生育一個健康的寶寶，是每一位爸爸媽媽們最大的心愿。2024年9月12日是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”，主題為“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點健康”。為幫助廣大市民更好地了解出生缺陷，提高防范意識，廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心在醫(yī)院內(nèi)開展為期一周的科普宣教、義診等公益活動，幫助更多家庭實現(xiàn)健康生育。

出生缺陷是指胎兒在出生前發(fā)生的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。有些異常出生時就能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時間或者數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。出生缺陷是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當(dāng)嚴(yán)重。

廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心副主任、主任醫(yī)師劉俐伶介紹：“在廣西，圍產(chǎn)期重大致死致殘的出生缺陷類疾病中，首要的病因就是地貧導(dǎo)致的重型地貧?！?/p>

圖：廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心副主任、主任醫(yī)師劉俐伶

地中海貧血（地貧）是一種遺傳性血液疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，引起血紅蛋白的組成成分發(fā)生改變而導(dǎo)致的溶血性貧血。中重型地貧對寶寶的身體發(fā)育、精神面貌、器官功能等均會造成不利的影響。

2018年國家衛(wèi)生健康委制定的《全國出生缺陷綜合防治方案》中提出，要落實出生缺陷的三級預(yù)防措施，即一級預(yù)防是在婚前、孕前進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。二級預(yù)防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。三級預(yù)防是對新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。

據(jù)了解，目前自治區(qū)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心已經(jīng)開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱的“三代試管嬰兒技術(shù)”），可以針對出生缺陷高危人群或者有家族遺傳病的家庭降低出生缺陷發(fā)生概率。也是出生缺陷的一級預(yù)防措施之一。

劉俐伶介紹，從生殖遺傳的角度來看，預(yù)防出生缺陷的有效手段或方式包括基因檢測、遺傳咨詢和家族史評估、生活方式的調(diào)整等。劉俐伶建議，從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，育齡人群要預(yù)防出生缺陷，應(yīng)該做到以下幾個方面：健康的生活方式、孕前保健、營養(yǎng)補充、避免接觸環(huán)境中的有害物質(zhì)；對于有遺傳病家族史的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，選擇適合的生育方式；鼓勵適齡生育，保持良好的心理狀態(tài)、在醫(yī)生指導(dǎo)下合理使用藥物；新生兒出生后進(jìn)行必要的疾病篩查，避免延誤疾病的診斷和治療。相信通過這些措施，育齡人群可以最大限度地減少出生缺陷的風(fēng)險，為生育健康的孩子打下堅實的基礎(chǔ)。

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