近日，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì)制定并發(fā)布了《圍受孕期增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷指南》，指南通過梳理大量國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，參考其他國(guó)家和世界衛(wèi)生組織的指南或建議，并結(jié)合神經(jīng)管缺陷在中國(guó)的分布特點(diǎn)、居民膳食葉酸攝入情況及血液葉酸水平等因素，制定了適合中國(guó)人群的葉酸補(bǔ)充參考方案。

葉酸補(bǔ)充對(duì)預(yù)防神經(jīng)管缺陷至關(guān)重要

圍受孕期指受孕前3個(gè)月至懷孕滿3個(gè)月這段時(shí)間。在此期間，母親體內(nèi)充足的葉酸水平對(duì)于預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷至關(guān)重要。人類的胚胎神經(jīng)管在受孕后第21天（相當(dāng)于末次月經(jīng)后第35天）開始閉合，至第28天（相當(dāng)于末次月經(jīng)后第42天）完成閉合。如果在此期間母親體內(nèi)葉酸水平不足，胎兒神經(jīng)管閉合就可能會(huì)出現(xiàn)障礙，從而導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷。神經(jīng)管前端閉合障礙會(huì)導(dǎo)致無腦兒，后端閉合障礙會(huì)導(dǎo)致脊柱裂，前后部局限性閉合障礙會(huì)導(dǎo)致腦膨出，整個(gè)神經(jīng)管閉合障礙將會(huì)導(dǎo)致顱脊柱裂。

人體不能合成葉酸

葉酸不能在人體內(nèi)合成，只能從膳食中攝入。深綠色蔬菜、柑橘類水果、豆類、堅(jiān)果、動(dòng)物肝臟等食物內(nèi)富含天然葉酸。天然葉酸的生物利用率低，只有人工合成葉酸的60%左右。藥物、增補(bǔ)劑、強(qiáng)化食品內(nèi)添加的葉酸多為人工合成葉酸。

非妊娠婦女的葉酸平均需要量為每日320μg膳食葉酸當(dāng)量，推薦攝入量為每日400μg；妊娠婦女葉酸平均需要量為每日520μg膳食葉酸當(dāng)量，推薦攝入量為每日600μg。

葉酸補(bǔ)充最新指南

根據(jù)指南，需了解夫妻雙方的疾病史、生育史、家族史、飲食情況、藥物服用情況、行為習(xí)慣等信息，并基于此信息進(jìn)行必要的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查。最后根據(jù)檢查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)高低，給出增補(bǔ)葉酸的具體建議，整理如下：

葉酸增補(bǔ)需個(gè)性化

此外，指南還提出，葉酸增補(bǔ)需個(gè)性化。每個(gè)人的葉酸利用能力是不同的，葉酸利用能力由每個(gè)人的基因決定。葉酸代謝最重要的兩個(gè)基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR），這兩個(gè)基因在我國(guó)人群中的突變率高達(dá)78%，而攜帶相關(guān)基因突變的人群，即使按常量補(bǔ)充葉酸，也不能滿足機(jī)體代謝所需。所以，葉酸補(bǔ)充劑量應(yīng)依據(jù)我們每個(gè)人的基因情況來確定。

葉酸利用相關(guān)基因位點(diǎn)及人群分布

什么是葉酸代謝能力基因檢測(cè)

葉酸代謝能力基因檢測(cè)可一次檢測(cè)與葉酸代謝相關(guān)的基因是否發(fā)生異常，及早發(fā)現(xiàn)個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，從而增加葉酸補(bǔ)充依從性，同時(shí)加強(qiáng)產(chǎn)前檢測(cè)，以降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

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