《自然》12月7日發(fā)布的一項針對近340萬人的研究發(fā)現(xiàn)，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習(xí)慣有關(guān)。

人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛(wèi)生政策。美國賓夕法尼亞州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院的劉大江表示，人們的基因也會影響這些行為。

為了解更多信息，劉大江和同事分析了美國、澳大利亞和歐洲60項研究參與者的基因組。

參與者來自非洲、北美和南美、東亞和歐洲。劉大江說，過去類似的研究規(guī)模較小，而且主要由歐洲人組成。

研究小組將參與者的基因組與他們自述的吸煙習(xí)慣和飲酒量進(jìn)行了比較。

結(jié)果表明，2468個基因變異與經(jīng)常吸煙（定義為每天吸煙）有關(guān)。另外有243個基因變異與每天吸煙數(shù)量有關(guān)，206個基因變異與戒煙有關(guān)，39個基因變異與初始吸煙年齡有關(guān)，這些基因變異因人而異。

研究人員只關(guān)注香煙的使用，而不是其他形式的煙草攝入，例如雪茄。

他們還發(fā)現(xiàn)了849個與每周飲酒量有關(guān)的基因變異。

在與吸煙和飲酒相關(guān)的所有基因變異中，有些基因與大腦信號有關(guān)。例如，飲酒與一種名為ECE2的基因有關(guān)。ECE2參與處理神經(jīng)緊張素分子，后者調(diào)節(jié)多巴胺的信號傳導(dǎo)，而多巴胺與導(dǎo)致成癮的獎賞系統(tǒng)相關(guān)。

與此同時，每天吸煙量與一種名為NRTN的基因變異有關(guān)，這種基因會影響分泌多巴胺的神經(jīng)元的存活。

在研究的另一部分，研究小組使用這種遺傳變異信息，預(yù)測另一組居住在美國的6092名歐洲人的吸煙和飲酒習(xí)慣。

“這些風(fēng)險評分很好地預(yù)測了吸煙和飲酒行為?！眲⒋蠼f。

然而，當(dāng)將這些基于歐洲人的風(fēng)險評分應(yīng)用于近4000名非洲人、東亞人以及北美或南美后裔時，結(jié)果就不那么準(zhǔn)確了。

“我們可能需要為不同種族的人制定單獨(dú)的風(fēng)險評分?！眲⒋蠼f。最終，這樣的風(fēng)險評分可以用于醫(yī)療場景，例如，評估某人是否有吸煙或飲酒的不健康遺傳傾向。

劉大江說，該團(tuán)隊沒有評估已知1/1000發(fā)生率的基因變異，后者可能在未來使用更大的樣本量進(jìn)行評估。

“這是一項偉大的研究。它展示了在精心設(shè)計的分析中使用來自多個祖先群體的大量樣本的力量?！币敶髮W(xué)的Joel Gelernter說，“總的來說，這是我們對吸煙和飲酒習(xí)慣的遺傳學(xué)及生物學(xué)理解的重大進(jìn)步。”（來源：中國科學(xué)報 李木子）

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-022-05477-4

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