“唐氏篩查”簡(jiǎn)稱唐篩，唐篩是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，主要目的是為了評(píng)估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查應(yīng)在孕15-20周的時(shí)間做，做唐篩不會(huì)對(duì)胎兒造成傷害，為了胎兒的健康，建議準(zhǔn)媽媽要及時(shí)到醫(yī)院做唐氏篩查。

唐氏篩查是什么

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，是一種通過(guò)抽取孕婦血清，對(duì)母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測(cè)，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

為什么要進(jìn)行唐氏篩查

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無(wú)法治愈。以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過(guò)去認(rèn)為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當(dāng)中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查AFP是什么

AFP(甲胎蛋白)是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1―2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來(lái)自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似，母血AFP來(lái)源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28―32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7―0.8MoM。

唐氏篩查1項(xiàng)是什么

唐氏篩查1項(xiàng)主要在孕媽媽?xiě)言械?0―13+6周時(shí)，應(yīng)用超聲波”和抽血”兩種篩檢方式。通過(guò)超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來(lái)估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查有必要做嗎

唐氏篩查是目前我國(guó)為防止先天智力低下兒出生，對(duì)全體孕婦采取的一種普查工作。唐氏篩查可以降低唐氏兒的出生率，但需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

為什么要做唐氏篩查

檢查意義

唐氏篩查針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過(guò)檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來(lái)，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫(yī)學(xué)上無(wú)法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。但需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

必要性

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據(jù)2001年~2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，我國(guó)每年有80萬(wàn)~120萬(wàn)出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國(guó)為防止先天智力低下兒出生，對(duì)全體孕婦采取的一種普查工作。

從醫(yī)學(xué)的角度分析，唐氏篩查很有必要，準(zhǔn)媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會(huì)發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴(yán)重的智力低下，生活基本不能自理，多數(shù)患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發(fā)現(xiàn)早解決，產(chǎn)前唐氏篩查非常重要。有數(shù)據(jù)顯示，“通過(guò)嚴(yán)格質(zhì)控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過(guò)80%，其他染色體異常檢出率可超過(guò)70%，如果結(jié)合母血清檢查，能進(jìn)一步提高檢出率”。

檢查人群

按照母嬰保健法的規(guī)定，有以下情況的準(zhǔn)媽媽必須做唐氏篩查。

1.懷孕年齡大于35歲的女性。

2.在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦。。

3.以前有過(guò)異常寶寶的分娩史，有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

4.產(chǎn)前出血，在妊娠期間有過(guò)陰道出血的女性。

5.在妊娠早期敷過(guò)藥，但是又不知道這種藥對(duì)胎兒到底有沒(méi)有影響的懷孕女性。

6.夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過(guò)病兒的孕婦。

7.有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時(shí)就應(yīng)該做唐氏篩查。

8、本次妊娠羊水過(guò)多、疑有畸胎的孕婦。

9、生育過(guò)染色體異常胎兒的孕婦是高風(fēng)險(xiǎn)人群，因?yàn)槠湓偕旧w異常兒的風(fēng)險(xiǎn)比正常孕婦高10倍。

10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發(fā)生染色體畸變風(fēng)險(xiǎn)高。

11、產(chǎn)前篩查確定的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

唐氏篩查類型

唐氏篩查有2種類型，早期唐篩和中期唐篩，一般說(shuō)起唐氏篩查時(shí)常指的是中期唐篩。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時(shí)可通過(guò)做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)做更詳細(xì)的確診。

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對(duì)孕媽媽?xiě)焉先旧w遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。早期唐氏篩查能檢測(cè)出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點(diǎn)。早期唐氏篩查不過(guò)的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來(lái)做更詳細(xì)的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高?，F(xiàn)象時(shí)可通過(guò)做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)做更詳細(xì)的確診。

唐氏篩查什么時(shí)候做

唐氏篩查的時(shí)間掌握也非常重要，通常我們所說(shuō)的唐氏篩查是在孕中期進(jìn)行的，而近年來(lái)也可以在孕早期進(jìn)行。孕早期進(jìn)行的唐篩檢查的時(shí)間為11~14周，最佳時(shí)間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風(fēng)險(xiǎn)。

醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時(shí)間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時(shí)間是在16~18周之間。因?yàn)闊o(wú)論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過(guò)程當(dāng)中，醫(yī)院的報(bào)告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會(huì)建議做羊水穿刺。如果孕婦錯(cuò)過(guò)了唐氏篩查的時(shí)間段，則是無(wú)法補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過(guò)抽羊水來(lái)做唐氏兒測(cè)定了。

為什么要嚴(yán)格控制唐氏篩查的時(shí)間

因?yàn)闊o(wú)論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。而且如果錯(cuò)過(guò)了唐氏篩查的時(shí)間段，準(zhǔn)媽媽是無(wú)法再補(bǔ)檢的，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過(guò)抽羊水來(lái)做唐氏兒測(cè)定。

