上傳人：天**** 文檔編號：1826657 上傳時間：2024-05-09 格式：PPT 頁數(shù)：58 大?。?.30MB

《產(chǎn)前篩查與診斷中的遺傳咨詢.ppt》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《產(chǎn)前篩查與診斷中的遺傳咨詢.ppt（58頁珍藏版）》請在咨信網(wǎng)上搜索。

產(chǎn)前篩查與診斷中的產(chǎn)前篩查與診斷中的 遺傳咨詢遺傳咨詢 雷后康貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 貴州省產(chǎn)前診斷中心5/7/20241產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前咨詢定義：定義：針對各種高危因素，評估針對各種高危因素，評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險 根據(jù)不同的適應(yīng)征，進行根據(jù)不同的適應(yīng)征，進行產(chǎn)前診斷；解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果產(chǎn)前診斷；解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局以及可能的妊娠結(jié)局5/7/20242造成出生缺陷的因素造成出生缺陷的因素遺傳性遺傳性胚胎胎兒期獲得性胚胎胎兒期獲得性5/7/20243遺傳性因素遺傳性因素 染色體病染色體病 單基因?。喝鐔位虿。喝鏒MDDMD 多基因?。喝缍嗷虿。喝鏝TDNTD5/7/20244遺傳病的特點遺傳病的特點多呈臨床綜合征的形式，常表現(xiàn)為智多呈臨床綜合征的形式，常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高亡率高有胎次效應(yīng)、年齡效應(yīng)和性別效應(yīng)有胎次效應(yīng)、年齡效應(yīng)和性別效應(yīng)具有家族性、先天性和終生性具有家族性、先天性和終生性5/7/20245染色體病染色體病定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚨x：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病結(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病占早孕流產(chǎn)的占早孕流產(chǎn)的5050，死產(chǎn)的，死產(chǎn)的0.80.8，新生兒死亡的新生兒死亡的0.60.6，活產(chǎn)新生兒的，活產(chǎn)新生兒的0.050.051 1，一般人群的，一般人群的0.50.5。5/7/20246染色體病染色體病:分類分類染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常5/7/20247染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常 主要為三體綜合征，少量的單體綜主要為三體綜合征，少量的單體綜合征和多倍體以及嵌合體合征和多倍體以及嵌合體性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常 主要表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形主要表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形5/7/20248 46，XY，215/7/20249染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者體平衡易位或倒位的攜帶者5/7/202410染色體結(jié)構(gòu)異常：分類染色體結(jié)構(gòu)異常：分類常染色體結(jié)構(gòu)異常：如貓叫綜合征常染色體結(jié)構(gòu)異常：如貓叫綜合征（5p-綜合征）綜合征）性染色體結(jié)構(gòu)異常：如等臂性染色體結(jié)構(gòu)異常：如等臂X染色體染色體5/7/202411 45,XY,t(13;14)5/7/202412單基因病單基因病由單個突變基因引起由單個突變基因引起符合孟德爾式遺傳符合孟德爾式遺傳5/7/202413單基因?。悍诸悊位虿。