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產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢助力寶寶的健康成長

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月23日 20:59

每個家庭、每個父母都希望擁有健康的寶寶并看著寶寶健康地成長。但是由于各種原因，原國家衛(wèi)生部公布的2012年數(shù)據(jù)顯示，我國每年有80-120萬左右的出生缺陷患兒出生，平均每30秒就有一個出生。無疑，這對于家庭來說不僅是巨大的經(jīng)濟上的負擔，同時對家人也是巨大的心理負擔。那么怎樣才能讓孕媽媽們生育一個健康的寶寶并陪伴寶寶健康地成長呢？這需要通過產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢來實現(xiàn)。

什么是產(chǎn)前診斷呢？

產(chǎn)前診斷就是當寶寶在母體子宮內(nèi)時，運用某些特殊檢查方法，對寶寶可能患有的一些先天性或遺傳性的疾病進行檢查診斷，及早采取措施避免嚴重出生缺陷兒的出生，降低嚴重的出生缺陷發(fā)生的可能，幫助孕媽媽生育健康的寶寶。

產(chǎn)前診斷的疾病都包括哪些呢？

1、染色體病。染色體病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病，目前已知的有300余種，大多伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、畸形等多種先天缺陷。常見的如21-三體綜合征(唐氏綜合征)，患者表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙，智力低下，部分伴隨先天性心臟病等畸形。有研究表明，唐氏綜合癥患兒罹患急性白血病幾率是正常兒童的10-30倍。

2、先天性遺傳病。先天性遺傳病是指父母雙方本身無癥狀或癥狀較輕，但有可能將基因遺傳給孩子進而導(dǎo)致孩子患病。常見的疾病如血友病，紅綠色盲，假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等。

3、先天畸形。先天畸形是遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用導(dǎo)致的。在我國，先天畸形兒中以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高，其他常見的還有唇腭裂，肢體畸形，先天性心臟病，先天性幽門狹窄，鎖肛等。絕大多數(shù)都能在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)并加以診斷。

遺傳咨詢又是什么呢？

遺傳咨詢是通過咨詢醫(yī)師，就咨詢者在懷孕過程中以及后續(xù)寶寶生長發(fā)育過程中所遇到的情況，結(jié)合病因，遺傳方式等對所面臨的全部問題進行商談和討論，最后做出恰當?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在醫(yī)生幫助下得以實現(xiàn)，以達到最佳的防治效果的一種方式。例如，某小孩兒出生有黃疸，父母就這一情況進行了遺傳咨詢，在醫(yī)生的幫助下檢查出小孩兒患有蠶豆病，因此醫(yī)生告誡父母一定要注意以下幾點：

（1）不能讓孩子進食蠶豆及其制品(粉絲、豆瓣醬等)

（2）避免接觸蠶豆花粉

（3）藥物使用中避免使用可能引起溶血的藥物如奎寧，磺胺類藥物等

（4）家中衣物使用過樟腦丸，穿衣前務(wù)必要暴曬等

除了上面所說的蠶豆病以外，還有其他一些先天性的常見病或罕見病也是可以通過遺傳咨詢進行相應(yīng)的預(yù)防或是治療，讓寶寶像健康孩子一樣快樂地成長！