唐氏篩查需要空腹嗎

唐氏篩查不需要空腹。雖然唐氏篩查是通過(guò)抽血來(lái)完成，但是這個(gè)主要是檢查胎兒有無(wú)畸形，與抽血做肝功能測(cè)試等項(xiàng)目不一樣，所以，唐篩并沒(méi)有空腹的要求。

唐氏篩查參考范圍

唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒(méi)有一個(gè)準(zhǔn)確的數(shù)值,只是一個(gè)比例，當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國(guó)際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270。下面我們具體看一下。

唐篩結(jié)果單上出現(xiàn)的MOM即中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。主要看甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度四個(gè)數(shù)據(jù)。唐氏篩查結(jié)果怎么看

1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風(fēng)險(xiǎn);

2、絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。

醫(yī)生還會(huì)將以上的四項(xiàng)與孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性。如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率大于正常參考值(1/270)，其結(jié)果則為陽(yáng)性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細(xì)的檢查。但是，各個(gè)醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270，有的則是小于1/380。

唐氏篩查看男女

目前來(lái)說(shuō)唯一準(zhǔn)確可知道胎兒性別的方法是通過(guò)B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測(cè)染色體，其他方法都是得到醫(yī)學(xué)驗(yàn)證，也就是說(shuō)唐氏篩查看男女不可靠。

唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多少

唐篩檢查可篩檢出60―70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。因?yàn)樘剖虾Y查只是可能性檢查，高危人群只是說(shuō)胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒。

另外，唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤(pán)分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

當(dāng)唐篩檢查指數(shù)超出正常時(shí)，孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以最大限度排除胎兒患唐氏癥的可能。

唐氏篩查幾天出結(jié)果

唐氏篩查幾天出結(jié)果?出結(jié)果時(shí)間要根據(jù)醫(yī)院的具體安排，一般7―10日可以出結(jié)果。

唐氏篩查高危

當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高?！睍r(shí)，孕媽媽也別過(guò)于緊張，這時(shí)能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當(dāng)出現(xiàn)高危情況時(shí)，孕媽接下來(lái)要做的事是通過(guò)羊膜穿刺來(lái)確認(rèn)是否真的是唐氏兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，而存活下來(lái)的患兒會(huì)出現(xiàn)智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形的現(xiàn)象。

當(dāng)唐篩查出高危，并通過(guò)羊膜穿刺確認(rèn)胎兒真的為唐氏兒時(shí)，目前來(lái)說(shuō)最好的解決方法就是終止妊娠。

唐氏篩查高危的原因

唐氏篩查高危的原因主要是染色體的原因。女性的原始生殖細(xì)胞在胎兒期就已經(jīng)形成，如果懷孕時(shí)間過(guò)晚，卵子受環(huán)境污染的幾率就大，并且卵巢功能也開(kāi)始減退，容易發(fā)生卵子染色體老化，最終導(dǎo)致畸胎的發(fā)生率增高。

唐氏篩查多少錢(qián)

由于地區(qū)或醫(yī)院條件的差異，各個(gè)醫(yī)院收費(fèi)是不同的。一般數(shù)來(lái)，唐氏篩查大概在200元左右，有的醫(yī)院做唐氏篩查單項(xiàng)180元，如果聯(lián)合其他檢查則價(jià)格可能會(huì)大幅度上升，比如包括查血常規(guī)全套的價(jià)格大約650元左右。如廣東省婦幼做唐篩價(jià)格在181元左右。有的城市和地區(qū)，可以拿戶口本去居委會(huì)申請(qǐng)?zhí)坪Y免費(fèi)券。

孕婦在做唐氏篩查時(shí)首先考慮的不是價(jià)錢(qián)問(wèn)題，而是安全問(wèn)題，正規(guī)醫(yī)院做的唐氏篩查安全準(zhǔn)確，讓孕媽們放心，其次考慮的才是價(jià)錢(qián)。

唐氏篩查怎么做

一般來(lái)說(shuō)，做唐氏篩查時(shí)檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食水，第二天早上空腹來(lái)醫(yī)院進(jìn)行檢查(空腹不是必須的)。另外，檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標(biāo)NT(頸背半透明膜厚度)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin  A)(中期四項(xiàng))的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣在假陽(yáng)性率5%時(shí)，可以查出80%以上的唐氏兒。

在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)中，一般采用放免、酶免，時(shí)間分辨免疫熒光法，化學(xué)發(fā)光方法。由于放免、酶免結(jié)果變異較大，目前一般多采用時(shí)間分辨免疫熒光法和化學(xué)發(fā)光法，國(guó)家推薦時(shí)間分辨免疫熒光法。

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