“健康是促進(jìn)人的全面發(fā)展的必然要求，是經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的基礎(chǔ)條件。實(shí)現(xiàn)國(guó)民健康長(zhǎng)壽，是國(guó)家富強(qiáng)、民族振興的重要標(biāo)志，也是全國(guó)各族人民的共同愿望?！薄丁敖】抵袊?guó)2030”規(guī)劃綱要》

人，生從何來(lái)？這是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是一個(gè)文化學(xué)問(wèn)題，更是一個(gè)哲學(xué)命題。不同國(guó)家、不同文化傳統(tǒng)、不同宗教領(lǐng)域，對(duì)于何為生，都有不同的理解和定義。在中國(guó)人的傳統(tǒng)觀念中，生，就是出生，經(jīng)歷過(guò)十月懷胎、一朝分娩，從呱呱墜地的一刻開(kāi)始，宣告一個(gè)嶄新生命的誕生。從這一刻開(kāi)始，生、老、病、死，成為每個(gè)人都必須遵守的自然規(guī)律。人們總是追求更好的生存狀態(tài)、更高的生命體驗(yàn)，我們要保留生的喜悅、延緩老的到來(lái)、減輕病的痛苦、追求死的尊嚴(yán)，于是健康，成為人們持續(xù)關(guān)注的話題。“吃五谷、百病出”，古人的智慧總結(jié)出我們的健康與飲食有關(guān)。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，人們逐漸意識(shí)到，很多疾病與自身的生活習(xí)慣、所處的自然環(huán)境，甚至心態(tài)的健康與否密切相關(guān)。于是更多的人通過(guò)調(diào)整飲食和生活習(xí)慣、改善周邊環(huán)境、調(diào)解心理狀態(tài)來(lái)追求健康，并取得了一定的效果。而醫(yī)學(xué)隨著大眾的需求和科技的發(fā)展，也越來(lái)越多地滿足了人們治愈疾病、減輕痛苦的目的。

然而，長(zhǎng)期以來(lái)，總有一些疾病讓人們似乎束手無(wú)策，它隨胎兒的降生而出現(xiàn)、似乎無(wú)法預(yù)測(cè)；有的隨年齡的增長(zhǎng)而惡化、似乎無(wú)法治愈，人們無(wú)奈地把這些疾病稱之為“娘胎里帶的病”，被動(dòng)接受它危及生命、影響生活的痛苦?？萍荚谶M(jìn)步、醫(yī)學(xué)在發(fā)展，我們逐漸認(rèn)識(shí)到“娘胎里帶的病”應(yīng)該叫做遺傳病，這樣的疾病還常常導(dǎo)致出生缺陷，成為“健康中國(guó)”路上的巨大阻礙。

通過(guò)一代又一代醫(yī)學(xué)工作者的不懈努力，我們對(duì)遺傳疾病從認(rèn)識(shí)到了解、從了解到診斷、從診斷到治療，取得了顯著的進(jìn)步。我們先是可以通過(guò)寶寶的出生檢查，盡早判斷寶寶是否患有某些疾病，通過(guò)飲食和生活方式的調(diào)整避免癥狀發(fā)生。后來(lái)，我們可以通過(guò)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等技術(shù)，在寶寶還在媽媽肚子里的時(shí)候就能夠發(fā)現(xiàn)他（她）們的先天不足，對(duì)出生后不能存活的寶寶選擇較早期終止妊娠，減少家庭情感和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

然而，如果每次懷孕都在孕期查出寶寶異常而引產(chǎn)，會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的思想負(fù)擔(dān)，究竟怎樣才能獲得健康孩子，不僅是億萬(wàn)家庭關(guān)心的問(wèn)題，也是我們一直致力于解決的課題。近年來(lái)，我們一直致力于此，用醫(yī)學(xué)的力量幫助準(zhǔn)備孕育生命的家庭，全國(guó)各地的遺傳病家庭紛紛遠(yuǎn)道而來(lái)向我們求助。

