編者按：很多患者首次聽(tīng)到“基因檢測(cè)”這四個(gè)字都很排斥、不理解，總認(rèn)為這些技術(shù)高大上，和自己的疾病治療無(wú)關(guān)，是“智商稅”。其實(shí)不然，隨著醫(yī)學(xué)診療技術(shù)的發(fā)展，人類對(duì)疾病的認(rèn)知水平不斷加深，對(duì)疾病的治療，不再是經(jīng)驗(yàn)主義、模塊化的診療，而是個(gè)體化、精準(zhǔn)化的治療。這些就要借助于現(xiàn)代的診療手段，如基因檢測(cè)。

什么是基因檢測(cè)

基因檢測(cè)主要是將腫瘤組織及血液送去實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分子水平的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是否有致病性的基因突變?；蛲蛔兎譃閮煞N，一種是遺傳性突變，顧名思義就是有遺傳，可以轉(zhuǎn)遞給下代，多見(jiàn)于家族疾病史；還有一種沒(méi)有遺傳性，不會(huì)傳遞給下代。

下面通過(guò)幾個(gè)案例來(lái)展示基因檢測(cè)在臨床診療的重要性

案例1：溫阿姨經(jīng)手術(shù)治療最終診斷為卵巢癌，追問(wèn)病史，發(fā)現(xiàn)溫阿姨有四個(gè)姐妹，一個(gè)姐姐患有乳腺癌，一個(gè)妹妹患有卵巢癌，有家族遺傳疾病可能，行了卵巢癌相關(guān)基因檢測(cè)，最終發(fā)現(xiàn)遺傳性BRCA基因突變，其患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為普通患者的30倍，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是5倍?？紤]到患卵巢癌的高風(fēng)險(xiǎn)，溫阿姨最小的妹妹在45歲時(shí)，主動(dòng)要求手術(shù)切除了子宮、雙側(cè)卵巢及輸卵管，目前身體康健。

案例2：潛阿姨兩姐妹10年前均患有乳腺癌，因兩姐妹家庭條件較好，在完成乳腺癌治療后，均行了基因檢測(cè)提示有遺傳性BRCA基因突變，潛阿姨的妹妹非常堅(jiān)決的切除了雙側(cè)卵巢及輸卵管，目前身體康健，潛阿姨因一時(shí)猶豫，沒(méi)有手術(shù)切除，2022年不幸罹患卵巢癌，不得不再次經(jīng)歷手術(shù)及化療。

基因檢測(cè)除了對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，也參與臨床診療。卵巢癌患者在完成初次治療后，要口服靶向藥物行維持治療，針對(duì)突變的基因采取對(duì)應(yīng)的靶向藥物，即提高治療效果，又不浪費(fèi)時(shí)間和費(fèi)用，而且我國(guó)醫(yī)保對(duì)于有基因突變卵巢癌的靶向治療有醫(yī)保報(bào)銷。溫阿姨和潛阿姨均享受了醫(yī)保福利，目前病情控制穩(wěn)定。

案例3：除了卵巢癌，在子宮腫瘤中，基因檢測(cè)也發(fā)揮著巨大作用，特別是子宮內(nèi)膜癌，治療理念發(fā)生了巨大改變。有一個(gè)案例讓我至今耿耿于懷，是醫(yī)院同事的姐姐，33歲因診斷子宮內(nèi)膜癌進(jìn)行手術(shù)治療，術(shù)后病理提示病情早期，根據(jù)傳統(tǒng)的治療理念無(wú)需后續(xù)治療，那時(shí)因基因檢測(cè)沒(méi)有普及，因此采取了觀察手段，術(shù)后半年，病情復(fù)發(fā)，來(lái)勢(shì)兇猛，短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)了肺部、肝臟及多處骨轉(zhuǎn)移，最終治療無(wú)效死亡。

一個(gè)早期的子宮內(nèi)膜癌，怎么會(huì)如此快速?gòu)?fù)發(fā)和進(jìn)展？這些從基因檢測(cè)中得到了答復(fù)。通過(guò)基因檢測(cè)，可將子宮內(nèi)膜癌分為4大類型，其中一類預(yù)后非常好，完成初始治療后可以觀察；一類預(yù)后非常差，完成初始治療后，即使病情很早，也需要積極地后續(xù)治療；還有兩類預(yù)后居中，根據(jù)具體病情決定后續(xù)治療。而這個(gè)同事的姐姐，應(yīng)該是基因分型最差類型的，因?yàn)闆](méi)有基因檢測(cè)，完成治療后沒(méi)有積極地后續(xù)治療，導(dǎo)致了病情的快速?gòu)?fù)發(fā)和進(jìn)展。

目前所有的治療指南，均提倡基因檢測(cè)，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果采取個(gè)體化、精準(zhǔn)化的治療，而且隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展，檢測(cè)費(fèi)用也不斷下降，未來(lái)越來(lái)越多的患者能夠從基因檢測(cè)中獲益。（撰稿：楊小榮）

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