2021年12月7日下午，國(guó)家衛(wèi)健委新生兒疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室本年度第11次學(xué)術(shù)交流會(huì)議在8號(hào)樓6樓會(huì)議室如期舉行。本次交流會(huì)由實(shí)驗(yàn)室副主任楊毅教授主持，由周文浩教授攜課題組四位成員圍繞新生兒腦病的發(fā)生機(jī)制、臨床診治及干預(yù)策略進(jìn)行了多方面的介紹。

首先由周文浩教授向大家介紹新生兒腦病是由于環(huán)境、遺傳等多因素導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，對(duì)于其病因的探究，一直是新生兒領(lǐng)域研究的熱點(diǎn)及難點(diǎn)。周文浩教授課題組多年來(lái)致力于新生兒腦病的臨床和基礎(chǔ)研究，已經(jīng)取得了一系列成果。臨床方面，作為牽頭單位，在全國(guó)建立新生兒神經(jīng)重癥監(jiān)護(hù)單元，獲得了新生兒缺氧缺血性腦病低溫治療以及神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)的基線資料，對(duì)揭示其對(duì)疾病診治及預(yù)后具有提示性作用?；A(chǔ)研究方面，周文浩教授課題組在我院建立了一套完整的從染色體到單基因的快速檢測(cè)方法，以及基于人工智能的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，為進(jìn)一步探尋新生兒腦病的遺傳病因提供工具；此外，已經(jīng)完成了一系列腦發(fā)育相關(guān)新致病基因的機(jī)制研究，首次確立SYTL3基因與腦發(fā)育的相關(guān)性及其致病機(jī)制。

隨后，課題組成員楊琳副研究員介紹了課題組前期366例新生兒腦病患兒的隊(duì)列研究結(jié)果，發(fā)現(xiàn)新生兒腦病的遺傳病因可分為四類：癲癇腦病相關(guān)，代謝性腦病相關(guān)，線粒體疾病相關(guān)和遺傳綜合征相關(guān)。其中檢出最多的前兩位基因?yàn)镵CNQ2和SCN2A。初步形成了新生兒腦病患兒遺傳相關(guān)疾病譜，及與預(yù)后的相關(guān)性。

2019級(jí)博士研究生肖甜甜分享了新生兒驚厥臨床智能決策系統(tǒng)的構(gòu)建與應(yīng)用研究。以近7000例新生兒神經(jīng)重癥監(jiān)護(hù)單元腦電數(shù)據(jù)集和萬(wàn)例新生兒基因組計(jì)劃數(shù)據(jù)集作為數(shù)據(jù)支撐，借助量化腦電分析和機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，已搭建腦電信號(hào)量化分析平臺(tái)，并繪制新生兒驚厥電發(fā)作的量化信號(hào)圖譜以及完善了量化腦電信號(hào)臨床注釋。與此同時(shí)，基于前期量化腦電信號(hào)的分析，已構(gòu)建了新生兒驚厥診斷模型和診療系統(tǒng)。

2018級(jí)博士研究生崔思穎介紹了鋅指蛋白ZFP488調(diào)控中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育和損傷后修復(fù)的機(jī)制研究。中樞神經(jīng)系統(tǒng)中髓鞘發(fā)育受到多種因素的影響，其中轉(zhuǎn)錄因子Olig1/Olig2起到重要作用。ZFP488作為Olig1的下游基因，可與olig2相結(jié)合參與調(diào)控髓鞘形成過(guò)程。該項(xiàng)研究明確了ZFP488在中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育和修復(fù)中的作用，并對(duì)其相關(guān)分子機(jī)制進(jìn)行了討論。

2017級(jí)博士研究生劉凱伊介紹了早產(chǎn)兒腦病中少突膠質(zhì)前體細(xì)胞對(duì)血管發(fā)育的機(jī)制研究。早產(chǎn)兒階段為少突膠質(zhì)前體細(xì)胞產(chǎn)生和分化的高峰期，其本身會(huì)與血管間有直接接觸和信號(hào)互遞，影響血管的發(fā)育。該研究明確了早產(chǎn)兒發(fā)育階段少突膠質(zhì)前體細(xì)胞對(duì)血管網(wǎng)絡(luò)形成、血管內(nèi)皮細(xì)胞尖端細(xì)胞和血管內(nèi)皮細(xì)胞莖細(xì)胞的調(diào)控作用及分子機(jī)制。

包括新生兒科主任和副主任醫(yī)師、實(shí)驗(yàn)室研究人員以及研究生等30余人參加了本次會(huì)議。桂永浩教授、陳超教授、楊毅教授、王來(lái)栓教授、周玉峰教授等全程參與了會(huì)議并進(jìn)行了討論，高度認(rèn)可了周文浩教授團(tuán)隊(duì)近年來(lái)在新生兒腦病方面做出的成果，并結(jié)合各自的臨床和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)提出了建設(shè)性的建議和看法。

原標(biāo)題：《揭開(kāi)人類基因奧秘 守護(hù)新生大腦健康——“新生兒疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”召開(kāi)本年度第11次學(xué)術(shù)交流會(huì)》

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