悍诸惓Ｈ旧w顯性遺傳：如短指（趾）癥常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥常染色體隱性遺傳：如常染色體隱性遺傳：如PKUPKU性連鎖遺傳性連鎖遺傳X X連鎖顯性遺傳：如抗維生素連鎖顯性遺傳：如抗維生素D D性佝僂病性佝僂病X X連鎖隱性遺傳：如連鎖隱性遺傳：如DMDDMDY Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥連鎖遺傳：如外耳道多毛癥5/7/202414常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳致病基因在常染色體上，遺傳與性致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機會均等別無關(guān)，男女患病機會均等患者雙親之一常常是患者，且一般患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病為雜合體發(fā)病患者同胞中約有患者同胞中約有1/21/2也為患者也為患者患者子女的發(fā)病率約為患者子女的發(fā)病率約為1/21/2具有連續(xù)性，每代都可出現(xiàn)患者具有連續(xù)性，每代都可出現(xiàn)患者5/7/202415常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，遺傳與性別無致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機會均等關(guān)，男女患病機會均等患者雙親的表型往往正常，但均為致病患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者基因的肯定攜帶者患者同胞中有患者同胞中有1/41/4患病，每個正常同胞各患病，每個正常同胞各有有2/32/3的概率為攜帶者的概率為攜帶者多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞到連續(xù)傳遞近親婚配時，子代中發(fā)病風(fēng)險增高近親婚配時，子代中發(fā)病風(fēng)險增高5/7/202416X X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病群體中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者群體中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不發(fā)病兒不發(fā)病在非突變家系中，由于交叉遺傳，在非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男性親屬中有可能患病患者的男性親屬中有可能患病5/7/202417X X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病女性患者多于男性患者，約呈女性患者多于男性患者，約呈2:12:1，但女性患者病情常較輕但女性患者病情常較輕患者雙親中必有一方為本病患者患者雙親中必有一方為本病患者女性患者的子女中，各有女性患者的子女中，各有1/21/2為患者為患者男性患者的后代中，女兒都患病，兒男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常子都正?？梢娺B續(xù)遺傳可見連續(xù)遺傳5/7/202418Y Y連鎖遺傳病連鎖遺傳病控制某種性狀或疾病的基因位于控制某種性狀或疾病的基因位于Y Y染色體上染色體上大多與睪丸形成、性別分化有密大多與睪丸形成、性別分化有密切關(guān)系切關(guān)系系譜中可見明顯的男性到男性的系譜中可見明顯的男性到男性的遺傳，所有女性均無此癥狀遺傳，所有女性均無此癥狀5/7/202419多基因病多基因病遺傳基礎(chǔ)不是一對主基因，而是多對基遺傳基礎(chǔ)不是一對主基因，而是多對基因因各對基因之間呈共顯性各對基因之間呈共顯性每一對基因的作用微小，若干對基因的每一對基因的作用微小，若干對基因的作用累加可形成一個明顯的表型效應(yīng)作用累加可形成一個明顯的表型效應(yīng)受環(huán)境因素的影響受環(huán)境因素的影響生理特性由遺傳和環(huán)境多種因素共同決生理特性由遺傳和環(huán)境多種因素共同決定定 5/7/202420多基因病多基因病包括一些常見病和常見的先天畸形包括一些常見病和常見的先天畸形有家族傾向性有家族傾向性發(fā)病率有種族（或民族）差異發(fā)病率有種族（或民族）差異隨親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險降低降低患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險有相同的發(fā)病風(fēng)險近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險也增高，近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險也增高，但不如常染色體隱性遺傳病明顯但不如常染色體隱性遺傳病明顯5/7/202421多基因病的再發(fā)風(fēng)險多基因病的再發(fā)風(fēng)險一般不超過一般不超過5 51010影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的因素影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的因素疾病的嚴(yán)重程度疾病的嚴(yán)重程度一級親屬患病人數(shù)一級親屬患病人數(shù)患者性別患者性別群體發(fā)病率群體發(fā)病率5/7/202422多基因遺傳病舉例多基因遺傳病舉例NTDNTD膳食中葉酸缺乏與其發(fā)病有關(guān)膳食中葉酸缺乏與其發(fā)病有關(guān)同型半胱氨酸代謝異常也與同型半胱氨酸代謝異常也與NTDNTD發(fā)病發(fā)病有關(guān)有關(guān)補充葉酸可以糾正同型半胱氨酸的補充葉酸可以糾正同型半胱氨酸的異常代謝狀態(tài)，從而降低異常代謝狀態(tài)，從而降低NTDNTD的發(fā)生的發(fā)生與再發(fā)風(fēng)險與再發(fā)風(fēng)險 