電子健康記錄數(shù)據(jù)的聚類分析和可視化，以識別患有罕見遺傳病的未確診患者
Scientific Reports ( IF 3.8 ) Pub Date : 2024-03-01 , DOI: 10.1038/s41598-024-55424-8
Daniel Moynihan 1 , Sean Monaco 2 , Teck Wah Ting 3, 4 , Kaavya Narasimhalu 4, 5 , Jenny Hsieh 4, 6 , Sylvia Kam 3, 4 , Jiin Ying Lim 3, 4 , Weng Khong Lim 4, 7, 8, 9 , Sonia Davila 4, 7 , Yasmin Bylstra 4, 7 , Iswaree Devi Balakrishnan 4, 10 , Mark Heng 11 , Elian Chia 11 , Khung Keong Yeo 10 , Bee Keow Goh 12 , Ritu Gupta 1 , Tele Tan 1 , Gareth Baynam 13, 14 , Saumya Shekhar Jamuar 3, 4, 7

罕見遺傳病影響 5-8% 的人口，但常常未被診斷或誤診。電子健康記錄（EHR）包含大量數(shù)據(jù)，為分析和挖掘提供了機(jī)會。以聚類分析和可視化形式對包含新加坡 3 家主要醫(yī)院 128 萬名患者的去識別化健康記錄的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行數(shù)據(jù)挖掘，以改善未確診罕見病患者的診斷流程，特別關(guān)注法布里病和家族性高膽固醇血癥 (FH)。在 4 名患者的基線上，我們確定了另外 2 名可能診斷為法布里病的患者，這表明診斷率可能增加 50%。同樣，我們確定了超過 12,000 名符合 FH 臨床和實驗室標(biāo)準(zhǔn)但之前未診斷過的個體。這項概念驗證研究表明，盡管存在一些挑戰(zhàn)和限制，但對 EHR 數(shù)據(jù)進(jìn)行挖掘是可能的。

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更新日期：2024-03-01

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