本病患者往往有特征性的非凹陷性水腫，水腫不受體位的影響，易見于眼瞼、下肢及手指。但也可表現(xiàn)為凹陷性水腫，如有人報(bào)告甲減24例中即有15例(62.5%)以凹陷性水腫為突出表現(xiàn)，患者皮膚發(fā)涼、蒼黃、干燥、粗糙。本病為全身性，但也可表現(xiàn)為局限性，如脛前黠液性水腫。全身性黏液性水腫主要見于原發(fā)性甲狀腺功能減退癥，患者畏寒、乏力、嗜睡、智力減退，記憶力差，表情呆板淡漠，聽力差，體重增加，面色發(fā)黃，眼瞼及面頰水腫，唇厚舌大，聲音低啞，毛發(fā)稀疏脫落;心臟擴(kuò)大，心動(dòng)過緩。血壓一般較低，偶可發(fā)生心絞痛心律紊亂，可致心衰;可有心包胸腔腹腔等漿膜腔積液;食欲減退，常有頑固性便秘;1/4病人有貧血、性欲減退、陽萎，女性月經(jīng)不調(diào)，一般不孕。

　　特殊表現(xiàn)：某些甲狀腺功能減退型，有的甚至可缺乏甲狀腺功能減退性水腫的典型表現(xiàn)，而以特殊表現(xiàn)為主要癥狀，易被誤診。

　　1.內(nèi)臟黏液水腫綜合征：本病由Escamilla及Lisser等于1935年首先提出，所以又稱為Escamilla綜合征或Escamilla-Lisser綜合征。本征黏液性水腫主要表現(xiàn)在內(nèi)臟，而皮膚等外觀上無明顯黏液性水腫為特點(diǎn)。其發(fā)病機(jī)制與黏液性水腫相同。臨床上除畏寒、少汗、反應(yīng)遲鈍、進(jìn)行性智力減退、低體溫、體重減輕、關(guān)節(jié)痛，乏力、嗜睡、少言懶語、皮膚干燥、外側(cè)部分眉毛脫落、粗糙脫屑、便秘等甲減表現(xiàn)外，常伴有心肌的黏液性水腫(所謂黏液水腫性心臟肥大)，還有胸水及腹水，腸管脹氣、膀胱松弛等，還可以出現(xiàn)肝功能異常、貧血、高膽同醇、高胡蘿卜素血癥。心電圖改變P-R間期>0.22s，QRS渡小。X線檢查示心臟擴(kuò)大，胃移位，結(jié)腸脹大遲緩。皮膚水腫不明顯，偶可有脛前和面部局限性水腫，實(shí)驗(yàn)室檢查同甲減。

　　2.黏液水腫-肌肥大綜合征：又稱黏液水腫-肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良綜合征。成人甲狀腺功能減退肌病綜合癥(Hoffman綜合征)、Kocker-Debre-Semelaigne綜合征，黏液水腫性肥大(myxcdema myohypertropHia)等，在小兒患者稱為克汀病肌肥大綜合征。本征為Hoffmann于1987年最早發(fā)現(xiàn)。本病由于甲狀腺功能減退，使黏蛋白等在肌間質(zhì)內(nèi)沉積而引起肌肉肥大和肌無力?？送〔〖》蚀笥蒏ocker于1892年首先報(bào)道，其表現(xiàn)是：克汀病患者伴有肌內(nèi)肥大，患兒發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚黏液水腫，肌肉肥大僵硬，動(dòng)作緩慢，四肢不靈活，痛性痙攣及假性肌強(qiáng)直。寒冷可使肌肉癥狀加重。肌內(nèi)肥大以四肢肌肉、咀嚼肌最明顯，其機(jī)制不明。成人患者具有肌肥大和黏液水腫的表現(xiàn)，患者肌肉肥大且充實(shí)，肌肉無力，僵直，有不適感，肌肉活檢可見肌纖維肥大和黏液水腫樣改變。本征與甲狀腺功能減退密切相關(guān)，隨甲減的治療，好轉(zhuǎn)而癥狀改善或消失。

　　3.幼年黏液性水腫：幼年黏液水腫起病于兒童，臨床表現(xiàn)介于呆小癥(克汀病， Cretinism)與成年黏液性水腫之間，本水腫發(fā)生在較重的成熟前兒童期的幼年型甲狀腺功能減遢癥。臨床表現(xiàn)隨起病年齡而異，發(fā)病越早則越像呆小癥，發(fā)病越晚越像成人型甲減癥。兒童骨骼發(fā)育不良，生長遲緩，身體矮小，有些但性肌肥大，可有多毛。性腺發(fā)育遲緩，偶可性早熟和乳汁分泌?；純撼氏灅用嫒?，表情呆滯、淡漠、少語、少動(dòng)、少食、聲細(xì)、畏寒、體重迅速增加，皮膚粗糙、脫屑。幼兒發(fā)病者，有不同程度的侏儒，隨年齡的增長而逐漸形成矮小癥，骨齡落后于實(shí)際年齡，智力低下。發(fā)育遲緩的面容改變沒有呆小癥嚴(yán)重，無嚴(yán)重的智力障礙和永久性神經(jīng)損傷，在2歲以后的甲減往往不引起中樞系統(tǒng)的嚴(yán)重和持續(xù)性損害。較大兒童及青春期發(fā)病者，同成人黏液性水腫相似，但伴有不同程度的生長阻滯，應(yīng)早期治療，以免影響兒童發(fā)育。治療藥物主要是以甲狀腺制劑或人工合成甲狀腺替代治療。

