百佳婦產醫(yī)院主治醫(yī)師 朱蕓

在現(xiàn)代社會中，越來越多的家庭面臨著生育問題，其中許多還涉及遺傳疾病的風險。幸運的是，隨著生殖醫(yī)學和基因技術的不斷進步，胚胎植入前遺傳學篩查（PGS） 和 胚胎植入前遺傳學診斷（PGD） 已成為幫助有遺傳病風險家庭生育健康寶寶的關鍵技術。這些技術不僅能提高試管嬰兒的成功率，還能有效預防某些遺傳疾病的傳遞。接下來，讓我們深入了解這些技術的原理、應用以及它們在生殖醫(yī)學中的重要作用。

一、理解生殖遺傳學篩查和診斷：PGS與PGD的區(qū)別

在試管嬰兒（IVF）過程中，科學家們通過先進的基因篩查技術，可以在胚胎移植前檢測胚胎的染色體或基因是否存在異常。雖然 PGS 和 PGD 聽起來相似，但它們在目的和操作方法上存在顯著差異：

1. 胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）：

PGS（Preimplantation Genetic Screening）主要用于檢查胚胎的染色體數(shù)目和結構是否正常。其主要目的是篩查胚胎是否存在染色體異常，如 唐氏綜合征（21三體） 或 特納綜合征（X單體）。這項技術通常用于希望提高試管嬰兒成功率、減少流產風險的夫妻，尤其是高齡產婦。

2. 胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）：

PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）專注于單基因遺傳病的篩查。它適用于那些攜帶已知單基因突變（如囊性纖維化、地中海貧血）的夫妻，幫助他們篩選不攜帶致病基因的健康胚胎，從而避免將遺傳疾病傳遞給下一代。

簡單來說，PGS關注的是胚胎染色體的整體健康狀況， PGD則側重于預防特定遺傳病的傳遞。理解這兩者的區(qū)別對于家庭選擇合適的技術非常重要。

二、PGS和PGD的工作原理：科學的背后

要理解 PGS 和 PGD 的實際操作，我們需要先了解它們的工作流程：

1. 試管嬰兒（IVF）取卵與受精
在IVF過程中，醫(yī)生首先通過促排卵藥物獲得多個卵子，并將這些卵子與精子在實驗室中受精形成胚胎。

2. 胚胎培養(yǎng)至囊胚期
受精后的胚胎將在實驗室中培養(yǎng)5至6天，直到發(fā)育到囊胚階段（100多個細胞）。此時，胚胎已分化出將來形成胎盤的外層細胞。

3. 胚胎活檢
在囊胚階段，醫(yī)生會從胚胎的外層細胞中提取少量細胞（通常3-5個），以供后續(xù)基因檢測。這一過程不會對胚胎的發(fā)育造成傷害，因為提取的細胞僅來自未來的胎盤部分。

4. 基因檢測
提取的細胞將送往基因實驗室進行分析，使用下一代測序（NGS） 或 熒光原位雜交（FISH） 等技術來檢測染色體異常（PGS）或單基因突變（PGD）。

5. 篩選健康胚胎進行植入
基于檢測結果，醫(yī)生將選擇健康的胚胎進行子宮移植，從而增加懷孕成功率，同時避免遺傳疾病的發(fā)生。

三、PGS與PGD在臨床中的實際應用

如今，PGS 和 PGD 已廣泛應用于輔助生殖領域，幫助許多家庭實現(xiàn)健康生育的愿望。以下是幾種常見的應用場景：

1. 高齡產婦的試管嬰兒成功率提升

高齡女性（35歲及以上） 面臨更高的染色體異常風險，這會增加流產和胎兒畸形的幾率。通過 PGS 技術篩查胚胎染色體數(shù)目，醫(yī)生可以優(yōu)先選擇健康胚胎進行移植，從而大幅提高懷孕成功率并減少流產風險。

2. 家族有遺傳病史的夫妻

對于有明確單基因遺傳病史的家庭，如亨廷頓舞蹈癥、血友病、囊性纖維化，PGD 能幫助篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎。例如，一對攜帶地中海貧血基因的夫妻，通過 PGD 成功篩選并植入健康胚胎，避免了孩子患病的可能。

3. 避免反復流產

有些女性反復流產的原因是胚胎染色體異常。通過 PGS 可以有效檢測胚胎的染色體狀況，從而減少因染色體異常導致的早期流產。例如，一位經(jīng)歷了三次流產的女性，通過 PGS 技術篩選出健康胚胎后成功懷孕并生下健康的嬰兒。

四、PGS和PGD技術的優(yōu)勢與局限性

盡管 PGS 和 PGD 技術為生育帶來了新的希望，但它們仍然有一些優(yōu)勢與挑戰(zhàn)。

優(yōu)勢：

1. 提高妊娠成功率
通過篩查胚胎的染色體和基因，減少因異常導致的移植失敗和流產。

2. 預防遺傳疾病
PGD 能幫助有家族遺傳病史的家庭避免將疾病傳遞給下一代，降低新生兒遺傳病的發(fā)生率。

3. 減少流產風險
通過選擇健康胚胎移植，PGS 能降低因染色體異常引發(fā)的流產風險。

局限性：

1. 昂貴的費用
由于需要使用先進的基因檢測技術，PGS 和 PGD 的成本較高，并非所有家庭都能負擔得起。

2. 非100%準確
盡管篩查技術已經(jīng)相當成熟，但仍有可能出現(xiàn)“假陽性”或“假陰性”的情況，因此需要結合醫(yī)生的專業(yè)判斷。

生殖遺傳學篩查與診斷（PGS 和 PGD）作為現(xiàn)代生殖醫(yī)學的重要工具，為許多面臨生育挑戰(zhàn)的家庭帶來了希望。通過對胚胎的早期遺傳學篩查，不僅提高了試管嬰兒的成功率，還能有效預防遺傳疾病的發(fā)生。盡管這些技術尚有一些挑戰(zhàn)和局限，但其帶來的益處無疑是顯著的。

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