“家里有人得了腫瘤，會遺傳嗎?”“我家寶寶出生后會不會患上罕見病?”“孩子一出生就查出患上了糖尿病，能做基因檢測看看問題出在哪嗎?”基因篩查是近年來興起的先進檢測技術，通過基因篩查可以明確很多原來臨床上診斷困難的“疑難雜癥”，也可以提前發(fā)現(xiàn)許多重大疾病的“病根”，現(xiàn)在已經有越來越多的醫(yī)院開設了遺傳咨詢門診可以對疾病進行基因診斷。 　　上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院糖尿病遺傳咨詢專病門診
上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所常務副所長劉麗梅教授團隊開設的“糖尿病遺傳咨詢專病門診”，可以通過最新的基因診斷技術和精準治療方案，幫助一部分特殊的兒童青少年糖尿病——MODY型糖尿病患者走出治療誤區(qū)。
除傳統(tǒng)的1型、2型以及妊娠期糖尿病，越來越多的病例被診斷為青少年成人起病型糖尿病(MODY)。MODY發(fā)病年齡一般小于25歲，迄今為止至少有13種類型，其發(fā)病年齡與1型糖尿病相近，而臨床表現(xiàn)與2型糖尿病相似，因此，臨床表型的重疊導致MODY極易被誤診。
據(jù)悉，2013年，劉麗梅教授團隊率先發(fā)現(xiàn)了第一個中國MODY的致病基因KCNJ11/MODY13，此次發(fā)表的研究再次揭示了中國MODY2患者最常見的10種GCK基因突變。
門診時間：以官網(wǎng)公布的時間為準
中南大學湘雅醫(yī)院乳腺疾病遺傳咨詢門診    由于乳腺癌發(fā)病率逐年上升，且在家系中呈聚集樣發(fā)生，乳腺癌已被證實與BRCA1/2遺傳基因及其它遺傳因素密切相關。在男性乳腺癌，雙側乳腺癌中，該基因突變與乳腺癌發(fā)病也顯著相關。該門診與生殖輔助中心以及遺傳基因檢測實驗室開展長期合作，有利于對有遺傳傾向的乳腺癌患者進行全方位監(jiān)測及評估。
通過對早發(fā)性乳腺癌患者(年齡小于35歲，確診為乳腺癌的患者)、有乳腺癌家族史(一個家系的一級和/或二級直系親屬的女性成員中，有2位或以上的成員患有乳腺癌和/或卵巢癌，即為家族性乳腺癌)、男性乳腺癌、雙側乳腺癌的患者和其家族中的正常女性成員進行BRCA1基因胚系突變的檢測，有利于發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA1基因突變的正常女性成員，并通過對攜帶BRCA1基因突變的高險人群進行嚴密隨訪和監(jiān)測，有利于乳腺癌的早診早治。
門診時間：以官網(wǎng)公布的時間為準
復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院遺傳性大腸癌咨詢門診
該門診可針對未發(fā)病健康人、已罹患腸癌患者進行基因檢測，通過繪制遺傳家系圖譜、結合臨床特征及基因檢測報告，及早發(fā)現(xiàn)遺傳性腸癌高危人群，提出篩查建議和干預措施，降低家庭成員罹患癌癥的風險。
“大腸癌又被稱為‘吃出來的癌癥’，除了生活方式導致的大腸癌，臨床上另有5%至8%的患者為遺傳性大腸癌。”復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科主任徐燁說，遺傳性大腸癌的高度遺傳性更可能導致患者后代及直系親屬罹患腸癌以及子宮內膜癌、卵巢癌等相關疾病。
徐燁建議，直系親屬患大腸癌或腺瘤者，應從40歲起定期腸鏡檢查;若親屬發(fā)病年齡較早，則應自該親屬發(fā)病年齡前3年至10年定期篩查?！澳c癌如能早發(fā)現(xiàn)、早治療，患者5年生存率幾乎可達90%，基本實現(xiàn)治愈?！?br> 門診時間：周五上午
上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院糖尿病遺傳咨詢專病門診    上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所常務副所長劉麗梅教授團隊開設的“糖尿病遺傳咨詢專病門診”，可以通過最新的基因診斷技術和精準治療方案，幫助一部分特殊的兒童青少年糖尿病——MODY型糖尿病患者走出治療誤區(qū)。
除傳統(tǒng)的1型、2型以及妊娠期糖尿病，越來越多的病例被診斷為青少年成人起病型糖尿病(MODY)。MODY發(fā)病年齡一般小于25歲，迄今為止至少有13種類型，其發(fā)病年齡與1型糖尿病相近，而臨床表現(xiàn)與2型糖尿病相似，因此，臨床表型的重疊導致MODY極易被誤診。
據(jù)悉，2013年，劉麗梅教授團隊率先發(fā)現(xiàn)了第一個中國MODY的致病基因KCNJ11/MODY13，此次發(fā)表的研究再次揭示了中國MODY2患者最常見的10種GCK基因突變。
門診時間：以官網(wǎng)公布的時間為準
中山大學附屬第一醫(yī)院神經系統(tǒng)遺傳病咨詢門診    全世界罕見病超7000種，其中神經遺傳病最常見。神經系統(tǒng)遺傳病/罕見病發(fā)病率低且?？菩詮姡芏嗷颊咝栎氜D多家醫(yī)院或轉介多個?？撇拍艽_診，往往會錯失最佳的診斷和治療時機。如果在發(fā)病早期便針對可疑致病基因進行篩查，可大大節(jié)省醫(yī)療時間及費用，使部分可治性罕見病患者把握住治療時機。
該門診主要由神經疾病專業(yè)組、婦產兒科專業(yè)組、康復護理專業(yè)組、影像病理專業(yè)組、遺傳檢驗專業(yè)組、疑難病例多學科會診(MDT)門診等6個部分組成，可以為遺傳/罕見病患者及家屬提供規(guī)范的診斷流程、完整的治療方案、便捷的藥物供給及與疾病相關的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導、產前篩查、兒童體檢、疾病預防、病程隨訪等一系列醫(yī)學指導，達到多學科協(xié)作、一體化診療、檔案化隨訪的完整的診療服務。
門診時間：周二下午

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