【查看證書】 生一個(gè)健康的寶寶是每一對夫婦的共同心愿，“孕前遺傳咨詢”是實(shí)現(xiàn)這一心愿的前提之一。那么什么是孕前遺傳咨詢呢？哪些人需要孕前遺傳咨詢呢？下面我們一起來了解一下。

一、什么是孕前遺傳咨詢？

由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師通過溝通交流，詳細(xì)詢問病史（就診時(shí)建議帶上病史資料）以及家系情況后利用遺傳學(xué)基本知識與相應(yīng)的檢測技術(shù)，通過對患者及其家系成員實(shí)施遺傳檢測與咨詢，尋找導(dǎo)致疾病表型的染色體或基因問題。根據(jù)遺傳學(xué)的基本特征對咨詢者在妊娠前所提出的問題進(jìn)行解答，并就咨詢者提出的生育問題提供建議和具體指導(dǎo)意見供咨詢者參考，從而幫助孕前咨詢者獲得健康后代。

二、為什么要做孕前遺傳咨詢？

1、評估遺傳病風(fēng)險(xiǎn)：專業(yè)的遺傳咨詢師會根據(jù)您和伴侶的遺傳信息，評估寶寶患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

2、提供個(gè)性化建議：根據(jù)評估結(jié)果，遺傳咨詢師會提供個(gè)性化的建議，包括生育建議、基因檢測、生活方式調(diào)整等，幫助做出明智的決策。

3、心理支持：對于已經(jīng)患有遺傳病或有遺傳病家族史的家庭，遺傳咨詢還能提供心理支持，幫助減輕焦慮和恐懼，更好地面對未來。

三、哪些夫婦需要孕前遺傳咨詢？

1、曾生育過先天畸形兒或遺傳病患兒的夫婦：如果曾經(jīng)生育過遺傳病兒和畸形兒，就要把詳細(xì)情況告知遺傳咨詢醫(yī)生，幫助預(yù)測再生育的風(fēng)險(xiǎn)。

2、夫婦雙方或家系成員中患有某些遺傳病或先天畸形者：不論是夫婦雙方或一方為已知的染色體異常攜帶者，還是夫妻雙方或家族中攜帶了致病的基因都需要孕前遺傳咨詢，評估妊娠方式和妊娠風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)檢測。

3、夫婦雙方為近親婚配：相信大家都聽說過近親結(jié)婚可能會存在下一代患遺傳病的問題。的確，近親結(jié)婚會大幅度地提高隱形遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)，因此我國《民法典》規(guī)定：直系血親或者三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎死產(chǎn)等情況：不明原因的反復(fù)流產(chǎn)發(fā)生時(shí)，需要進(jìn)行孕前遺傳咨詢及相應(yīng)的遺傳學(xué)檢測。

5、婚后多年不孕：若是婚后并沒有刻意避孕，卻遲遲沒有懷孕，先做個(gè)遺傳咨詢吧。

6、高齡夫婦：備孕的夫妻，如果女性超過35歲，男性超過45歲，屬于高齡備孕。為了優(yōu)生優(yōu)育，同樣建議做遺傳咨詢，盡可能降低高齡帶來的生育風(fēng)險(xiǎn)。

7、一方或雙方接觸過有害物質(zhì)和環(huán)境的夫婦：如果夫妻中有一方長期處于不良的工作環(huán)境或者接觸過有毒有害物質(zhì)。如在污染物質(zhì)多的工廠工作，口鼻長期受到有害化學(xué)氣味的刺激，以及接觸過X射線和特殊藥物等，需要進(jìn)行遺傳咨詢，評估這些因素對生育可能存在的潛在影響。

8、夫妻中有發(fā)育異常，智力低下患者：夫妻中有生殖器官發(fā)育異常、不明原因的智力低下患者、行為發(fā)育異?；颊?，有生育需求時(shí)建議孕前遺傳咨詢。

9、孕前檢查發(fā)現(xiàn)異常：孕前檢查是備孕期的必要檢查，它能夠幫助檢測夫婦雙方是否存在不適宜懷孕的疾病，所以如果出現(xiàn)異常結(jié)果，應(yīng)當(dāng)孕前尋求遺傳咨詢。

四、遺傳咨詢需要做哪些檢查？

遺傳咨詢通常涉及一系列檢查，這些檢查有助于評估個(gè)體或家庭的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，并提供相應(yīng)的建議和指導(dǎo)。以下是一些常見的遺傳咨詢相關(guān)檢查：

1、家族史分析：首先，遺傳咨詢師會詳細(xì)詢問您的家族病史，包括家族中是否有遺傳病患者，患病者的親屬關(guān)系，發(fā)病年齡，病情等。

2、身體檢查：遺傳咨詢師可能會對您進(jìn)行身體檢查，尋找可能與遺傳疾病相關(guān)的體征，如發(fā)育異常、皮膚病變等。

3、染色體分析：染色體是遺傳信息的載體，染色體分析可以檢測染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的異常，如唐氏綜合征等。這通常涉及實(shí)驗(yàn)室檢測。

4、基因檢測：基因檢測是最直接的方法，用來確定是否存在特定的遺傳病。通過分析個(gè)體的基因序列，可以檢測出是否存在致病突變?；驒z測通常需要抽取血液、唾液或其他體液樣本。

5、生化檢測：某些遺傳病會導(dǎo)致體內(nèi)特定生化物質(zhì)的異常，通過檢測這些物質(zhì)的水平可以間接判斷是否存在遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。例如，新生兒疾病篩查中常見的苯丙酮尿癥就是通過檢測新生兒血液中的苯丙氨酸水平來識別的。

6、影像學(xué)檢查：對于某些遺傳病，如先天性心臟病、骨骼發(fā)育異常等，影像學(xué)檢查（如超聲、X線、MRI等）可以提供重要的診斷信息。

7、其他檢查：如產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢心理評估等檢查。

以上檢查項(xiàng)目并非每次遺傳咨詢都會全部進(jìn)行，而是根據(jù)具體情況來選擇。遺傳咨詢的目的是為您和家庭提供個(gè)性化的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評估和生育指導(dǎo)，幫助您們做出明智的健康決策。（鄭州市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科 唐小珂）