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關(guān)于印發(fā)安徽省出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2023—2027年）的通知

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月23日 21:09

關(guān)于印發(fā)安徽省出生缺陷防治能力提升

計劃實施方案（2023—2027年）的通知

各市衛(wèi)生健康委，省屬醫(yī)療機構(gòu)、省婦女兒童保健中心：

為貫徹落實國家衛(wèi)生健康委辦公廳《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知》要求，進一步提高全省出生缺陷綜合防治能力和優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，我委制定了《安徽省出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2023-2027年）》，現(xiàn)印發(fā)給你們，請認真貫徹落實，確保取得實效。

????????????????????????????????????????????????安徽省衛(wèi)生健康委員會

?????????????????????????????????????????????????2023年12月6日

（信息公開形式：主動公開）

安徽省出生缺陷防治能力提升計劃

實施方案（2023-2027年）

為全面加強我省出生缺陷綜合防治工作，提高出生人口素質(zhì)，落實國家衛(wèi)健委《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》的工作要求，結(jié)合我省實際，制定本實施方案。

一、指導(dǎo)原則

堅持以人民為中心的發(fā)展思想，堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合的工作方針，遵循政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、社會參與的原則，實施項目帶動，預(yù)防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，不斷提升出生缺陷綜合防治服務(wù)能力，更好滿足群眾健康孕育的需求。

二、工作目標

（一）總體目標：建立完善覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，不斷提升出生缺陷綜合防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平。

（二）階段目標：

1.健全出生缺陷網(wǎng)絡(luò)

到2025年，機構(gòu)能力建設(shè)持續(xù)加強、專業(yè)人員技術(shù)水平不斷提升，全省出生缺陷三級防治網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建完成，并逐步形成分工明確、服務(wù)聯(lián)動的運行機制。

到2027年，全面提升全省出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)的服務(wù)能力，建立建設(shè)“基層宣教、縣級篩查、市級診治、省級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射”的整體模式；

2.推進出生缺陷項目

到2025年，全省婚前醫(yī)學(xué)檢查率保持在85%以上；孕前優(yōu)生健康檢查目標的人群覆蓋率保持在85%以上,全省實驗室室間質(zhì)控成績的優(yōu)良率提升至85%以上；補服葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目的葉酸服用率達90%以上；全省產(chǎn)前篩查率達80%以上；新生兒遺傳代謝病篩查率達98%以上，聽力障礙篩查率達95%以上。

到2027年，全省婚前醫(yī)學(xué)檢查率達90%以上，婚檢服務(wù)機構(gòu)的標準化建設(shè)內(nèi)容不斷提高；孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率保持在90%以上,全省實驗室室間質(zhì)控成績的優(yōu)良率提升至90%以上；補服葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目的葉酸服用率達95%以上；全省產(chǎn)前篩查率達到90%以上，篩查高風(fēng)險孕婦的產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實；新生兒遺傳代謝病篩查率達到99%以上，聽力障礙篩查率達到97%以上。逐步提高新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率，提高新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率。

3.控制嚴重出生缺陷

到2025年，在唐氏綜合征、先天性聽力障礙、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治工作基礎(chǔ)上，采取有效措施，控制致死致殘的重大出生缺陷發(fā)生，力爭在全省范圍免費實施嚴重先天性心臟病篩查工作。

到2027年，做好婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、出生缺陷兒救治工作的相互銜接；推進先天性結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝病和功能性出生缺陷救治項目；將全省出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

?? 三、重點任務(wù)

（一）完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)

優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給，推進婚前醫(yī)學(xué)檢查機構(gòu)與婚姻登記場所就近設(shè)置方便群眾；開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)“規(guī)范化婚前孕前保健門診”建設(shè)。

