病史摘要

患兒，女，1歲4月，主因“不會爬、站，交流少”于2021年8月4日來診。

患兒系G1P1,母親孕期高血壓，母親30歲，孕30+5周因“先兆子癇”“胎盤早剝”行剖腹產(chǎn)。出生后，患兒運動、語言發(fā)育全面落后，5月抬頭，7月會肘支撐抬頭，10月弓背坐，曾因“發(fā)育落后”在北京某醫(yī)學(xué)中心行康復(fù)治療15天，經(jīng)治療后患兒12月會翻身。2021年7月7日因“發(fā)育遲滯”在北京某康復(fù)醫(yī)院行康復(fù)治療12天(運動療法、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、按摩等)，出院時坐位平衡改善，坐位時雙上肢可自由活動。

目前患兒可倒退爬，但不能向前爬及四點爬，不會獨站、獨行，雙手全掌抓握，不能拇食指捏物，言語發(fā)育明顯落后，喃語少，呼名無反應(yīng)，不能完成簡單指令，交流有障礙。納食少，輔食已添加(米粉和蛋黃)。眠可，大便2次/周，小便正常。今為進(jìn)一步康復(fù)治療來診。

既往史： 2020年7月15日因“腹脹”診斷為“先天性巨結(jié)腸”，并行“巨結(jié)腸手術(shù)切除術(shù)”。2020-11-19在全麻、低溫、體外環(huán)下行“房間隔缺損修補術(shù)”，術(shù)后心功能恢復(fù)良好。2020年曾診斷為“脊柱半椎體”。

輔助檢查：

頭部MRI顯示：1.右額葉局部腦回稍小，皮層可疑稍薄，信號異常，2.雙側(cè)額葉腦溝明顯，雙側(cè)額部腦外間隙增寬，3.良性蛛網(wǎng)膜下腔增寬，4.雙側(cè)側(cè)腦室增寬，透明隔間腔增寬。

心臟超聲：1.先天性心臟病，室間隔缺損(膜周)并膜部瘤形成，房間隔缺損(大)，肺動脈高壓(輕度)。

基因檢查：檢測到可能與臨床表現(xiàn)型相關(guān)的變異，暫無明確結(jié)論，該樣本Alazami綜合征相關(guān)基因LARP7存在兩處變異，在X連鎖脊椎骨骺干骺端發(fā)育不良伴髓性白細(xì)胞，Cowchock綜合征、聯(lián)合氧化磷酸化缺陷6型，X-連鎖耳聾5型相關(guān)基因 AIFMI存在雜合變異，該樣本在外顯子水平未發(fā)現(xiàn)明確和疾病相關(guān)拷貝數(shù)變異。

診斷：發(fā)育遲滯，運動障礙，語言發(fā)育遲緩，脊柱半椎體，先天性心臟病術(shù)后。

康復(fù)評估情況

入院后先后進(jìn)行了Griffiths評估，Peabody評估，語言評估等。根據(jù)評估結(jié)果，進(jìn)行了PT、OT（含感覺統(tǒng)合訓(xùn)練）、ST治療。

Griffiths 評估

運動能力相當(dāng)年齡：6月

個人-社會能力相當(dāng)年齡：4月

聽力語言能力相當(dāng)年齡：2.5月

手眼協(xié)調(diào)能力相當(dāng)年齡：3月

表現(xiàn)能力相當(dāng)年齡：2.5月

所有領(lǐng)域糾正前后均小于1百分位。

PT 評估

Peabody結(jié)果，移動相當(dāng)于4月

 仰臥位姿勢基本對稱，拉起時頭與軀干成直線。

 能獨自坐，坐位時雙手展開保持平衡，未見支撐無保護(hù)性伸展反應(yīng)。

 左手不能過中線，雙手無中線位活動，能向左翻身，向右翻身需要輔助。

 俯臥位：肘支撐，抬頭大于90°，俯臥位到仰臥位翻身困難，可向后爬，不會四點支撐及腹爬。俯臥哭鬧時伸肌張力高，下肢被動屈髖屈膝困難。

 扶腋下站立時，左足尖足外翻，扶腋下行走時明顯。雙上肢精細(xì)運動差，全掌抓握，左拇指內(nèi)收，不能拇指食指捏物。

 雙下肢內(nèi)收肌及腘繩肌張力高，約1+級，雙側(cè)膝腱反射活躍，踝陣攣（-）。

 適應(yīng)能力差，能分辨家人與陌生人。

OT 評估（含感覺統(tǒng)合評估）

左側(cè)肩胛骨活動較右側(cè)肩胛骨活動差，肩胛骨內(nèi)旋，且張力較高，在緊張時更明顯。

肩關(guān)節(jié)穩(wěn)定及分離欠佳，肘關(guān)節(jié)不穩(wěn)。

雙上肢主動關(guān)節(jié)活動度不充分，精細(xì)運動差，左側(cè)上肢較右側(cè)張力高，且左側(cè)大拇指內(nèi)收，全掌抓握，不能拇指食指捏物。

雙手中線位的活動欠佳，不能拍手，雙手各自抓物能力，將玩具由一手轉(zhuǎn)移至另一手能力可以，但右手給左手，左手抓取時，存在手指尤其食指不能伸直現(xiàn)象。

