據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，平均每30秒就會誕生一名缺陷兒。

怎樣才能預防出生缺陷提高寶寶出生質(zhì)量呢？通常出生缺陷的預防有三級，今天我們邀請到內(nèi)江市婦幼保健院產(chǎn)科醫(yī)生分享一級預防中的「遺傳咨詢」。

內(nèi)江市婦幼保健院產(chǎn)科醫(yī)生指出：遺傳咨詢是出生缺陷一級預防的重要方法，咨詢對象為遺傳性疾病的高風險人群，包括了：

①夫婦雙方或一方家庭成員中有遺傳病、出生缺陷、不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關的患者，曾生育過明確遺傳病或出生缺陷兒的夫婦。

②夫妻雙方或一方本身罹患智力低下或出生缺陷。

③不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦。

④孕期接觸不良環(huán)境因素(毒物、藥物、病毒、高溫等)及患有某些慢性病的夫婦。

⑤常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

⑥其他需要咨詢者，如：婚后多年不育的夫婦、或35歲以上的高齡孕婦、近親婚配等。

而遺傳咨詢的咨詢內(nèi)容包括梳理患者及其家庭成員家族史及病史，選擇合理的遺傳學檢測方案，解讀遺傳檢測結(jié)果，獲取詳細的臨床表型，分析遺傳機制，告知患者可能的預后并制定生育計劃等。

內(nèi)江市婦幼保健院產(chǎn)科醫(yī)生表示：出生缺陷不是小事，一個健康的寶寶需要我們共同努力，若屏幕前正計劃備孕的你有以上六種出生缺陷高危因素之一，建議到院遺傳咨詢門診進行孕前優(yōu)生遺傳咨詢。

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