5/7/202423胚胎胎兒期有害因素胚胎胎兒期有害因素生物致畸：主要為生物致畸：主要為TORCHTORCH感染感染非生物致畸：指一些理化因素，非生物致畸：指一些理化因素，如藥物、電離輻射、射線、吸煙、如藥物、電離輻射、射線、吸煙、酗酒等酗酒等5/7/202424TORCHT T：弓形體（：弓形體（toxoplasmatoxoplasma）R R：風(fēng)疹病毒（：風(fēng)疹病毒（rubella virusrubella virus）C C：巨細(xì)胞病毒（：巨細(xì)胞病毒（cytomegalocytomegalo virus virus，CMVCMV）H H：單純皰疹病毒（：單純皰疹病毒（herpesherpes simplex virus simplex virus，HSVHSV）5/7/202425先天性風(fēng)疹綜合征先天性風(fēng)疹綜合征人類是風(fēng)疹病毒的唯一宿主人類是風(fēng)疹病毒的唯一宿主胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)生胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)生率越高率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先天性畸形天性畸形無法治愈無法治愈5/7/202426風(fēng)疹疫苗的接種風(fēng)疹疫苗的接種妊娠期間對風(fēng)疹易感的婦女產(chǎn)后應(yīng)免妊娠期間對風(fēng)疹易感的婦女產(chǎn)后應(yīng)免疫注射疫注射MMR（麻疹腮腺炎風(fēng)疹）（麻疹腮腺炎風(fēng)疹）2001年年10月，美國聯(lián)邦疾病預(yù)防和月，美國聯(lián)邦疾病預(yù)防和控制中心將推薦的風(fēng)疹疫苗接種至妊控制中心將推薦的風(fēng)疹疫苗接種至妊娠的間隔由以往的娠的間隔由以往的3個月縮短到了個月縮短到了1個個月月5/7/202427風(fēng)疹疫苗的接種風(fēng)疹疫苗的接種哺乳期沒有接種哺乳期沒有接種MMR的禁忌癥的禁忌癥妊娠期間接受風(fēng)疹免疫不是終止妊娠妊娠期間接受風(fēng)疹免疫不是終止妊娠的指征的指征5/7/202428先天性先天性CMVCMV感染感染最常見的宮內(nèi)感染微生物最常見的宮內(nèi)感染微生物約約9090出生時無癥狀，但出生時無癥狀，但2 2年后，約年后，約5 51515陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運動障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視形、運動障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷5/7/202429先天性弓形體病先天性弓形體病以貓為終宿主的原蟲病以貓為終宿主的原蟲病孕婦多為隱性感染，約孕婦多為隱性感染，約50的孕婦的孕婦弓形體病可傳播給胎兒弓形體病可傳播給胎兒患兒有多種組織器官的損害和功能障患兒有多種組織器官的損害和功能障礙礙腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn)是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn)5/7/202430TORCHTORCH的診斷的診斷主要為血清學(xué)檢查主要為血清學(xué)檢查IgGIgGIgMIgM5/7/202431藥物與妊娠藥物與妊娠藥物致畸分期藥物致畸分期卵子期：全或無卵子期：全或無胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段胎兒期：不會引起結(jié)構(gòu)上的畸胎兒期：不會引起結(jié)構(gòu)上的畸形形5/7/202432藥物的藥物的FDAFDA分類分類A A類類:對對照照性性人人體體研研究究證證實實無無胎胎兒兒危危險險性性，例例如如：多種維生素或產(chǎn)前維生素多種維生素或產(chǎn)前維生素B B類類:動動物物實實驗驗提提示示無無胎胎兒兒危危險險，但但缺缺乏乏人人體體研研究究；或或?qū)觿游镂镉杏胁徊涣剂加坝绊戫?，但但在在良良好好控控制制的的人人體研究中對胎兒無不良影響，如青霉素。體研究中對胎兒無不良影響，如青霉素。C C類類:或或缺缺乏乏動動物物及及人人體體的的足足夠夠研研究究，或或在在動動物物實驗中對胚胎不利，但缺乏對人類的資料。實驗中對胚胎不利，但缺乏對人類的資料。D D類類:有有證證據(jù)據(jù)表表明明對對胚胚胎胎有有危危險險，但但利利大大于于弊弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。