“對于罕見的內分泌疾病來講，最需要臨床能力，又最具有研究價值，但更重要的是，最缺乏人文關懷，因為疾病給這些患者個人和家庭都帶來了很大的損傷。如何給這些患者更多的關懷，確實是我們內分泌醫(yī)生要做的事情?！睂幑饨淌谠?月27日的報告中開門見山地講道。

這是2015年中華醫(yī)學會第十四次全國內分泌學學術會議上的一場報告。中華醫(yī)學會內分泌學分會前任主任委員、上海瑞金醫(yī)院的寧光教授介紹了罕見內分泌疾病的分類和診斷。

罕見內分泌代謝性疾病具有種類繁多、罹患者眾、致死率高、確診率低的特點。寧光教授將它們分為四大類：低發(fā)性疾病、先天性疾病、腫瘤性疾病、遺傳性疾病。

Pendred綜合癥(PDS)是第一個被報告的遺傳性內分泌病，此后，更多的遺傳內分泌疾病被發(fā)現(xiàn)。目前遺傳性內分泌病的分類主要是根據臨床和解剖，雖然有利于解釋疾病的病理生理，但是以分子分型進行疾病分類才能針對該組疾病遺傳變異的特征。

隨著遺傳學的發(fā)展，超過90%的遺傳性內分泌疾病的致病基因及變異位點已經被發(fā)現(xiàn)。結合臨床診斷，基因診斷為臨床鑒別診斷、發(fā)現(xiàn)不典型疾病、以及早期診斷及靶向治療提供了重要的證據。因而，對于臨床疑診的遺傳性內分泌疾病的病例，應該常規(guī)應用基因診斷。為了提高遺傳性內分泌疾病的精確診斷與治療，根據致病基因功能，寧光教授提出遺傳性內分泌疾病三類十種的分子分類方法：

一、細胞分化：轉錄因子基因。內分泌腺體起源于特異細胞群體的正常分化，轉錄因子在時間和空間的嚴格調控決定細胞分化，如果轉錄因子出了問題，就會導致腺體分泌異常。

二、激素合成與作用：肽類激素基因、激素合成酶基因、激素合成原料轉運基因、膜受體基因、核受體基因、受體后信號傳導基因、離子通道基因。

三、腫瘤形成：癌基因、抑癌基因。癌基因的激活與抑癌基因的失活在內分泌腫瘤的形成過程中發(fā)揮了重要作用，一個基因突變可致多個腺體受累。

最后，寧光教授強調，要針對遺傳性內分泌代謝病特點更全面解決診斷問題，需要5種組學共用：針對激素分泌異常，需要激素組學；針對內分泌腺體異常，需要影像學精準定位；針對激素異常導致的特異癥狀，需要癥狀組學，以大數據的方式將疾病癥狀的組合與疾病相對應；針對基因組數據，需要基因組學；針對表達譜數據，需要轉錄組學。

本文根據寧光教授報告錄音整理。

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網址: CSE 2015：寧光教授談遺傳性內分泌疾病的分類和診斷 http://www.u1s5d6.cn/newsview566073.html