“對于罕見的內(nèi)分泌疾病來講，最需要臨床能力，又最具有研究價值，但更重要的是，最缺乏人文關(guān)懷，因?yàn)榧膊〗o這些患者個人和家庭都帶來了很大的損傷。如何給這些患者更多的關(guān)懷，確實(shí)是我們內(nèi)分泌醫(yī)生要做的事情?！睂幑饨淌谠?月27日的報告中開門見山地講道。

這是2015年中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議上的一場報告。中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會前任主任委員、上海瑞金醫(yī)院的寧光教授介紹了罕見內(nèi)分泌疾病的分類和診斷。

罕見內(nèi)分泌代謝性疾病具有種類繁多、罹患者眾、致死率高、確診率低的特點(diǎn)。寧光教授將它們分為四大類：低發(fā)性疾病、先天性疾病、腫瘤性疾病、遺傳性疾病。

Pendred綜合癥(PDS)是第一個被報告的遺傳性內(nèi)分泌病，此后，更多的遺傳內(nèi)分泌疾病被發(fā)現(xiàn)。目前遺傳性內(nèi)分泌病的分類主要是根據(jù)臨床和解剖，雖然有利于解釋疾病的病理生理，但是以分子分型進(jìn)行疾病分類才能針對該組疾病遺傳變異的特征。

隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，超過90%的遺傳性內(nèi)分泌疾病的致病基因及變異位點(diǎn)已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)。結(jié)合臨床診斷，基因診斷為臨床鑒別診斷、發(fā)現(xiàn)不典型疾病、以及早期診斷及靶向治療提供了重要的證據(jù)。因而，對于臨床疑診的遺傳性內(nèi)分泌疾病的病例，應(yīng)該常規(guī)應(yīng)用基因診斷。為了提高遺傳性內(nèi)分泌疾病的精確診斷與治療，根據(jù)致病基因功能，寧光教授提出遺傳性內(nèi)分泌疾病三類十種的分子分類方法：

一、細(xì)胞分化：轉(zhuǎn)錄因子基因。內(nèi)分泌腺體起源于特異細(xì)胞群體的正常分化，轉(zhuǎn)錄因子在時間和空間的嚴(yán)格調(diào)控決定細(xì)胞分化，如果轉(zhuǎn)錄因子出了問題，就會導(dǎo)致腺體分泌異常。

二、激素合成與作用：肽類激素基因、激素合成酶基因、激素合成原料轉(zhuǎn)運(yùn)基因、膜受體基因、核受體基因、受體后信號傳導(dǎo)基因、離子通道基因。

三、腫瘤形成：癌基因、抑癌基因。癌基因的激活與抑癌基因的失活在內(nèi)分泌腫瘤的形成過程中發(fā)揮了重要作用，一個基因突變可致多個腺體受累。

最后，寧光教授強(qiáng)調(diào)，要針對遺傳性內(nèi)分泌代謝病特點(diǎn)更全面解決診斷問題，需要5種組學(xué)共用：針對激素分泌異常，需要激素組學(xué)；針對內(nèi)分泌腺體異常，需要影像學(xué)精準(zhǔn)定位；針對激素異常導(dǎo)致的特異癥狀，需要癥狀組學(xué)，以大數(shù)據(jù)的方式將疾病癥狀的組合與疾病相對應(yīng)；針對基因組數(shù)據(jù)，需要基因組學(xué)；針對表達(dá)譜數(shù)據(jù)，需要轉(zhuǎn)錄組學(xué)。

本文根據(jù)寧光教授報告錄音整理。

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網(wǎng)址: CSE 2015：寧光教授談遺傳性內(nèi)分泌疾病的分類和診斷 http://www.u1s5d6.cn/newsview566073.html