如：酰胺咪嗪和苯妥英。5/7/202433用藥原則用藥原則除非藥物的療效明顯大于對胎兒所產(chǎn)除非藥物的療效明顯大于對胎兒所產(chǎn)生的潛在危險，否則孕婦及哺乳婦女生的潛在危險，否則孕婦及哺乳婦女不宜用藥不宜用藥若有可能，在懷孕的前三個月內(nèi)應(yīng)避若有可能，在懷孕的前三個月內(nèi)應(yīng)避免用任何藥物免用任何藥物藥物對胎兒的作用可能與預(yù)期發(fā)生在藥物對胎兒的作用可能與預(yù)期發(fā)生在母親身上的藥理作用不同母親身上的藥理作用不同禁止在孕期試驗性用藥禁止在孕期試驗性用藥5/7/202434已知的致畸劑已知的致畸劑ACEACE抑制劑抑制劑a a 阿維酯阿維酯酒精酒精異維甲酸異維甲酸氨喋呤氨喋呤鋰鋰雄激素雄激素他巴唑他巴唑白消安白消安氨甲喋呤氨甲喋呤酰胺咪嗪酰胺咪嗪w青霉胺青霉胺w二氯苯二氯苯w苯妥英苯妥英w香豆素香豆素w放射性碘放射性碘w環(huán)磷酰胺環(huán)磷酰胺w四環(huán)素四環(huán)素w丹那唑丹那唑w三甲雙酮三甲雙酮w乙烯雌酚（乙烯雌酚（DESDES）w2-n-2-n-丙基戊酸丙基戊酸5/7/202435孕期常用抗生素分類孕期常用抗生素分類B B類類地丹諾辛、疊氮胸苷、呋喃妥英、紅霉地丹諾辛、疊氮胸苷、呋喃妥英、紅霉素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、兩性霉素、素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、兩性霉素、林丹、青霉素、頭孢菌素、制霉菌素林丹、青霉素、頭孢菌素、制霉菌素C C類類Zalcitabine(ddC)Zalcitabine(ddC)、氨曲南、疊氮胸苷、氨曲南、疊氮胸苷、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韋、甲苯咪唑、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韋、甲苯咪唑、甲氧芐啶、氯奎、噻嘧啶、萬古霉素、無甲氧芐啶、氯奎、噻嘧啶、萬古霉素、無環(huán)鳥苷、亞胺培南、伊曲康唑、環(huán)鳥苷、亞胺培南、伊曲康唑、Stavudine(d4T)Stavudine(d4T)D D類類奎寧、四環(huán)素、氨基糖甙奎寧、四環(huán)素、氨基糖甙5/7/202436電離輻射引起的出生缺陷電離輻射引起的出生缺陷妊娠期接受腹部放療，可能對胚胎產(chǎn)妊娠期接受腹部放療，可能對胚胎產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過生有害影響，吸收劑量超過0.5Gy0.5Gy，有致畸影響有致畸影響孕婦接受一般孕婦接受一般X X線照射，引起胚胎發(fā)線照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險度很低育異常的危險度很低小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下、生長遲緩和致癌作用（如智力低下、生長遲緩和致癌作用（如兒童白血病）兒童白血?。?/7/202437金屬毒物與出生缺陷金屬毒物與出生缺陷鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對其尤為敏育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對其尤為敏感感汞：先天性水俁病（胎兒甲基汞汞：先天性水俁?。ㄌ杭谆卸荆┏錾笾卸荆┏錾? 6個月出現(xiàn)癥狀，表個月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴(yán)重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、現(xiàn)為嚴(yán)重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、語言困難和生長發(fā)育不良等。語言困難和生長發(fā)育不良等。5/7/202438預(yù)防接種與妊娠預(yù)防接種與妊娠原則上，妊娠期不進行任何預(yù)防接種原則上，妊娠期不進行任何預(yù)防接種 但在疾病的爆發(fā)期，可接種細(xì)菌疫苗。但在疾病的爆發(fā)期，可接種細(xì)菌疫苗。5/7/202439常用的疫苗常用的疫苗活病毒疫苗：如麻疹、風(fēng)疹、脊髓灰質(zhì)炎等活病毒疫苗：如麻疹、風(fēng)疹、脊髓灰質(zhì)炎等 滅活的細(xì)菌菌苗：如肺炎球菌、腦膜炎雙球菌、滅活的細(xì)菌菌苗：如肺炎球菌、腦膜炎雙球菌、傷寒桿菌、炭疽桿菌等傷寒桿菌、炭疽桿菌等類毒素：如破傷風(fēng)類毒素類毒素：如破傷風(fēng)類毒素免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破傷風(fēng)、水痘免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破傷風(fēng)、水痘等等5/7/202440流感疫苗流感疫苗每年，美國衛(wèi)生部門會選出每年，美國衛(wèi)生部門會選出3種最有可能在次年種最有可能在次年流行的流感病毒，研制針對這些病毒的疫苗。