賀林

■本報(bào)記者 李惠鈺

最近幾年，中國(guó)科學(xué)院院士賀林特別忙，從2016年至今，他領(lǐng)導(dǎo)的中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)已經(jīng)舉辦了20屆遺傳咨詢培訓(xùn)班，報(bào)名人數(shù)從爆滿、“爆棚”發(fā)展到了“爆炸”的趨勢(shì)。

隨著基因檢測(cè)逐漸進(jìn)入臨床應(yīng)用，國(guó)內(nèi)遺傳咨詢師供不應(yīng)求的問題愈發(fā)凸顯。盡管培訓(xùn)班已經(jīng)為國(guó)家培訓(xùn)了4000余位遺傳咨詢?nèi)瞬?，暫時(shí)緩解了國(guó)內(nèi)市場(chǎng)需求，但是面對(duì)我國(guó)近14億的龐大人口基數(shù)，這個(gè)數(shù)字還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

“要培訓(xùn)的人越來越多，我們實(shí)在應(yīng)付不了，現(xiàn)在總算把它交給了國(guó)家，走向了正規(guī)?！比涨埃蓢?guó)家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心主辦的遺傳咨詢能力建設(shè)專家委員會(huì)在北京成立，作為主任委員的賀林不由感嘆，在一群志同道合的人多年的努力下，遺傳咨詢師終于從“游擊隊(duì)”步入了“正規(guī)軍”。

賀林在接受《中國(guó)科學(xué)報(bào)》采訪時(shí)指出，遺傳咨詢能力建設(shè)專家委員會(huì)將繼續(xù)在全國(guó)范圍內(nèi)舉辦遺傳咨詢培訓(xùn)班，推廣遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法，并計(jì)劃在年底之前建立我國(guó)權(quán)威、科學(xué)、規(guī)范的遺傳咨詢師國(guó)家職業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。

將“金礦”提煉成“首飾”

在整個(gè)生命周期中，出生缺陷是嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。賀林給出的一組數(shù)據(jù)令人震驚：“每年我國(guó)出生缺陷兒有100萬(wàn)人左右，這個(gè)數(shù)字相當(dāng)于三個(gè)冰島的正常人口數(shù)?！?/p>

賀林表示，我國(guó)已處在為“健康中國(guó)”乃至“強(qiáng)大中國(guó)”打基礎(chǔ)的新時(shí)代，核心方案之一就是有效降低出生缺陷率，但結(jié)果卻恰恰相反，究其原因，就是對(duì)大量積累的數(shù)據(jù)解讀（遺傳咨詢）遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

對(duì)于任何一位做過基因檢測(cè)的孕媽或患者來說，當(dāng)拿到專業(yè)機(jī)構(gòu)給出的基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，往往對(duì)里面的內(nèi)容不知所云。這份像“天書”一樣的報(bào)告，亟需專業(yè)人士將之翻譯成看得懂、醫(yī)生能參照的診療指導(dǎo)意見。

而這就是遺傳咨詢師的工作任務(wù)。遺傳咨詢就像“橋梁”一樣，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，幫助人們認(rèn)知并讀懂自己的“生命手冊(cè)”，評(píng)估疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，識(shí)別疾病發(fā)生原因，推薦檢測(cè)方法，采取預(yù)防措施，選擇治療方案，疏導(dǎo)患者心理等。

“生物界能夠代代相傳，遺傳起到了繁衍的作用，把好的或壞的內(nèi)容都籠統(tǒng)地傳遞給了下一代，但它的重要性往往被人忽略，人們并沒意識(shí)到遺傳帶來或造成的疾病對(duì)生命界的破壞。”賀林表示，盡管人類已經(jīng)擁有了史上最高明的診療手段，但在面對(duì)復(fù)雜疾病時(shí)，現(xiàn)有醫(yī)學(xué)依舊力不從心，導(dǎo)致這一現(xiàn)象的主要原因之一就是無法看清并解決疾病深層次的問題。

