“家里有人得了腫瘤，會(huì)遺傳嗎?”“我家寶寶出生后會(huì)不會(huì)患上罕見(jiàn)病?”“孩子一出生就查出患上了糖尿病，能做基因檢測(cè)看看問(wèn)題出在哪嗎?”基因篩查是近年來(lái)興起的先進(jìn)檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)基因篩查可以明確很多原來(lái)臨床上診斷困難的“疑難雜癥”，也可以提前發(fā)現(xiàn)許多重大疾病的“病根”，現(xiàn)在已經(jīng)有越來(lái)越多的醫(yī)院開(kāi)設(shè)了遺傳咨詢(xún)門(mén)診可以對(duì)疾病進(jìn)行基因診斷。 　　上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院糖尿病遺傳咨詢(xún)專(zhuān)病門(mén)診
上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所常務(wù)副所長(zhǎng)劉麗梅教授團(tuán)隊(duì)開(kāi)設(shè)的“糖尿病遺傳咨詢(xún)專(zhuān)病門(mén)診”，可以通過(guò)最新的基因診斷技術(shù)和精準(zhǔn)治療方案，幫助一部分特殊的兒童青少年糖尿病——MODY型糖尿病患者走出治療誤區(qū)。
除傳統(tǒng)的1型、2型以及妊娠期糖尿病，越來(lái)越多的病例被診斷為青少年成人起病型糖尿病(MODY)。MODY發(fā)病年齡一般小于25歲，迄今為止至少有13種類(lèi)型，其發(fā)病年齡與1型糖尿病相近，而臨床表現(xiàn)與2型糖尿病相似，因此，臨床表型的重疊導(dǎo)致MODY極易被誤診。
據(jù)悉，2013年，劉麗梅教授團(tuán)隊(duì)率先發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)中國(guó)MODY的致病基因KCNJ11/MODY13，此次發(fā)表的研究再次揭示了中國(guó)MODY2患者最常見(jiàn)的10種GCK基因突變。
門(mén)診時(shí)間：以官網(wǎng)公布的時(shí)間為準(zhǔn)
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院乳腺疾病遺傳咨詢(xún)門(mén)診    由于乳腺癌發(fā)病率逐年上升，且在家系中呈聚集樣發(fā)生，乳腺癌已被證實(shí)與BRCA1/2遺傳基因及其它遺傳因素密切相關(guān)。在男性乳腺癌，雙側(cè)乳腺癌中，該基因突變與乳腺癌發(fā)病也顯著相關(guān)。該門(mén)診與生殖輔助中心以及遺傳基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展長(zhǎng)期合作，有利于對(duì)有遺傳傾向的乳腺癌患者進(jìn)行全方位監(jiān)測(cè)及評(píng)估。
通過(guò)對(duì)早發(fā)性乳腺癌患者(年齡小于35歲，確診為乳腺癌的患者)、有乳腺癌家族史(一個(gè)家系的一級(jí)和/或二級(jí)直系親屬的女性成員中，有2位或以上的成員患有乳腺癌和/或卵巢癌，即為家族性乳腺癌)、男性乳腺癌、雙側(cè)乳腺癌的患者和其家族中的正常女性成員進(jìn)行BRCA1基因胚系突變的檢測(cè)，有利于發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA1基因突變的正常女性成員，并通過(guò)對(duì)攜帶BRCA1基因突變的高險(xiǎn)人群進(jìn)行嚴(yán)密隨訪和監(jiān)測(cè)，有利于乳腺癌的早診早治。
門(mén)診時(shí)間：以官網(wǎng)公布的時(shí)間為準(zhǔn)
復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院遺傳性大腸癌咨詢(xún)門(mén)診
該門(mén)診可針對(duì)未發(fā)病健康人、已罹患腸癌患者進(jìn)行基因檢測(cè)，通過(guò)繪制遺傳家系圖譜、結(jié)合臨床特征及基因檢測(cè)報(bào)告，及早發(fā)現(xiàn)遺傳性腸癌高危人群，提出篩查建議和干預(yù)措施，降低家庭成員罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。