桐桐的父母帶著她來(lái)到我面前的時(shí)候，著實(shí)令我驚訝，對(duì)于疾病的研究和了解遠(yuǎn)不及患者站在面前帶來(lái)的觸動(dòng)。15歲的花季少女，卻因?yàn)榛加小霸缋习Y”，看上去就像一位耄耋老人，器官也如老人一般衰退。在同齡人的生活剛剛開(kāi)始的時(shí)候，她的生命卻走向了盡頭。懂事的桐桐沒(méi)有沉浸在痛苦之中，而是勇敢的跟隨父母來(lái)到了我面前，希望通過(guò)醫(yī)生的幫助獲得健康的弟弟或者妹妹，撫慰父母即將失去她的悲痛心情。

桐桐的父母都是健康人，為什么會(huì)生出患病的孩子？這就要從人體的密碼——染色體和基因說(shuō)起。人的染色體成雙成對(duì)，一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。在孕育后代的時(shí)候，再將染色體中的一半遺傳給自己的孩子。染色體中含有的基因就是人體的“密碼”，各種不同的“密碼”編譯出各自不同的人。染色體是成對(duì)的，疾病相關(guān)的基因也是成對(duì)的。這對(duì)基因會(huì)進(jìn)行“戰(zhàn)斗”來(lái)決定勝負(fù)，可能有一方勝利，也可能是平局。如果勝利的一方是致病基因，就會(huì)導(dǎo)致疾病，如果勝利的一方是正?；?，就不會(huì)患病。如果平局的兩個(gè)基因都是致病基因，也會(huì)患病。桐桐的爸爸媽媽都是正常基因打敗了致病基因，所以都是健康人，但不幸的是，他們都把致病的基因遺傳給了桐桐。那么，如果桐桐的父母都把正常的基因遺傳下來(lái)，肯定會(huì)獲得健康的孩子，哪怕只有其中一方遺傳了正?；颍硪环竭z傳了致病基因，因?yàn)檎；驎?huì)打敗致病基因，孩子也會(huì)是健康的。要實(shí)現(xiàn)這樣的目的，就要依靠生殖醫(yī)學(xué)。

生殖醫(yī)學(xué)是什么？有人會(huì)馬上說(shuō)“試管嬰兒”。是的，“試管嬰兒”是生殖醫(yī)學(xué)的一部分，但要幫助桐桐的家庭，還需要更多先進(jìn)的技術(shù)——植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）。這種診斷就像是篩選，讓以往聽(tīng)天由命的基因組合變成我們自己能夠有“話語(yǔ)權(quán)”的過(guò)程。通過(guò)“試管嬰兒”技術(shù)，讓桐桐父母的精子和卵子在“試管”中結(jié)合，并逐漸發(fā)育成胚胎，這些胚胎含有的“密碼”和它發(fā)育后形成嬰兒的“密碼”是基本一致的。我們通過(guò)對(duì)胚胎“密碼”進(jìn)行檢驗(yàn)，判斷它是否含有致病基因。幸運(yùn)的是，我們發(fā)現(xiàn)了不含有致病基因的胚胎，并將這枚珍貴的胚胎送入桐桐媽媽的子宮內(nèi)，讓他（她）像每一個(gè)寶寶一樣在媽媽的子宮里繼續(xù)發(fā)育。終于，在2016年5月，一個(gè)健康的寶寶出生了。

聽(tīng)了這個(gè)故事，您仍然覺(jué)得人的生命是從出生的一刻開(kāi)始的嗎？應(yīng)該說(shuō)，從精子和卵子結(jié)合的一刻，新的生命便開(kāi)始了，這一刻的結(jié)合已經(jīng)很大程度上決定了今后生活的質(zhì)量。通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，我們可以將不攜帶遺傳疾病的胚胎篩選出來(lái)，將遺傳病扼殺在“搖籃”之中，避免遺傳疾病的傳播、減少遺傳疾病家庭的痛苦，讓生命的質(zhì)量有了保障，讓生命的尊嚴(yán)得到體現(xiàn)，讓“健康中國(guó)”有了充分基礎(chǔ)。

胚胎健康，是生命健康的基礎(chǔ)；生殖健康，是人類健康的第一步。新技術(shù)的成功實(shí)施、廣大人民群眾對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的期待激勵(lì)著生殖醫(yī)學(xué)工作者們不斷前行，越來(lái)越多的夫婦將從輔助生育技術(shù)的進(jìn)步中獲得幫助，實(shí)現(xiàn)生殖健康。廣大醫(yī)務(wù)工作者也將繼續(xù)共同努力，向“健康中國(guó)”邁進(jìn)。

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