省級設(shè)置產(chǎn)前診斷機構(gòu)不少于8家，每個市級建立產(chǎn)前診斷機構(gòu)1-2家，每個縣（市、區(qū)）至少有1家獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。產(chǎn)前篩查機構(gòu)加強生化免疫實驗室、醫(yī)學(xué)影像科室和咨詢門診建設(shè)，產(chǎn)前診斷機構(gòu)強化對產(chǎn)前篩查機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)。省級產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心要加強對全省產(chǎn)前診斷機構(gòu)和產(chǎn)前篩查機構(gòu)的質(zhì)量控制管理、做好全省出生缺陷人才培養(yǎng)、疑難病例轉(zhuǎn)會診，積極創(chuàng)建成為“區(qū)域產(chǎn)前診斷中心”發(fā)揮技術(shù)輻射作用。

省級和市級均至少建設(shè)1個新生兒疾病篩查中心，設(shè)有遺傳代謝病診治機構(gòu)、新生兒聽力障礙診治機構(gòu)、新生兒先天性心臟病診治機構(gòu)，促進預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。

（二）加強出生缺陷人才培養(yǎng)。

嚴格出生缺陷防治專項技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗；產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機構(gòu)要按照設(shè)置標準和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。

持續(xù)實施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目，每年為我省基層培養(yǎng)100-150名緊缺人才；開展專項培訓(xùn)，針對重點專業(yè)和重點疾病防治培養(yǎng)學(xué)術(shù)骨干和學(xué)科帶頭人；加強醫(yī)學(xué)影像、檢驗專業(yè)人員能力建設(shè)，強化標準化操作和質(zhì)量控制。

提高全省出生缺陷咨詢水平，重點提升婚前保健、孕前保健主檢醫(yī)師對影響孕育風(fēng)險因素識別和咨詢能力，婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師對遺傳檢測結(jié)果和常見遺傳性疾病遺傳風(fēng)險分析和評估能力；加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)能力；推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術(shù)和介入治療專業(yè)隊伍建設(shè)。

（三）深化出生缺陷防治結(jié)合。

加強知識普及和健康教育，利用宣傳平臺、融媒體傳播、醫(yī)療保健機構(gòu)宣傳陣地和孕婦學(xué)校等多種手段，提高育齡人群防治知識知曉率，加強重點人群宣教。每年省、市、縣各級均結(jié)合“預(yù)防出生缺陷日”等衛(wèi)生健康節(jié)日紀念日加強主題宣傳，營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。積極參加全國出生缺陷防治知識科普作品創(chuàng)作、征集和演講宣講競賽。

強化風(fēng)險因素預(yù)防控制，促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養(yǎng)和心理健康，科學(xué)補服葉酸等營養(yǎng)素，預(yù)防病毒感染和風(fēng)險因素暴露，在醫(yī)生指導(dǎo)下謹慎用藥。推進婚前保健、孕前保健特色?？平ㄔO(shè)，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查、生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)。強化孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險評估和咨詢指導(dǎo)，促進孕前、圍孕和孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。

落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用；加強產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢；強化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢及處置，對檢測結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，要全面落實產(chǎn)前診斷措施，各市可以先行開展試點工作，對需要產(chǎn)前診斷的孕婦開展一定的資金補助；繼續(xù)配合國家開展“胎兒宮內(nèi)心臟病篩查”項目，規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。

逐步擴大新生兒篩查病種，不斷健全服務(wù)鏈條，推動早篩、早診、早治。有條件的市級將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查；加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪；到2025年所有縣（市、區(qū)）實施新生兒先天性心臟病篩查項目，力爭到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達到80%。

嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標準和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作；深入開展出生缺陷干預(yù)救助項目，擴大實施機構(gòu)參與數(shù)目，提高出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平。

（四）聚焦出生缺陷重點疾病。

降低唐氏綜合征等染色體病發(fā)生率：嚴格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢，落實高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風(fēng)險孕婦規(guī)范進行孕產(chǎn)期保健。

