēng)險性，但是羊水穿刺的風(fēng)險性較??；臍帶血穿刺風(fēng)險較高。

羊水穿刺和臍帶血穿刺哪個更準確？

臍帶血穿刺的結(jié)果比羊水穿刺更準確，但風(fēng)險也更高。

臍帶血穿刺抽取的是胎兒臍帶里的血液，而臍帶血中的造血干細胞就是具有分化形成全身各個部位作用的全能細胞，進行培養(yǎng)和化驗，攜帶著寶寶的遺傳基因，所以檢出異常的準確性更高。

無創(chuàng)DNA可以代替羊水穿刺嗎？

不能！

雖然無創(chuàng)DNA技術(shù)安全、方便、是產(chǎn)前檢測最大的優(yōu)勢，有效避免了有創(chuàng)產(chǎn)檢所引發(fā)的宮內(nèi)感染等嚴重并發(fā)癥，可以提取出孕媽媽血液里的游離胎兒DNA，準確率可以達到95%以上。但是目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病檢測，它對個別染色體具有一定的局限性，不能像羊水穿刺那樣精確。

羊水穿刺檢測面更全、范圍更廣，能檢查人體23對染色體。如無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果為陽性，則需做羊水穿刺明確診斷。

手術(shù)有哪些風(fēng)險？

羊水穿刺雖然有一定風(fēng)險，但是技術(shù)已經(jīng)非常成熟。它是一種有創(chuàng)檢查，在B超引導(dǎo)下進行，可能會出現(xiàn)一些風(fēng)險，主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)、胎膜早破、胎盤早剝等。臍血管穿刺術(shù)也在B超引導(dǎo)下進行，可能會引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、出血、胎盤早剝、胎兒失血、胎兒宮內(nèi)意外、宮內(nèi)感染，傳播疾病等，且風(fēng)險相對較高。

羊水穿刺能檢查出什么？

1、進行染色體、基因病、代謝病的診斷，確診先天性呆傻兒、愚型兒等；

2、診斷胎兒是否有開放性神經(jīng)管缺陷，如無腦或脊柱裂；

3、檢查胎兒肺部、腎、肝、皮膚的成熟度；

4、預(yù)測胎兒血型，診斷是否會發(fā)生新生兒溶血；

5、檢測宮內(nèi)感染，如羊水中白細胞介素-6升高，則可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染；

6、協(xié)助診斷胎膜早破，胎膜早破時因羊水偏堿性，pH值應(yīng)大于7。

臍血管穿刺術(shù)除了產(chǎn)前診斷

還適用于哪些范圍？

1、產(chǎn)前診斷：凡從全血可能確診的所有疾病如：血友病、母兒血型不合、胎兒血小板減少、先天性內(nèi)分泌異常、染色體異常，巨細胞病毒及弓形體所致的胎兒感染等，均可通過所取得的純胎血得到診斷；

2、可快速鑒定羊水培養(yǎng)的可疑結(jié)果；

3、診斷胎兒宮內(nèi)窘迫：晚孕時檢查胎血酸堿度及血氧，可診斷胎兒宮內(nèi)窘迫；