流行的流感病毒，研制針對這些病毒的疫苗。由于免疫系統(tǒng)建立免疫反應(yīng)需要時間，所以接由于免疫系統(tǒng)建立免疫反應(yīng)需要時間，所以接種流感疫苗的時間最好是種流感疫苗的時間最好是10月份前后，這樣等月份前后，這樣等到次年到次年3月份流感高發(fā)期，人體就已經(jīng)具備較強月份流感高發(fā)期，人體就已經(jīng)具備較強的免疫力。的免疫力。不建議在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射，不建議在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射，也絕對不要在妊娠的前也絕對不要在妊娠的前3個月注射。個月注射。5/7/202441產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)(prenatal diagnosis)，又，又稱宮內(nèi)診斷稱宮內(nèi)診斷 (intrauterine(intrauterine diagnosis)diagnosis)，是指在胎兒出生前用各，是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類或先天性疾病的一種手段，是由人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實踐緊密結(jié)合的一門學(xué)科。和臨床醫(yī)學(xué)實踐緊密結(jié)合的一門學(xué)科。5/7/202442產(chǎn)前診斷的范疇產(chǎn)前診斷的范疇染色體病染色體病單基因病單基因病多基因病多基因病各種環(huán)境因子所致的出生缺陷各種環(huán)境因子所致的出生缺陷5/7/202443產(chǎn)前診斷的指征產(chǎn)前診斷的指征高齡孕婦高齡孕婦曾生育過染色體異?；純赫咴^染色體異?；純赫叻驄D之一是染色體平衡易位或倒位者夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者有脆有脆X X綜合征家系的孕婦綜合征家系的孕婦曾生育過神經(jīng)管缺損兒的孕婦曾生育過神經(jīng)管缺損兒的孕婦夫婦之一為某種單基因病患者夫婦之一為某種單基因病患者曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦生兒死亡史的孕婦 孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動性孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動性TORCHTORCH感染史的孕婦感染史的孕婦 5/7/202444產(chǎn)前診斷的技術(shù)產(chǎn)前診斷的技術(shù) 超聲檢查超聲檢查 介入性手段介入性手段 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 絨毛活檢絨毛活檢 臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺 胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查植入前遺傳學(xué)診斷植入前遺傳學(xué)診斷5/7/202445超聲檢查超聲檢查正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒贅生物的形成：如畸胎瘤贅生物的形成：如畸胎瘤組塞所致的臟器擴張：如腦積水組塞所致的臟器擴張：如腦積水疝的形成：如腦膨出疝的形成：如腦膨出胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒臟器運動異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷胎兒臟器運動異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷其他：羊水過多或過少其他：羊水過多或過少5/7/202446胎兒染色體異常的篩查胎兒染色體異常的篩查早孕期篩查早孕期篩查游離游離-HCG-HCG 和和PAPP-APAPP-A是最好的早孕是最好的早孕期生化篩查指標(biāo)期生化篩查指標(biāo)NTNT是獨立的早孕期篩查指標(biāo)是獨立的早孕期篩查指標(biāo)游離游離-HCG-HCGPAPP-A+NTPAPP-A+NT可以檢出可以檢出8585的胎兒染色體異常的胎兒染色體異常中孕期篩查中孕期篩查血清血清AFPAFP游離游離-HCG-HCG 可以檢出可以檢出6060的胎兒染色體異常的胎兒染色體異常5/7/202447 5/7/202448羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)時間：孕時間：孕16162020周周用于胎兒染色體病和先天性代謝病用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前診斷安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅0.50.55/7/202449絨毛活檢（絨毛活檢（CVSCVS）活檢時間：孕活檢時間：孕9 