為了解決上述問題，人類啟動(dòng)了人類基因組計(jì)劃，這一計(jì)劃帶來了海量的基因組數(shù)據(jù)和信息，而遺傳檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn)和快速發(fā)展為復(fù)雜疾病的預(yù)防、診斷和治療帶來了福音。賀林強(qiáng)調(diào)，在遺傳檢測(cè)轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。

“如果將遺傳檢測(cè)比作金礦，那遺傳咨詢就相當(dāng)于從金礦里提煉出金子，然后再打造成精美的首飾，重要性不言而喻?！辟R林對(duì)記者說，目前我國(guó)的遺傳咨詢服務(wù)大都由普通臨床大夫兼任，他們既沒有很好的遺傳知識(shí)背景，也沒有經(jīng)過專業(yè)的系統(tǒng)培訓(xùn)，因此對(duì)基因密碼的解讀能力極為有限。相比醫(yī)生，遺傳咨詢師在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與咨詢方面接受過專業(yè)培訓(xùn)，更能夠提供專業(yè)的指導(dǎo)和支持，并解讀遺傳檢測(cè)結(jié)果。

培養(yǎng)正規(guī)“黃埔”學(xué)員

2015年2月9日，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)在上海成立，我國(guó)遺傳咨詢也實(shí)現(xiàn)了“零”的突破，開始進(jìn)入“快車道”。

此后，該分會(huì)開始嘗試在全國(guó)范圍內(nèi)培訓(xùn)遺傳咨詢師，培訓(xùn)班可謂期期爆滿，但面對(duì)國(guó)內(nèi)約十萬(wàn)人的遺傳咨詢師缺口，僅靠學(xué)會(huì)的“民間”培訓(xùn)顯然不夠。

“我國(guó)與國(guó)際上成熟的遺傳咨詢體系相比，差距依然很大，落伍程度甚至高達(dá)1/4個(gè)世紀(jì)?！辟R林指出，美國(guó)、加拿大等國(guó)在二三十年前就已設(shè)置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位，建立了完整的管理體系和培訓(xùn)體系，大大降低了遺傳病發(fā)病率或出生缺陷率。而在我國(guó)，遺傳咨詢師培訓(xùn)體系明顯不足。

賀林指出，當(dāng)前，國(guó)內(nèi)從事遺傳咨詢工作的人員較多，但欠缺國(guó)家統(tǒng)一的上崗證，突出表現(xiàn)為能力和素質(zhì)參差不齊，第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)日益增多，社會(huì)培訓(xùn)市場(chǎng)混亂，醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)中設(shè)立的遺傳咨詢門診能力建設(shè)也亟待加強(qiáng)。另外，國(guó)家層面權(quán)威、科學(xué)、規(guī)范的遺傳咨詢師崗位能力標(biāo)準(zhǔn)尚未建立，未能發(fā)揮有效的服務(wù)與指導(dǎo)作用。

不過，當(dāng)國(guó)家承認(rèn)遺傳咨詢師的職業(yè)地位，并接手遺傳咨詢師培訓(xùn)工作后，這種狀況將得到明顯改觀。

賀林透露，我國(guó)遺傳咨詢師國(guó)家職業(yè)標(biāo)準(zhǔn)專家委員會(huì)已經(jīng)正式成立，國(guó)務(wù)院網(wǎng)站已進(jìn)行了正式報(bào)道。并且，第一階段的工作正在順利開展。委員會(huì)梳理了國(guó)內(nèi)關(guān)于遺傳咨詢崗位相關(guān)的法律法規(guī)及政策依據(jù)等，研究國(guó)外主要是美國(guó)、加拿大、英國(guó)等較早設(shè)立遺傳咨詢師的國(guó)家在培訓(xùn)體系、職業(yè)崗位和管理體系方面的經(jīng)驗(yàn)，并將于今年5月底前提交一份文獻(xiàn)研究報(bào)告。

接下來，他們還將開展基層調(diào)研、制（修）訂職業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、編寫教材、制訂遺傳咨詢師培訓(xùn)基地標(biāo)準(zhǔn)、開展遺傳咨詢師試點(diǎn)培訓(xùn)等各項(xiàng)工作，積極推進(jìn)遺傳咨詢師隊(duì)伍正規(guī)化（培養(yǎng)“黃埔”學(xué)員）、標(biāo)準(zhǔn)化（按照行業(yè)和國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)操辦）、職業(yè)化（打造職業(yè)系統(tǒng)）建設(shè)。

