圖 廣州出生隊(duì)列利用母嬰配對(duì)數(shù)據(jù)剖析宮內(nèi)環(huán)境和遺傳因素對(duì)胎兒生長(zhǎng)的影響

　　在國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目（批準(zhǔn)號(hào)：81673181、82173525、31900487、82003471、82273642）等資助下，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心邱琇教授團(tuán)隊(duì)在宮內(nèi)環(huán)境與遺傳因素對(duì)子代健康影響的研究方面取得進(jìn)展。研究成果以“廣州出生隊(duì)列研究揭示代際遺傳差異（The Born in Guangzhou Cohort Study Enables Generational Genetic Discoveries）”為題，于2024年1月31日在線發(fā)表于《自然》（Nature）。論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06988-4。

　　胎兒生長(zhǎng)發(fā)育受母體宮內(nèi)環(huán)境與遺傳因素的影響。大規(guī)模的前瞻性出生隊(duì)列研究有助于更好地理解基因與環(huán)境對(duì)人類健康的影響。邱琇教授研究團(tuán)隊(duì)基于廣州出生隊(duì)列，采用跨代孟德?tīng)栯S機(jī)化方法，建立傳遞和未傳遞等位基因的單體型遺傳得分模型，剝離宮內(nèi)環(huán)境和遺傳因素對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的效應(yīng)，明確妊娠期暴露對(duì)胎兒生長(zhǎng)的潛在因果關(guān)系。研究發(fā)現(xiàn)母體孕期總膽汁酸與子代出生身長(zhǎng)之間、空腹血糖與子代出生體重之間均存在因果關(guān)系（孕期總膽汁酸每升高1mmol/L，子代出生身長(zhǎng)減少0.42cm；空腹血糖每增加1mmol/L，子代出生體重增加516.2g）。此外，利用全基因組關(guān)聯(lián)分析，該研究發(fā)現(xiàn)了東亞人群特有的調(diào)控基因，包括與孕期總膽汁酸相關(guān)的SLC10A1基因（rs2296651）、與子代臍血低密度脂蛋白（LDL）相關(guān)的SOAT2基因（rs137994041）等。當(dāng)母體攜帶rs2296651-A基因型時(shí)，其孕期發(fā)生膽汁淤積癥的風(fēng)險(xiǎn)增加3.55倍。同時(shí)，影響母體與胎兒脂代謝的遺傳信息存在差異：CELSR2基因影響母體外周血LDL水平，而rs137994041影響子代臍血中的LDL水平，提示調(diào)控脂代謝的基因可能在特定的年齡發(fā)揮遺傳效應(yīng)。該發(fā)現(xiàn)為準(zhǔn)確評(píng)估不同年齡階段個(gè)體脂代謝相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)提供了新的遺傳學(xué)基礎(chǔ)（圖）。

　　該研究闡釋了東亞人群中母體與早期生活特征間的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)性，為母體與子代健康的代際傳遞研究提供了新范式，并以塑造長(zhǎng)期健康為目標(biāo)，為研究遺傳學(xué)、宮內(nèi)暴露與早期生活經(jīng)歷間的交互作用提供了新思路。

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