中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)成立于2015年2月9日,英文譯名為:The Chinese Board of Genetic Counseling,英文縮寫為:CBGC。本會(huì)是在著名遺傳生物學(xué)家、中國(guó)科學(xué)院院士賀林的發(fā)起下成立的,由從事遺傳學(xué)教學(xué)和科研的遺傳學(xué)工作者自愿組成,是非營(yíng)利性的社會(huì)組織。
遺傳咨詢分會(huì)成立的背景:
我國(guó)每年約有100萬(wàn)出生缺陷兒,發(fā)生率高達(dá)5.6%,出生缺陷已成為我國(guó)一個(gè)重大的公共衛(wèi)生問(wèn)題。隨著二胎政策的全面放開,出生缺陷兒的數(shù)字將持續(xù)增加。此外,我國(guó)不孕不育患者人數(shù)超過(guò)5000萬(wàn),發(fā)生率達(dá)12.5-15%;我國(guó)每年新發(fā)腫瘤約312萬(wàn),腫瘤發(fā)生率約6.4%。隨著高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,為遺傳病和癌癥的預(yù)防、診斷和治療帶來(lái)了福音,國(guó)家也加大了對(duì)此技術(shù)的支持力度。遺傳咨詢是基因測(cè)序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用必不可少的一環(huán),但由于歷史原因,遺傳咨詢過(guò)去在我國(guó)沒(méi)有得到重視,到目前為止,我國(guó)遺傳咨詢機(jī)構(gòu)缺乏,沒(méi)有專業(yè)的遺傳咨詢師,公眾對(duì)遺傳咨詢認(rèn)知不足,這些都嚴(yán)重制約了我國(guó)基因測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)的應(yīng)用和普及。
遺傳咨詢是聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學(xué)知識(shí),為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。遺傳咨詢師可以將先進(jìn)的技術(shù)以通俗易懂的方式宣傳給大眾,同時(shí)能為普通大眾遇到的遺傳問(wèn)題提供建議及相關(guān)解決方案,使先進(jìn)技術(shù)迅速、準(zhǔn)確的轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用。因此,為了保障全民健康,降低出生缺陷,遺傳咨詢勢(shì)在必行,遺傳咨詢師必不可少。
遺傳咨詢分會(huì)的宗旨:
推動(dòng)中國(guó)遺傳咨詢的發(fā)展,提高國(guó)民健康水平,降低我國(guó)的出生缺陷率。
遺傳咨詢分會(huì)的目的意義:
建立標(biāo)準(zhǔn)化的遺傳咨詢流程,培訓(xùn)合格的遺傳咨詢專業(yè)人才,推進(jìn)中國(guó)遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)化、職業(yè)化和正規(guī)化。
遺傳咨詢分會(huì)的主要工作:
建立標(biāo)準(zhǔn)化的遺傳咨詢流程 建立遺傳咨詢?nèi)藛T臨床實(shí)習(xí)規(guī)范 建立各個(gè)領(lǐng)域的遺傳咨詢指南 建立遺傳咨詢?nèi)藛T資格標(biāo)準(zhǔn)和考核要求 建立專業(yè)的遺傳咨詢培訓(xùn)和認(rèn)證 對(duì)合格的遺傳咨詢?nèi)藛T頒發(fā)證書 開展人類健康和疾病的遺傳咨詢 解釋各類遺傳因素在疾病產(chǎn)生中的作用 發(fā)現(xiàn)各類疾病的遺傳病因 宣傳最新分子診斷技術(shù)及其在檢測(cè)中的應(yīng)用 提出診療建議