腎臟被稱為人體“排污系統(tǒng)”

幫助清除體內(nèi)代謝廢物和多余水分

保持身體健康

是一個(gè)重要的器官

2022年3月10日是第十七個(gè)世界腎臟日

主題為：人人都享有腎臟健康 吾愛(ài)吾腎，知識(shí)強(qiáng)腎

全球每十個(gè)人中就有一個(gè)腎臟疾病患者

根據(jù)世衛(wèi)組織2020年12月發(fā)布的《2019年全球衛(wèi)生估計(jì)報(bào)告》，腎臟疾病已成為“全球十大死因”之一。每年因腎臟疾病導(dǎo)致的死亡人數(shù)不斷攀升，據(jù)預(yù)測(cè)，2040年腎臟疾病將成為第5位“人類健康殺手”。

全球約有 10% 的成年人存在不同程度的腎臟損傷/疾病。也就是說(shuō)平均每10人里面就有1名腎臟病患者。因此，我們需要加強(qiáng)腎臟疾病的認(rèn)知，做到早診斷、早預(yù)防、早治療！

10%~15%的腎臟疾病

可能由遺傳因素導(dǎo)致

遺傳性腎臟疾病(inherited kidney diseases)也是危害腎臟健康的一大“元兇”，約有10%~15%的腎臟疾病與遺傳基因相關(guān)。遺傳性腎臟疾病不僅損傷腎臟，還會(huì)牽連其他器官和系統(tǒng)。

大多數(shù)遺傳性腎臟疾病的預(yù)后并不理想，往往會(huì)發(fā)展為末期腎病，患者最終需要透析治療和腎移植。

遺傳性腎臟疾病種類繁多、累及的突變基因各異、遺傳方式不一、臨床表現(xiàn)各異。

Devuyst等學(xué)者將遺傳性腎臟病分為五大類：

  常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病

1 遺傳性腎炎

遺傳性腎炎又稱為：Alport綜合征、眼-耳-腎綜合征、家族性腎炎及遺傳性進(jìn)行性腎炎，是最常見(jiàn)的一種遺傳性腎小球基底膜疾病。

1   臨床表征  

腎臟異常：血尿、蛋白尿、終末期腎病

感音神經(jīng)性耳聾：呈進(jìn)行性加重，隨年齡增長(zhǎng)逐漸累計(jì)全音域

眼部異常：前圓錐形晶狀體、黃斑周圍點(diǎn)狀和斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變

2 遺傳方式  

目前發(fā)現(xiàn)有：X染色體連鎖顯性遺傳、常染色隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等三種遺傳方式，其中常染色體顯性遺傳非常罕見(jiàn)。

3 治療方式  

目前尚無(wú)有效的根治手段，但可在疾病早期通過(guò)生活方式及藥物干預(yù)延緩腎功能進(jìn)展。遺傳性腎炎早期臨床表現(xiàn)為血尿，且發(fā)病年齡早，因此有腎病家族史的家庭可通過(guò)基因檢測(cè)手段及早發(fā)現(xiàn)后代患病情況、盡早干預(yù)治療。

2 多囊腎（PKD)

最常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病，在腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫，影響濾血功能。囊腫的生長(zhǎng)會(huì)使腎臟變大，并可能導(dǎo)致腎衰竭，囊腫也可能發(fā)生在肝臟等其他器官。

  1   臨床表征  

兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿、高血壓

2 遺傳方式  

多囊腎有：常染色體顯性遺傳型多囊腎（成年型）、常染色體隱性遺傳型多囊腎（嬰兒型）等兩種遺傳方式。其中成年型常于青中年時(shí)期或任何年齡發(fā)病，是常見(jiàn)類型。

3 治療方式  

多囊腎早期治療原則就是去除病因、減輕癥狀、改善腎功能，防止并發(fā)癥的發(fā)生，盡可能延緩腎功能惡化。

終末期多囊腎患者最理想的治療方法——腎移植手術(shù)。

2%~4%的腎癌是與遺傳相關(guān)的  

腎臟疾病中的腎癌發(fā)病率僅次于前列腺癌和膀胱癌，在世界范圍內(nèi)占成人惡性腫瘤發(fā)病率的3%。

腎癌與吸煙、肥胖、高血壓及抗高血壓藥物等高危因素相關(guān)外，同樣也與遺傳因素相關(guān)。大部分腎癌是散發(fā)性的，約有2%~4%的腎癌是與遺傳相關(guān)的。

在臨床中，早期腎癌往往缺乏臨床表現(xiàn)，很難發(fā)現(xiàn)和確診，當(dāng)患者出現(xiàn)經(jīng)典的腎癌三聯(lián)征：血尿、腰痛和腹部腫塊時(shí)，很有可能已經(jīng)是腎癌中晚期。

遺傳性腎癌及相關(guān)基因

遺傳性腎癌是由不同的基因突變導(dǎo)致的，多以常染色體顯性遺傳方式遺傳。

高危人群

有以下情況的人群可能是遺傳性腎癌高危人群，建議本人及相關(guān)家屬進(jìn)行基因檢測(cè)，明確是相關(guān)致病基因并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行遺傳性腎癌相關(guān)預(yù)防治療措施。

（1）≤45歲的腎癌患者；

（2）雙側(cè)/多發(fā)腎臟腫瘤；

（3）腎癌家族史（至少1個(gè)一級(jí)親屬患病，至少2個(gè)二級(jí)親屬患病）；

（4）腎癌合并其他腫瘤病史（嗜鉻細(xì)胞瘤，胃腸道間質(zhì)瘤，神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等），合并其他病變?nèi)绶文夷[，自發(fā)性氣胸等；

（5）合并少見(jiàn)的皮膚病變（平滑肌肉瘤，血管纖維瘤等）；

（6）個(gè)人或家族有腎癌相關(guān)綜合征病史。

無(wú)論是遺傳性腎臟疾病，還是腎癌在疾病早期往往難以發(fā)現(xiàn)、容易漏診誤診，基因檢測(cè)能夠幫助患者及臨床醫(yī)生及時(shí)發(fā)現(xiàn)、診斷和治療腎臟疾病，避免發(fā)生不可逆的終末期腎病(ESRD)或腎癌的發(fā)生。

專家推薦

孫良忠 | 兒科主任

張鐳 | 腎內(nèi)科主治醫(yī)師

賈蓓 | 婦科/產(chǎn)前診斷與遺傳病診斷中心副主任醫(yī)師

杜躍軍 | 泌尿外科主治醫(yī)師

END

文章來(lái)源 | 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心 蔣天嬌

 編輯 | 屈理慧

主辦 | 南方醫(yī)院宣傳處

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關(guān)鍵詞:

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