9周以后周以后方法：方法：B B超引導(dǎo)下經(jīng)腹超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVSCVS，或經(jīng)宮頸，或經(jīng)宮頸CVSCVS用于胎兒染色體和基因分析用于胎兒染色體和基因分析染色體制備方法：培養(yǎng)法，染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已直接法已經(jīng)淘汰經(jīng)淘汰安全：安全：B B超引導(dǎo)下經(jīng)腹超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVSCVS的流產(chǎn)率不的流產(chǎn)率不到到1 15/7/202450臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)直接進入胎兒循環(huán)直接進入胎兒循環(huán)主要用于快速胎兒核型分析、胎兒宮主要用于快速胎兒核型分析、胎兒宮內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險估計以及對羊水或絨產(chǎn)前診斷和風(fēng)險估計以及對羊水或絨毛檢查失敗的補救毛檢查失敗的補救安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率1.91.95/7/202451胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查時間：孕時間：孕17172020周周直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu)直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu)宮內(nèi)治療宮內(nèi)治療與之相關(guān)的流產(chǎn)率為與之相關(guān)的流產(chǎn)率為3 35/7/202452植入前遺傳學(xué)診斷（植入前遺傳學(xué)診斷（PGDPGD）在胚胎的卵裂期獲取在胚胎的卵裂期獲取1212個細(xì)胞進行遺傳學(xué)檢查，個細(xì)胞進行遺傳學(xué)檢查，選擇沒有遺傳學(xué)問題的胚胎進行植入選擇沒有遺傳學(xué)問題的胚胎進行植入 可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷IVFIVF只有只有20203030的妊娠率的妊娠率,PGD,PGD進一步降低成功進一步降低成功率率只有少數(shù)中心能進行只有少數(shù)中心能進行PGDPGD，且存在誤診和倫理學(xué)，且存在誤診和倫理學(xué)問題問題目前尚不能在臨床常規(guī)開展目前尚不能在臨床常規(guī)開展5/7/202453產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，并為不可治愈或嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)并為不可治愈或嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的出生缺陷量的出生缺陷疾病有連續(xù)遺傳的高風(fēng)險疾病有連續(xù)遺傳的高風(fēng)險有可靠的診斷方法及標(biāo)準(zhǔn)有可靠的診斷方法及標(biāo)準(zhǔn)知情選擇與知情同意知情選擇與知情同意5/7/202454產(chǎn)前診斷的局限性產(chǎn)前診斷的局限性產(chǎn)前診斷通常只針對某種高風(fēng)險的出生產(chǎn)前診斷通常只針對某種高風(fēng)險的出生缺陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無缺陷缺陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無缺陷在胎兒生長發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生在胎兒生長發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生比較晚比較晚不是在任何孕周都能進行產(chǎn)前診斷不是在任何孕周都能進行產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷可能對母胎造成影響介入性產(chǎn)前診斷可能對母胎造成影響少數(shù)不可避免的人為錯誤少數(shù)不可避免的人為錯誤5/7/202455部門構(gòu)成及工作流程部門構(gòu)成及工作流程產(chǎn)科門診產(chǎn)前咨詢門診兒科遺傳咨詢門診篩查超聲介入性產(chǎn)前診斷細(xì)胞遺傳學(xué)酶學(xué)基因診斷普通篩查高精度篩查5/7/202456 SARS過后盡歡顏過后盡歡顏與南京同道歡聚一堂與南京同道歡聚一堂 030621謝謝大家謝謝大家!5/7/2024575/7/202458.

