生育一個(gè)健康的寶寶，是每一位爸爸媽媽們最大的心愿。2024年9月12日是第20個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，主題為“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。為幫助廣大市民更好地了解出生缺陷，提高防范意識(shí)，廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心在醫(yī)院內(nèi)開展為期一周的科普宣教、義診等公益活動(dòng)，幫助更多家庭實(shí)現(xiàn)健康生育。

出生缺陷是指胎兒在出生前發(fā)生的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。有些異常出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時(shí)間或者數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。出生缺陷是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當(dāng)嚴(yán)重。

廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心副主任、主任醫(yī)師劉俐伶介紹：“在廣西，圍產(chǎn)期重大致死致殘的出生缺陷類疾病中，首要的病因就是地貧導(dǎo)致的重型地貧。”

圖：廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心副主任、主任醫(yī)師劉俐伶

地中海貧血（地貧）是一種遺傳性血液疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，引起血紅蛋白的組成成分發(fā)生改變而導(dǎo)致的溶血性貧血。中重型地貧對(duì)寶寶的身體發(fā)育、精神面貌、器官功能等均會(huì)造成不利的影響。

2018年國(guó)家衛(wèi)生健康委制定的《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》中提出，要落實(shí)出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施，即一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。二級(jí)預(yù)防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。

據(jù)了解，目前自治區(qū)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心已經(jīng)開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱的“三代試管嬰兒技術(shù)”），可以針對(duì)出生缺陷高危人群或者有家族遺傳病的家庭降低出生缺陷發(fā)生概率。也是出生缺陷的一級(jí)預(yù)防措施之一。

劉俐伶介紹，從生殖遺傳的角度來看，預(yù)防出生缺陷的有效手段或方式包括基因檢測(cè)、遺傳咨詢和家族史評(píng)估、生活方式的調(diào)整等。劉俐伶建議，從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，育齡人群要預(yù)防出生缺陷，應(yīng)該做到以下幾個(gè)方面：健康的生活方式、孕前保健、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、避免接觸環(huán)境中的有害物質(zhì)；對(duì)于有遺傳病家族史的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，選擇適合的生育方式；鼓勵(lì)適齡生育，保持良好的心理狀態(tài)、在醫(yī)生指導(dǎo)下合理使用藥物；新生兒出生后進(jìn)行必要的疾病篩查，避免延誤疾病的診斷和治療。相信通過這些措施，育齡人群可以最大限度地減少出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，為生育健康的孩子打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

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