首頁(yè) 資訊 罕見病患者的希望:精準(zhǔn)醫(yī)療助15歲瓷娃娃重獲行走能力

罕見病患者的希望:精準(zhǔn)醫(yī)療助15歲瓷娃娃重獲行走能力

來源:泰然健康網(wǎng) 時(shí)間:2024年12月07日 22:58

我們是否能想象,有一個(gè)孩子在成長(zhǎng)過程中,因?yàn)檩p微碰撞就可能發(fā)生骨折,生活在無盡的痛苦和限制中?這是15歲女孩佳佳(化名)的真實(shí)故事,她被診斷為成骨不全癥,這是一種罕見的遺傳性骨骼疾病,導(dǎo)致骨骼異常脆弱,最初的骨折直接源于她3歲時(shí)的不慎跌倒。多年間,佳佳經(jīng)歷了數(shù)不勝數(shù)的骨折,簡(jiǎn)單的翻身或坐下都可能引發(fā)新的骨折,生活如同在瓷器世界中行走,哪里都要小心翼翼。

成骨不全癥發(fā)病率極低,每20000個(gè)新生兒中就有1人受到影響。在這樣的疾病發(fā)展過程中,不僅要面對(duì)身體上的障礙,更要承受心理上的折磨。經(jīng)過父母的努力,佳佳在其家庭經(jīng)濟(jì)條件有限的情況下,也曾嘗試過多種治療,但因骨頭的畸形和日漸嚴(yán)重的情況,她無法正常上學(xué),與同齡人漸行漸遠(yuǎn)。

那么,如何幫助這樣一個(gè)孩子重拾行走的希望?近期,華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院的小兒骨科團(tuán)隊(duì)采用了前沿的3D打印技術(shù),成功為佳佳實(shí)施了分期截骨矯形手術(shù)。手術(shù)前,醫(yī)生們針對(duì)她腿部的嚴(yán)重畸形情況進(jìn)行了詳盡的檢測(cè),利用3D打印模型反復(fù)模擬手術(shù)過程,制定精準(zhǔn)的手術(shù)方案模板。

在手術(shù)中,醫(yī)生們不僅需要仔細(xì)選擇截骨的位置,還要依據(jù)個(gè)體的情況精確安裝內(nèi)固定裝置,以確保骨骼在愈合過程中不會(huì)再次發(fā)生移位。最終的手術(shù)成功實(shí)施,佳佳的雙腿畸形得到了有效改善,未來的康復(fù)訓(xùn)練將是她重返校園路上的關(guān)鍵。

這起案例不僅展示了醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步,還體現(xiàn)了多學(xué)科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)、家庭支持和社會(huì)救助的重要性。像佳佳這樣面臨相似困境的孩子們,往往需要的不僅僅是醫(yī)學(xué)上的干預(yù),更需要社會(huì)各界的關(guān)注與支持。為了讓更多患者得到應(yīng)有的治療,協(xié)和醫(yī)院已經(jīng)成立了罕見病診療中心,提供包括成骨不全癥在內(nèi)的多種罕見病的綜合性治療服務(wù)。

未來,隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷進(jìn)步,我們期待更多“瓷娃娃”能夠通過專業(yè)的醫(yī)療手段克服疾病的挑戰(zhàn),重拾生活的希望。同時(shí),透過這次事件,也希望大家在關(guān)注骨骼健康的同時(shí),了解更多疾病的預(yù)防與治療知識(shí)。對(duì)家有小兒的家庭而言,定期的健康檢查、合理的營(yíng)養(yǎng)均衡以及適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),都是保持健康成長(zhǎng)的重要因素。

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