【查看證書(shū)】 生一個(gè)健康的寶寶是每一對(duì)夫婦的共同心愿，“孕前遺傳咨詢”是實(shí)現(xiàn)這一心愿的前提之一。那么什么是孕前遺傳咨詢呢？哪些人需要孕前遺傳咨詢呢？下面我們一起來(lái)了解一下。

一、什么是孕前遺傳咨詢？

由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專(zhuān)業(yè)人員或咨詢醫(yī)師通過(guò)溝通交流，詳細(xì)詢問(wèn)病史（就診時(shí)建議帶上病史資料）以及家系情況后利用遺傳學(xué)基本知識(shí)與相應(yīng)的檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)對(duì)患者及其家系成員實(shí)施遺傳檢測(cè)與咨詢，尋找導(dǎo)致疾病表型的染色體或基因問(wèn)題。根據(jù)遺傳學(xué)的基本特征對(duì)咨詢者在妊娠前所提出的問(wèn)題進(jìn)行解答，并就咨詢者提出的生育問(wèn)題提供建議和具體指導(dǎo)意見(jiàn)供咨詢者參考，從而幫助孕前咨詢者獲得健康后代。

二、為什么要做孕前遺傳咨詢？

1、評(píng)估遺傳病風(fēng)險(xiǎn)：專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢師會(huì)根據(jù)您和伴侶的遺傳信息，評(píng)估寶寶患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

2、提供個(gè)性化建議：根據(jù)評(píng)估結(jié)果，遺傳咨詢師會(huì)提供個(gè)性化的建議，包括生育建議、基因檢測(cè)、生活方式調(diào)整等，幫助做出明智的決策。

3、心理支持：對(duì)于已經(jīng)患有遺傳病或有遺傳病家族史的家庭，遺傳咨詢還能提供心理支持，幫助減輕焦慮和恐懼，更好地面對(duì)未來(lái)。

三、哪些夫婦需要孕前遺傳咨詢？

1、曾生育過(guò)先天畸形兒或遺傳病患兒的夫婦：如果曾經(jīng)生育過(guò)遺傳病兒和畸形兒，就要把詳細(xì)情況告知遺傳咨詢醫(yī)生，幫助預(yù)測(cè)再生育的風(fēng)險(xiǎn)。

2、夫婦雙方或家系成員中患有某些遺傳病或先天畸形者：不論是夫婦雙方或一方為已知的染色體異常攜帶者，還是夫妻雙方或家族中攜帶了致病的基因都需要孕前遺傳咨詢，評(píng)估妊娠方式和妊娠風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)檢測(cè)。

3、夫婦雙方為近親婚配：相信大家都聽(tīng)說(shuō)過(guò)近親結(jié)婚可能會(huì)存在下一代患遺傳病的問(wèn)題。的確，近親結(jié)婚會(huì)大幅度地提高隱形遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)，因此我國(guó)《民法典》規(guī)定：直系血親或者三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎死產(chǎn)等情況：不明原因的反復(fù)流產(chǎn)發(fā)生時(shí)，需要進(jìn)行孕前遺傳咨詢及相應(yīng)的遺傳學(xué)檢測(cè)。

5、婚后多年不孕：若是婚后并沒(méi)有刻意避孕，卻遲遲沒(méi)有懷孕，先做個(gè)遺傳咨詢吧。

6、高齡夫婦：備孕的夫妻，如果女性超過(guò)35歲，男性超過(guò)45歲，屬于高齡備孕。為了優(yōu)生優(yōu)育，同樣建議做遺傳咨詢，盡可能降低高齡帶來(lái)的生育風(fēng)險(xiǎn)。

7、一方或雙方接觸過(guò)有害物質(zhì)和環(huán)境的夫婦：如果夫妻中有一方長(zhǎng)期處于不良的工作環(huán)境或者接觸過(guò)有毒有害物質(zhì)。如在污染物質(zhì)多的工廠工作，口鼻長(zhǎng)期受到有害化學(xué)氣味的刺激，以及接觸過(guò)X射線和特殊藥物等，需要進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估這些因素對(duì)生育可能存在的潛在影響。

8、夫妻中有發(fā)育異常，智力低下患者：夫妻中有生殖器官發(fā)育異常、不明原因的智力低下患者、行為發(fā)育異?；颊?，有生育需求時(shí)建議孕前遺傳咨詢。

9、孕前檢查發(fā)現(xiàn)異常：孕前檢查是備孕期的必要檢查，它能夠幫助檢測(cè)夫婦雙方是否存在不適宜懷孕的疾病，所以如果出現(xiàn)異常結(jié)果，應(yīng)當(dāng)孕前尋求遺傳咨詢。

四、遺傳咨詢需要做哪些檢查？

遺傳咨詢通常涉及一系列檢查，這些檢查有助于評(píng)估個(gè)體或家庭的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，并提供相應(yīng)的建議和指導(dǎo)。以下是一些常見(jiàn)的遺傳咨詢相關(guān)檢查：

1、家族史分析：首先，遺傳咨詢師會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)您的家族病史，包括家族中是否有遺傳病患者，患病者的親屬關(guān)系，發(fā)病年齡，病情等。

2、身體檢查：遺傳咨詢師可能會(huì)對(duì)您進(jìn)行身體檢查，尋找可能與遺傳疾病相關(guān)的體征，如發(fā)育異常、皮膚病變等。

3、染色體分析：染色體是遺傳信息的載體，染色體分析可以檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的異常，如唐氏綜合征等。這通常涉及實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

4、基因檢測(cè)：基因檢測(cè)是最直接的方法，用來(lái)確定是否存在特定的遺傳病。通過(guò)分析個(gè)體的基因序列，可以檢測(cè)出是否存在致病突變?；驒z測(cè)通常需要抽取血液、唾液或其他體液樣本。

5、生化檢測(cè)：某些遺傳病會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)特定生化物質(zhì)的異常，通過(guò)檢測(cè)這些物質(zhì)的水平可以間接判斷是否存在遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。例如，新生兒疾病篩查中常見(jiàn)的苯丙酮尿癥就是通過(guò)檢測(cè)新生兒血液中的苯丙氨酸水平來(lái)識(shí)別的。

6、影像學(xué)檢查：對(duì)于某些遺傳病，如先天性心臟病、骨骼發(fā)育異常等，影像學(xué)檢查（如超聲、X線、MRI等）可以提供重要的診斷信息。

7、其他檢查：如產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢心理評(píng)估等檢查。

以上檢查項(xiàng)目并非每次遺傳咨詢都會(huì)全部進(jìn)行，而是根據(jù)具體情況來(lái)選擇。遺傳咨詢的目的是為您和家庭提供個(gè)性化的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和生育指導(dǎo)，幫助您們做出明智的健康決策。（鄭州市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科 唐小珂）