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遺傳咨詢需要做什么檢查嗎

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月22日 01:34

相關(guān)問答

禿頭可能是多基因隱性遺傳或常染色體遺傳，也可能與遺傳無關(guān)，其主要取決于患者的脫發(fā)類型。 1、多基因隱性遺傳：雄激素性脫發(fā)是導(dǎo)致禿頭最常見的原因，約53%~63%的雄激素性脫發(fā)存在明確的家族遺傳史，其發(fā)病可能與雄激素受體基因、CYPl7基因、SRD5A2基因等有關(guān)，呈多基因隱性遺傳。 2、常染色體遺傳：先天性脫發(fā)是導(dǎo)致禿頭的少見原因之一，目前發(fā)現(xiàn)的先天性脫發(fā)已有60多種，既可以單獨發(fā)病，也可以作為其他遺傳性疾病或綜合征的一種臨床表現(xiàn)，其遺傳方式為單基因遺傳，包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳。需要強(qiáng)調(diào)的是，禿頭并非均由遺傳所致，還可能與內(nèi)分泌紊亂、妊娠、營養(yǎng)不良、物理等多種因素有關(guān)，不同類型的脫發(fā)，治療存在一定差異，因此，患者應(yīng)積極前往正規(guī)醫(yī)院皮膚科，接受血常規(guī)、甲狀腺功能檢測、微量元素測定、皮膚鏡等檢查，以明確診斷，并針對不同病因采取相應(yīng)的措施進(jìn)行治療。

楊淑霞

主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

膚色既有顯性遺傳，也有隱性遺傳。人類的膚色主要是由父母的遺傳基因共同決定的，其中，既有顯性基因，又有隱性基因。如果后代遺傳的是顯性基因，則膚色更接近父母的膚色，比如父母的膚色都比較白，則后代的膚色也會比較白，但如果父母一黑一白，則后代的膚色更接近顯性基因所遺傳的一方；如果后代遺傳的是隱性基因，則膚色可能會與父母不同，比如父母的膚色都比較白，但后代的膚色可能會比較黑。此外，膚色還會受到后天環(huán)境因素及飲食因素的影響，比如經(jīng)常處于室內(nèi)的人群，其皮膚就會偏白，而經(jīng)常在戶外活動的人群，由于經(jīng)常曬太陽，其皮膚就會偏黑；經(jīng)常吃橘子、芒果、胡蘿卜等富含維生素的水果或蔬菜，皮膚就會偏白，而經(jīng)常吃桑葚、黑葡萄、黑米、黑木耳、紫甘藍(lán)等深色素的食物，皮膚就會偏黑。需要注意的是，部分疾病也會影響膚色，比如白癜風(fēng)、白化病、皮膚黑變病等，這類患者應(yīng)及時到醫(yī)院皮膚科就診，由專業(yè)醫(yī)生判斷病因，并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行相應(yīng)的治療。

左亞剛

主任醫(yī)師

北京協(xié)和醫(yī)院

基因遺傳是一個復(fù)雜的過程，并非簡單地只遺傳自父親或母親，而是父母雙方共同貢獻(xiàn)的結(jié)果。基因是遺傳信息的基本單位，位于染色體上，并通過DNA分子的特定序列來編碼。在生殖過程中，父母的生殖細(xì)胞（精子和卵子）會各自攜帶一半的遺傳信息，這些遺傳信息在受精過程中結(jié)合，形成一個全新的個體。但是，遺傳不僅僅是父母基因簡單的合并，還涉及到基因的重組和變異，這也確保了每個個體都具有獨特的遺傳特征。此外，基因的表達(dá)還受到環(huán)境因素的影響，也就是說即使孩子繼承了來自父母的某些基因，但這些基因是否會被表達(dá)以及表達(dá)的程度如何可能受到營養(yǎng)、生活習(xí)慣等因素影響。需要提醒的是，某些疾病可能會通過特定的遺傳模式傳遞，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳等。因此，建議有相關(guān)疾病家族史的人群在備孕前，最好進(jìn)行遺傳咨詢檢查，以降低患病胎兒的出生風(fēng)險。

王亞娟

主任醫(yī)師

首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

隱性遺傳是一種遺傳方式，指父母攜帶某種基因但不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，但其基因會遺傳給后代，使后代表現(xiàn)出這種基因的性狀。在隱性遺傳中，父母都是雜合子，即他們攜帶一個正常的顯性基因和一個有缺陷的隱性基因。雖然父母都不表現(xiàn)出有缺陷的基因性狀，但他們將有缺陷的隱性基因遺傳給后代的可能性是50%。如果后代從父母那里都獲得了有缺陷的隱性基因，則他們就會表現(xiàn)出這種缺陷。例如，白化病就是一種常染色體隱性遺傳病。如果一個人的父母都是白化病基因攜帶者，但他們都沒有表現(xiàn)出白化病的癥狀，則這個人有可能從父母那里都獲得白化病基因，從而表現(xiàn)出白化病的癥狀。隱性遺傳在一些遺傳性疾病中起著重要的作用。了解隱性遺傳的原理和機(jī)制有助于更好地理解和預(yù)防這些疾病。