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關于印發(fā)安徽省出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2023—2027年）的通知

來源：泰然健康網時間：2024年11月23日 21:09

關于印發(fā)安徽省出生缺陷防治能力提升

計劃實施方案（2023—2027年）的通知

各市衛(wèi)生健康委，省屬醫(yī)療機構、省婦女兒童保健中心：

為貫徹落實國家衛(wèi)生健康委辦公廳《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知》要求，進一步提高全省出生缺陷綜合防治能力和優(yōu)生優(yōu)育服務水平，我委制定了《安徽省出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2023-2027年）》，現印發(fā)給你們，請認真貫徹落實，確保取得實效。

????????????????????????????????????????????????安徽省衛(wèi)生健康委員會

?????????????????????????????????????????????????2023年12月6日

（信息公開形式：主動公開）

安徽省出生缺陷防治能力提升計劃

實施方案（2023-2027年）

為全面加強我省出生缺陷綜合防治工作，提高出生人口素質，落實國家衛(wèi)健委《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》的工作要求，結合我省實際，制定本實施方案。

一、指導原則

堅持以人民為中心的發(fā)展思想，堅持預防為主、防治結合的工作方針，遵循政府主導、部門協作、社會參與的原則，實施項目帶動，預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，不斷提升出生缺陷綜合防治服務能力，更好滿足群眾健康孕育的需求。

二、工作目標

（一）總體目標：建立完善覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治網絡，不斷提升出生缺陷綜合防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務水平。

（二）階段目標：

1.健全出生缺陷網絡

到2025年，機構能力建設持續(xù)加強、專業(yè)人員技術水平不斷提升，全省出生缺陷三級防治網絡構建完成，并逐步形成分工明確、服務聯動的運行機制。

到2027年，全面提升全省出生缺陷防治網絡的服務能力，建立建設“基層宣教、縣級篩查、市級診治、省級指導管理、區(qū)域技術輻射”的整體模式；

2.推進出生缺陷項目

到2025年，全省婚前醫(yī)學檢查率保持在85%以上；孕前優(yōu)生健康檢查目標的人群覆蓋率保持在85%以上,全省實驗室室間質控成績的優(yōu)良率提升至85%以上；補服葉酸預防神經管缺陷項目的葉酸服用率達90%以上；全省產前篩查率達80%以上；新生兒遺傳代謝病篩查率達98%以上，聽力障礙篩查率達95%以上。

到2027年，全省婚前醫(yī)學檢查率達90%以上，婚檢服務機構的標準化建設內容不斷提高；孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率保持在90%以上,全省實驗室室間質控成績的優(yōu)良率提升至90%以上；補服葉酸預防神經管缺陷項目的葉酸服用率達95%以上；全省產前篩查率達到90%以上，篩查高風險孕婦的產前診斷服務逐步落實；新生兒遺傳代謝病篩查率達到99%以上，聽力障礙篩查率達到97%以上。逐步提高新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率，提高新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率。

3.控制嚴重出生缺陷

到2025年，在唐氏綜合征、先天性聽力障礙、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治工作基礎上，采取有效措施，控制致死致殘的重大出生缺陷發(fā)生，力爭在全省范圍免費實施嚴重先天性心臟病篩查工作。

到2027年，做好婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生檢查、產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查、出生缺陷兒救治工作的相互銜接；推進先天性結構畸形、遺傳代謝病和功能性出生缺陷救治項目；將全省出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

?? 三、重點任務

（一）完善出生缺陷防治網絡建設

優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給，推進婚前醫(yī)學檢查機構與婚姻登記場所就近設置方便群眾；開展婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機構“規(guī)范化婚前孕前保健門診”建設。

省級設置產前診斷機構不少于8家，每個市級建立產前診斷機構1-2家，每個縣（市、區(qū)）至少有1家獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。產前篩查機構加強生化免疫實驗室、醫(yī)學影像科室和咨詢門診建設，產前診斷機構強化對產前篩查機構的業(yè)務指導。省級產前診斷質控中心要加強對全省產前診斷機構和產前篩查機構的質量控制管理、做好全省出生缺陷人才培養(yǎng)、疑難病例轉會診，積極創(chuàng)建成為“區(qū)域產前診斷中心”發(fā)揮技術輻射作用。

省級和市級均至少建設1個新生兒疾病篩查中心，設有遺傳代謝病診治機構、新生兒聽力障礙診治機構、新生兒先天性心臟病診治機構，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。

（二）加強出生缺陷人才培養(yǎng)。

嚴格出生缺陷防治專項技術培訓和考核，規(guī)范從事產前篩查、產前診斷技術人員持證上崗；產前篩查和產前診斷機構要按照設置標準和服務需求合理配置專業(yè)技術人員。

持續(xù)實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，每年為我省基層培養(yǎng)100-150名緊缺人才；開展專項培訓，針對重點專業(yè)和重點疾病防治培養(yǎng)學術骨干和學科帶頭人；加強醫(yī)學影像、檢驗專業(yè)人員能力建設，強化標準化操作和質量控制。

提高全省出生缺陷咨詢水平，重點提升婚前保健、孕前保健主檢醫(yī)師對影響孕育風險因素識別和咨詢能力，婦產科、兒科醫(yī)師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師對遺傳檢測結果和常見遺傳性疾病遺傳風險分析和評估能力；加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術人員培訓，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復服務能力；推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術和介入治療專業(yè)隊伍建設。