 坐位時未見側(cè)支撐，后支撐，保護(hù)性伸展反應(yīng)欠佳。

 四點支撐發(fā)育不完善，重心轉(zhuǎn)移欠佳。向前移動時左手呈握拳狀態(tài)。

 適應(yīng)能力差，不能配合治療。

ST 評估

適應(yīng)能力欠佳，聽理解能力差，呼名字無反應(yīng)，不能完成簡單指令。  無有意義發(fā)音，無意識發(fā)“嗯啊”音。

容易被聲音驚嚇到，害怕大的聲音，喜歡傾聽音樂，聽到音樂會停止哭，會用眼睛找聲音，頭會轉(zhuǎn)向?qū)ふ衣曇簟?/p>

會大聲笑，聽到音叉會笑，未能觀察到用喊叫來吸引注意。

口腔敏感。

康復(fù)治療目標(biāo)及效果對比

PT 物理治療

【近期目標(biāo)】俯臥位手支持保持5秒；能完成右側(cè)獨立翻身及俯臥到仰臥翻身；能輔助下完成腹爬1米。

【遠(yuǎn)期目標(biāo)】能完成四點爬，能獨自站立。

【康復(fù)效果階段性對比】

ST 言語語言治療

【近期目標(biāo)】提高共同關(guān)注能力；提高理解能力；有意識模仿簡單發(fā)音；降低口腔敏感度；可主動抓物。

【遠(yuǎn)期目標(biāo)】聽懂指令，可以使用手勢語，并可說部分與場景適宜的單字及疊詞。

【康復(fù)效果階段性對比】

討論總結(jié)

全面發(fā)育遲緩（或發(fā)育遲滯）是一類具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，病因復(fù)雜，且癥狀多。

1）醫(yī)療診斷：如患者出現(xiàn)了多系統(tǒng)或領(lǐng)域的問題，全面的檢查以獲得醫(yī)療診斷很重要。明確的診斷能為我們提供涉及個案多方面問題的整體框架，如表現(xiàn)，并發(fā)癥，治療及預(yù)后等，讓康復(fù)干預(yù)更有的放矢。家長如果有了明確的診斷，可以減少焦慮，方向清晰，尋求正確的治療及支持，也可以對今后家庭的安排做更好的規(guī)劃。如，文中的患兒基因檢測中提到的聽力問題，這會影響語言的發(fā)展，也指導(dǎo)了我們做進(jìn)一步的檢查。 

2）早期干預(yù)：患兒年齡越小，大腦的可塑性越好。在給孩子做好康復(fù)計劃及治療的同時，讓家長清楚的知道，早期干預(yù)的重要性，消除家長說的“大了就好了”的錯誤理念，積極配合治療是非常關(guān)鍵的。

3）康復(fù)團(tuán)隊：此類疾病往往表現(xiàn)出的癥狀涉及多方面，如：粗大運動，精細(xì)運動，語言，社交能力，日常生活能力等等。這就需要團(tuán)隊的協(xié)同努力，全面的評估，設(shè)定合理的目標(biāo)，制定以目標(biāo)為導(dǎo)向的干預(yù)方案，個性化、有溫度的治療，對孩子的整體發(fā)展大有裨益。

4）家庭康復(fù)：門診康復(fù)的時間畢竟有限，醫(yī)生和治療師會經(jīng)常給家長留“作業(yè)”，只有結(jié)合家庭康復(fù)，才能讓孩子取得更快的進(jìn)步。

    總之，早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療非常重要。在正確的方向指引下，跟著專業(yè)的團(tuán)隊一起，家庭與醫(yī)院康復(fù)結(jié)合起來，患兒才能取得令人滿意的發(fā)展。

（聲明：本病例版權(quán)歸北京華生康復(fù)醫(yī)院所有，僅供醫(yī)學(xué)參考及同行交流，不用于商業(yè)用途。歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享，任何媒體、網(wǎng)站或個人不得將本平臺內(nèi)容、圖片用于商業(yè)、盈利、廣告性目的。轉(zhuǎn)載須獲得授權(quán)，且在醒目位置處注明“轉(zhuǎn)自：北京華生康復(fù)醫(yī)院微信公眾號”。）

本文由“健康號”用戶上傳、授權(quán)發(fā)布，以上內(nèi)容（含文字、圖片、視頻）不代表健康界立場?！敖】堤枴毕敌畔l(fā)布平臺，僅提供信息存儲服務(wù)，如有轉(zhuǎn)載、侵權(quán)等任何問題，請聯(lián)系健康界（jkh@hmkx.cn）處理。

相關(guān)知識

少兒兒童運動發(fā)育遲緩康復(fù)訓(xùn)練中心
腦癱兒童康復(fù)病例分析
精神發(fā)育遲滯的健康教育 康復(fù)科.doc
【育兒幫】兒童保健與康復(fù)?？疲瑸閮和】党砷L保駕護(hù)航！
深圳康寧醫(yī)院兒童心理康復(fù)教育中心
兒童語言發(fā)育遲緩康復(fù)訓(xùn)練方法有哪些？
兒童康復(fù)——守護(hù)您的健康
兒童語言發(fā)育遲緩該怎樣做相關(guān)的語言康復(fù)訓(xùn)練
兒童語言康復(fù)訓(xùn)練方法有哪些
兒童康復(fù)設(shè)備清單

網(wǎng)址: 【兒童康復(fù)科病例分享】發(fā)育遲滯兒童康復(fù) http://www.u1s5d6.cn/newsview133580.html