先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治：加強影像學(xué)診斷、遺傳咨詢和專科評估，推進多學(xué)科診療協(xié)作，強化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù)。加強先天性心臟病預(yù)后分級及圍產(chǎn)期風(fēng)險評估，遴選有條件的醫(yī)療機構(gòu)提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù)，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治：圍繞神經(jīng)、消化、免疫、內(nèi)分泌等系統(tǒng)常見功能性出生缺陷，對高風(fēng)險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和產(chǎn)前診斷，加強出生后治療干預(yù)。強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復(fù)服務(wù)；與各級殘聯(lián)、有技術(shù)能力的醫(yī)療機構(gòu)聯(lián)合行動，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓(xùn)練等干預(yù)服務(wù)。

（五）提升出生缺陷質(zhì)量管理。

建立健全機構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負責(zé)、運轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。省級出生缺陷防治管理機構(gòu)、產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心、新生兒疾病篩查中心牽頭負責(zé)，積極發(fā)揮各級醫(yī)療質(zhì)量控制中心、臨床檢驗中心作用;市級產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心負責(zé)轄區(qū)產(chǎn)前篩查機構(gòu)開展質(zhì)量控制管理和數(shù)據(jù)收集，接受省級產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心的質(zhì)量控制檢查和業(yè)務(wù)指導(dǎo)。

建立完善質(zhì)量管理制度、隨機抽查制度，督促機構(gòu)落實出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責(zé)任，嚴格規(guī)范服務(wù)。加強對開展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗項目的醫(yī)學(xué)檢驗實驗室監(jiān)督檢查，省級定期對出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價結(jié)果進行排名、通報和信息公開，促進服務(wù)質(zhì)量持續(xù)改進。

加強重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質(zhì)量管理，加強室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價，對于第三方合作單位應(yīng)當(dāng)核實其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責(zé)任。強化評估、咨詢質(zhì)量管理，提高評估、咨詢科學(xué)性、規(guī)范性。加強會診管理，提高多學(xué)科參與度，促進臨床決策。提高隨訪質(zhì)量，嚴格按照規(guī)范指南落實隨訪要求，提升后續(xù)服務(wù)連續(xù)性、及時性。加強信息、數(shù)據(jù)和樣本管理，保障信息和生物安全。

（六）強化出生缺陷支撐保障。

充分利用“云上婦幼”遠程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓(xùn)、遠程指導(dǎo)、遠程會診、線上轉(zhuǎn)診等，強化遠程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉；完善出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，在國家級監(jiān)測點基礎(chǔ)上，遴選一批縣級分娩機構(gòu)新增做為省級監(jiān)測點醫(yī)院，繼續(xù)擴大我省出生缺陷監(jiān)測的覆蓋范圍，同時加強培訓(xùn)，提高監(jiān)測質(zhì)量，加強數(shù)據(jù)分析應(yīng)用；緊密結(jié)合臨床需要，加強防治關(guān)鍵技術(shù)和適宜技術(shù)研發(fā)，強化科研成果示范推廣和轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

四、工作要求

（一）各地要加強組織領(lǐng)導(dǎo)，加大宣傳力度，動員社會力量積極參與出生缺陷防治工作。按照實施方案進一步細化工作任務(wù)，量化工作指標，明確各單位、各機構(gòu)的工作責(zé)任。

（二）各地要加強行業(yè)監(jiān)督管理。嚴格機構(gòu)和人員準入，及時公布相關(guān)行政許可信息。強化婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及新生兒疾病篩查等技術(shù)服務(wù)事中事后監(jiān)督管理，及時回應(yīng)群眾合理訴求，依法依規(guī)處理違法違規(guī)行為。

（三）各地要建立健全評估機制，動態(tài)掌握各項工作進展，加強對重點任務(wù)推進情況的督導(dǎo)，加強工作總結(jié)。省級衛(wèi)生健康委每年對各地工作落實情況開展評估并納入年度考核。

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