（三）深化出生缺陷防治結合。

加強知識普及和健康教育，利用宣傳平臺、融媒體傳播、醫(yī)療保健機構宣傳陣地和孕婦學校等多種手段，提高育齡人群防治知識知曉率，加強重點人群宣教。每年省、市、縣各級均結合“預防出生缺陷日”等衛(wèi)生健康節(jié)日紀念日加強主題宣傳，營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。積極參加全國出生缺陷防治知識科普作品創(chuàng)作、征集和演講宣講競賽。

強化風險因素預防控制，促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養(yǎng)和心理健康，科學補服葉酸等營養(yǎng)素，預防病毒感染和風險因素暴露，在醫(yī)生指導下謹慎用藥。推進婚前保健、孕前保健特色?？平ㄔO，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學檢查、生育指導“一站式”服務。強化孕前優(yōu)生健康檢查風險評估和咨詢指導，促進孕前、圍孕和孕產期保健系統連續(xù)服務。

落實產前篩查和產前診斷技術標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術臨床應用；加強產前篩查隨訪服務，提升篩查高風險孕婦產前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢；強化孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查檢測后咨詢及處置，對檢測結果為高風險的孕婦，要全面落實產前診斷措施，各市可以先行開展試點工作，對需要產前診斷的孕婦開展一定的資金補助；繼續(xù)配合國家開展“胎兒宮內心臟病篩查”項目，規(guī)范胎兒宮內疾病診斷和治療，促進胎兒醫(yī)學技術在出生缺陷防治領域應用。

逐步擴大新生兒篩查病種，不斷健全服務鏈條，推動早篩、早診、早治。有條件的市級將先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查；加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪；到2025年所有縣（市、區(qū)）實施新生兒先天性心臟病篩查項目，力爭到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%。

嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術操作規(guī)范、行業(yè)標準和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作；深入開展出生缺陷干預救助項目，擴大實施機構參與數目，提高出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平。

（四）聚焦出生缺陷重點疾病。

降低唐氏綜合征等染色體病發(fā)生率：嚴格按照技術規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢，落實高風險孕婦產前診斷，指導低風險孕婦規(guī)范進行孕產期保健。

先天性心臟病等結構畸形防治：加強影像學診斷、遺傳咨詢和?？圃u估，推進多學科診療協作，強化產兒科聯合救治和術后康復服務。加強先天性心臟病預后分級及圍產期風險評估，遴選有條件的醫(yī)療機構提供產前產后一體化管理服務，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治：圍繞神經、消化、免疫、內分泌等系統常見功能性出生缺陷，對高風險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和產前診斷，加強出生后治療干預。強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復服務；與各級殘聯、有技術能力的醫(yī)療機構聯合行動，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等干預服務。

（五）提升出生缺陷質量管理。

建立健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系。省級出生缺陷防治管理機構、產前診斷質控中心、新生兒疾病篩查中心牽頭負責，積極發(fā)揮各級醫(yī)療質量控制中心、臨床檢驗中心作用;市級產前診斷質控中心負責轄區(qū)產前篩查機構開展質量控制管理和數據收集，接受省級產前診斷質控中心的質量控制檢查和業(yè)務指導。

建立完善質量管理制度、隨機抽查制度，督促機構落實出生缺陷防治服務質量安全主體責任，嚴格規(guī)范服務。加強對開展產前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關遺傳檢測等檢驗項目的醫(yī)學檢驗實驗室監(jiān)督檢查，省級定期對出生缺陷防治服務質量監(jiān)測評價結果進行排名、通報和信息公開，促進服務質量持續(xù)改進。

加強重點環(huán)節(jié)質量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病歷內涵質量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質量管理，加強室內質量控制和室間質量評價，對于第三方合作單位應當核實其資質能力并簽署協議，明確責任。強化評估、咨詢質量管理，提高評估、咨詢科學性、規(guī)范性。加強會診管理，提高多學科參與度，促進臨床決策。提高隨訪質量，嚴格按照規(guī)范指南落實隨訪要求，提升后續(xù)服務連續(xù)性、及時性。加強信息、數據和樣本管理，保障信息和生物安全。

（六）強化出生缺陷支撐保障。

充分利用“云上婦幼”遠程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓、遠程指導、遠程會診、線上轉診等，強化遠程超聲診斷指導的業(yè)務支撐作用，促進優(yōu)質醫(yī)療資源下沉；完善出生缺陷監(jiān)測網絡，在國家級監(jiān)測點基礎上，遴選一批縣級分娩機構新增做為省級監(jiān)測點醫(yī)院，繼續(xù)擴大我省出生缺陷監(jiān)測的覆蓋范圍，同時加強培訓，提高監(jiān)測質量，加強數據分析應用；緊密結合臨床需要，加強防治關鍵技術和適宜技術研發(fā)，強化科研成果示范推廣和轉化應用。

四、工作要求

（一）各地要加強組織領導，加大宣傳力度，動員社會力量積極參與出生缺陷防治工作。按照實施方案進一步細化工作任務，量化工作指標，明確各單位、各機構的工作責任。

（二）各地要加強行業(yè)監(jiān)督管理。嚴格機構和人員準入，及時公布相關行政許可信息。強化婚前醫(yī)學檢查、產前篩查、產前診斷以及新生兒疾病篩查等技術服務事中事后監(jiān)督管理，及時回應群眾合理訴求，依法依規(guī)處理違法違規(guī)行為。

（三）各地要建立健全評估機制，動態(tài)掌握各項工作進展，加強對重點任務推進情況的督導，加強工作總結。省級衛(wèi)生健康委每年對各地工作落實情況開展評估并納入年度考核。

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