隨著基因測(cè)序公司的不斷出現(xiàn)，目前國(guó)內(nèi)基因測(cè)序市場(chǎng)基本飽和，規(guī)范化成為當(dāng)務(wù)之急。另外，嚴(yán)格的培訓(xùn)和資質(zhì)的控制也非常重要。“對(duì)于遺傳咨詢師的執(zhí)照，我們計(jì)劃約5年進(jìn)行一次例行檢查，并決定是否重新考核?！辟R林說，這將對(duì)遺傳咨詢師本人提出更高的要求。

還需各部門通力合作

建立我國(guó)專業(yè)的遺傳咨詢師隊(duì)伍一直都是賀林最強(qiáng)烈的愿望。在他看來，要想真正降低我國(guó)的出生缺陷率，實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)，遺傳咨詢甚至可以起到“頂梁柱”的關(guān)鍵核心作用。

面對(duì)這一時(shí)不我待的快速興起的新興職業(yè)，國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司巡視員王巧梅表示，近年來，國(guó)家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心一直針對(duì)遺傳咨詢隊(duì)伍建設(shè)開展大量的基礎(chǔ)研究和試點(diǎn)工作，這為后續(xù)進(jìn)一步深化相關(guān)工作奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。遺傳咨詢分會(huì)也要繼續(xù)發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢(shì)，與專門培訓(xùn)機(jī)構(gòu)形成合力，為聚人才、帶隊(duì)伍再立新功。

國(guó)家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心主任楊愛平則表示，2019年將繼續(xù)推動(dòng)我國(guó)生殖遺傳咨詢師職業(yè)的創(chuàng)立和應(yīng)用，開展新一輪的遺傳咨詢能力建設(shè)專項(xiàng)培訓(xùn)，扎扎實(shí)實(shí)地配合推進(jìn)我國(guó)的專業(yè)學(xué)科能力建設(shè)。

但是，遺傳咨詢師要想真正列入職業(yè)大典，單憑一己之力還完全不夠。

“培訓(xùn)就可能涉及教育部的配合，否則就會(huì)出現(xiàn)學(xué)位的授予問題。另外，要想快速有效地把遺傳咨詢師這個(gè)職業(yè)打造起來，還會(huì)涉及人社部，同時(shí)還要與臨床規(guī)培系統(tǒng)緊密聯(lián)系等等?！痹谫R林看來，遺傳咨詢師專業(yè)化、標(biāo)準(zhǔn)化、職業(yè)化隊(duì)伍的建設(shè)，還需要多方合作才能實(shí)現(xiàn)。

賀林強(qiáng)調(diào)，我國(guó)要早日實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)和全民健康的目標(biāo)，設(shè)立遺傳咨詢師職業(yè)是關(guān)鍵之舉，而要擴(kuò)大遺傳咨詢師隊(duì)伍，提高遺傳咨詢師的專業(yè)度是首要任務(wù)，這些都需要國(guó)家層面的頂層設(shè)計(jì)。

無規(guī)矩不成方圓，市場(chǎng)需要系統(tǒng)的規(guī)矩來進(jìn)行規(guī)范，否則就會(huì)混亂。所以，賀林也希望能夠盡快將遺傳咨詢行業(yè)規(guī)范起來，并呼吁國(guó)家要盡可能全面、系統(tǒng)地思考并推動(dòng)這項(xiàng)工作向前發(fā)展。

人物名片

賀林 遺傳生物學(xué)家、中國(guó)科學(xué)院院士、發(fā)展中國(guó)家世界科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)教授、上海交大Bio-X研究院院長(zhǎng)。首屆世界轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)主席、東亞人類遺傳學(xué)會(huì)主席、中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)及其遺傳咨詢分會(huì)主任委員等。

《中國(guó)科學(xué)報(bào)》 (2019-06-17 第6版 醫(yī)藥健康)

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