“大腸癌又被稱(chēng)為‘吃出來(lái)的癌癥’，除了生活方式導(dǎo)致的大腸癌，臨床上另有5%至8%的患者為遺傳性大腸癌?！睆?fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科主任徐燁說(shuō)，遺傳性大腸癌的高度遺傳性更可能導(dǎo)致患者后代及直系親屬罹患腸癌以及子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等相關(guān)疾病。
徐燁建議，直系親屬患大腸癌或腺瘤者，應(yīng)從40歲起定期腸鏡檢查;若親屬發(fā)病年齡較早，則應(yīng)自該親屬發(fā)病年齡前3年至10年定期篩查?！澳c癌如能早發(fā)現(xiàn)、早治療，患者5年生存率幾乎可達(dá)90%，基本實(shí)現(xiàn)治愈?！?br> 門(mén)診時(shí)間：周五上午
上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院糖尿病遺傳咨詢(xún)專(zhuān)病門(mén)診    上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所常務(wù)副所長(zhǎng)劉麗梅教授團(tuán)隊(duì)開(kāi)設(shè)的“糖尿病遺傳咨詢(xún)專(zhuān)病門(mén)診”，可以通過(guò)最新的基因診斷技術(shù)和精準(zhǔn)治療方案，幫助一部分特殊的兒童青少年糖尿病——MODY型糖尿病患者走出治療誤區(qū)。
除傳統(tǒng)的1型、2型以及妊娠期糖尿病，越來(lái)越多的病例被診斷為青少年成人起病型糖尿病(MODY)。MODY發(fā)病年齡一般小于25歲，迄今為止至少有13種類(lèi)型，其發(fā)病年齡與1型糖尿病相近，而臨床表現(xiàn)與2型糖尿病相似，因此，臨床表型的重疊導(dǎo)致MODY極易被誤診。
據(jù)悉，2013年，劉麗梅教授團(tuán)隊(duì)率先發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)中國(guó)MODY的致病基因KCNJ11/MODY13，此次發(fā)表的研究再次揭示了中國(guó)MODY2患者最常見(jiàn)的10種GCK基因突變。
門(mén)診時(shí)間：以官網(wǎng)公布的時(shí)間為準(zhǔn)
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病咨詢(xún)門(mén)診    全世界罕見(jiàn)病超7000種，其中神經(jīng)遺傳病最常見(jiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見(jiàn)病發(fā)病率低且專(zhuān)科性強(qiáng)，很多患者需輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院或轉(zhuǎn)介多個(gè)專(zhuān)科才能確診，往往會(huì)錯(cuò)失最佳的診斷和治療時(shí)機(jī)。如果在發(fā)病早期便針對(duì)可疑致病基因進(jìn)行篩查，可大大節(jié)省醫(yī)療時(shí)間及費(fèi)用，使部分可治性罕見(jiàn)病患者把握住治療時(shí)機(jī)。
該門(mén)診主要由神經(jīng)疾病專(zhuān)業(yè)組、婦產(chǎn)兒科專(zhuān)業(yè)組、康復(fù)護(hù)理專(zhuān)業(yè)組、影像病理專(zhuān)業(yè)組、遺傳檢驗(yàn)專(zhuān)業(yè)組、疑難病例多學(xué)科會(huì)診(MDT)門(mén)診等6個(gè)部分組成，可以為遺傳/罕見(jiàn)病患者及家屬提供規(guī)范的診斷流程、完整的治療方案、便捷的藥物供給及與疾病相關(guān)的遺傳咨詢(xún)、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、兒童體檢、疾病預(yù)防、病程隨訪等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，達(dá)到多學(xué)科協(xié)作、一體化診療、檔案化隨訪的完整的診療服務(wù)。
門(mén)診時(shí)間：周二下午

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