　　4.成年黏液性水腫：起病于成年，以40～60歲為多，多見于中年女性，男女之比1：510°主要因甲狀腺功能減退癥引起。該病起病隱匿，發(fā)展緩慢，無嚴(yán)重痛苦，往往認(rèn)為是衰老的表現(xiàn)，所以求醫(yī)者不多。病程發(fā)展可長達(dá)十余年之久，才開始出現(xiàn)明顯黏液水腫。在早期，輕度甲狀腺功能減退時(shí)，無特異性癥狀，診斷也較難。水腫易見眼瞼、下肢及手指。本征為患者畏寒、乏力、少汗、少語，懶動(dòng)，體溫偏低，食欲減退。動(dòng)作緩慢;頭暈、耳鳴、視力、觸覺、嗅覺、聽覺遲鈍，體重增加;嗜睡，智力減退，記憶力差，表情呆板淡漠，有時(shí)可有神經(jīng)質(zhì)或幻覺、抑郁、妄想、偏狂、甚至可有木僵、癡呆、精神失常;面色蒼白，貧血。皮膚蠟黃色而干、冷、角化、無光澤，面頰水腫，眼瞼常下垂或眼列狹窄，部分患者眼球輕度突出，鼻、唇增厚，舌大而聲音低啞，毛發(fā)稀疏、干燥、脫落;肌肉松弛無力，可有暫時(shí)性強(qiáng)直、痙攣、疼痛，偶見重癥肌無力。局部靶肌肉進(jìn)行性萎縮，少數(shù)可有肌肉肥大，關(guān)節(jié)疼痛，偶有關(guān)節(jié)腔積液;心臟擴(kuò)大，心動(dòng)過緩，血壓一般較低也可增高，偶可發(fā)生心絞痛、心律失常，可致心衰及心包、胸腔、腹腔等漿膜腔積液;食欲減退厭食，腹脹，鼓腸常有頑固性便秘，1/4病人有貧血，性欲減退，陽萎。女性月經(jīng)不調(diào)，一般不孕，約1/3患者可有溢乳。血液T3及T4降低，尤其是總T4及FT4降低明顯;SGOT，ADH，CPK可增高;心電圖低電壓、心動(dòng)過緩、QT時(shí)間延長，T波低平，本征不受體位的影響，對(duì)利尿劑無反應(yīng)。甲狀腺功能減退癥若不及時(shí)診治，會(huì)導(dǎo)致黏渡水腫性昏迷。

　　5.硬化性黏液水腫：又名丘疹性黏液性水腫、黏液水腫性苔蘚、丘疹性黏蛋白病、Arndt-Gottron綜合征等。病因未明，在真皮上層纖維細(xì)胞增生和酸性黏多糖沉積，肌肉有淋巴細(xì)胞浸潤。見于20～50歲成年人，皮膚增厚變硬，其上有苔蘚樣丘疹。常呈帶狀分布，大小較為一致，表現(xiàn)為非凹陷性腫脹?？汕址干眢w的大部分皮膚，常累及面部而使面容改變，累及手部而手指活動(dòng)受限。實(shí)驗(yàn)室檢查可有蛋白尿，血沉加快，血球蛋白異常，皮膚活檢有助診斷。但至于為何黏液性水腫明顯而外觀上不明顯，原因尚不清楚。

　　6.黏液性水腫昏迷：本病見于甲減未能及時(shí)治療而發(fā)展的晚期嚴(yán)重階段。肥胖性高齡女性患者多，絕大多數(shù)病人昏迷發(fā)生于寒冷季節(jié)，常因嚴(yán)重軀體疾病、中斷TH普代治療、寒冷、感染、外傷、心力衰竭、大出血、手術(shù)，或由于使用麻醉、鎮(zhèn)靜藥物而誘發(fā)。臨床表現(xiàn)為患者低體溫(<35℃，重時(shí)可達(dá)24℃)、低血壓、衰弱、嗜睡、呼吸徐緩、心動(dòng)過緩，腹部脹滿、四肢肌肉松弛、反射減弱或消失、甚至休克、昏迷、低血糖、心、腎功能不全而危及生命?；颊咭话闫つw蠟黃、發(fā)涼及粗糙，聲音嘶啞，唇厚舌大，面部水腫，呆鈍，稀釋性低鈉血癥，通氣減低性高碳酸血癥，腸蠕動(dòng)減低引起的腸梗阻。多數(shù)對(duì)巴比妥類及嗎啡藥物過敏。決定性診查有乳白色血清、高核黃素及高膽固醇血癥，腦脊液蛋白景高。胸水、心包積液、腹水及其高蛋白也有助于本病的診斷。心電圖可示心動(dòng)過緩、低電壓。血清T3及T4含量下降而TSH增高?；杳栽蚩赡苁嵌喾N因素綜合作用。本病的病理生理機(jī)制為：①CO2潞留及O2血癥;②水、電解質(zhì)平衡紊亂;③低體溫等。本病的發(fā)病率很低，但死亡率卻很高，高達(dá)50%?；杳砸坏┌l(fā)生，常難以逆轉(zhuǎn)，可以在幾小時(shí)至幾天內(nèi)死亡。

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