如PPT文件的首頁顯示word圖標(biāo)，表示該PPT已包含配套word講稿。雙擊word圖標(biāo)可打開word文檔。

部分文檔作品中含有的國旗、國徽等圖片，僅作為作品整體效果示例展示，禁止商用。設(shè)計者僅對作品中獨創(chuàng)性部分享有著作權(quán)。

  咨信網(wǎng)溫馨提示：
1、咨信平臺為文檔C2C交易模式，即用戶上傳的文檔直接被用戶下載，收益歸上傳人（含作者）所有；本站僅是提供信息存儲空間和展示預(yù)覽，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對上載內(nèi)容不做任何修改或編輯。所展示的作品文檔包括內(nèi)容和圖片全部來源于網(wǎng)絡(luò)用戶和作者上傳投稿，我們不確定上傳用戶享有完全著作權(quán)，根據(jù)《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護條例》，如果侵犯了您的版權(quán)、權(quán)益或隱私，請聯(lián)系我們，核實后會盡快下架及時刪除，并可隨時和客服了解處理情況，尊重保護知識產(chǎn)權(quán)我們共同努力。
2、文檔的總頁數(shù)、文檔格式和文檔大小以系統(tǒng)顯示為準(zhǔn)(內(nèi)容中顯示的頁數(shù)不一定正確)，網(wǎng)站客服只以系統(tǒng)顯示的頁數(shù)、文件格式、文檔大小作為仲裁依據(jù)，個別因單元格分列造成顯示頁碼不一將協(xié)商解決，平臺無法對文檔的真實性、完整性、權(quán)威性、準(zhǔn)確性、專業(yè)性及其觀點立場做任何保證或承諾，下載前須認(rèn)真查看，確認(rèn)無誤后再購買，務(wù)必慎重購買；若有違法違紀(jì)將進行移交司法處理，若涉侵權(quán)平臺將進行基本處罰并下架。
3、本站所有內(nèi)容均由用戶上傳，付費前請自行鑒別，如您付費，意味著您已接受本站規(guī)則且自行承擔(dān)風(fēng)險，本站不進行額外附加服務(wù)，虛擬產(chǎn)品一經(jīng)售出概不退款（未進行購買下載可退充值款），文檔一經(jīng)付費（服務(wù)費）、不意味著購買了該文檔的版權(quán)，僅供個人/單位學(xué)習(xí)、研究之用，不得用于商業(yè)用途，未經(jīng)授權(quán)，嚴(yán)禁復(fù)制、發(fā)行、匯編、翻譯或者網(wǎng)絡(luò)傳播等，侵權(quán)必究。
4、如你看到網(wǎng)頁展示的文檔有www.zixin.com.cn水印，是因預(yù)覽和防盜鏈等技術(shù)需要對頁面進行轉(zhuǎn)換壓縮成圖而已，我們并不對上傳的文檔進行任何編輯或修改，文檔下載后都不會有水印標(biāo)識（原文檔上傳前個別存留的除外），下載后原文更清晰；試題試卷類文檔，如果標(biāo)題沒有明確說明有答案則都視為沒有答案，請知曉；PPT和DOC文檔可被視為“模板”，允許上傳人保留章節(jié)、目錄結(jié)構(gòu)的情況下刪減部份的內(nèi)容；PDF文檔不管是原文檔轉(zhuǎn)換或圖片掃描而得，本站不作要求視為允許，下載前自行私信或留言給上傳者【天****】。
5、本文檔所展示的圖片、畫像、字體、音樂的版權(quán)可能需版權(quán)方額外授權(quán)，請謹(jǐn)慎使用；網(wǎng)站提供的黨政主題相關(guān)內(nèi)容(國旗、國徽、黨徽－－等)目的在于配合國家政策宣傳，僅限個人學(xué)習(xí)分享使用，禁止用于任何廣告和商用目的。
6、文檔遇到問題，請及時私信或留言給本站上傳會員【天****】，需本站解決可聯(lián)系【 微信客服】、【 QQ客服】，若有其他問題請點擊或掃碼反饋【 服務(wù)填表】；文檔侵犯商業(yè)秘密、侵犯著作權(quán)、侵犯人身權(quán)等，請點擊“【 版權(quán)申訴】”（推薦），意見反饋和侵權(quán)處理郵箱：1219186828@qq.com；也可以拔打客服電話：4008-655-100；投訴/維權(quán)電話：4009-655-100。

     內(nèi)容提供者      實名認(rèn)證

相關(guān)知識

遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診
小龍博士的遺傳科普：遺傳病咨詢、診斷的七問七答
醫(yī)院里的遺傳咨詢門診
遺傳咨詢
生殖遺傳咨詢的重要性
生殖遺傳學(xué)篩查與診斷：助力健康寶寶的誕生
協(xié)和遺傳咨詢掛什么科室
中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會
唐小珂：遠(yuǎn)離出生缺陷，做好孕前遺傳咨詢
蚌埠市中醫(yī)醫(yī)院遺傳咨詢科簡介

網(wǎng)址: 產(chǎn)前篩查與診斷中的遺傳咨詢.ppt http://www.u1s5d6.cn/newsview23656.html