01家族遺傳病簡介

家族遺傳病，簡而言之，就是由 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引發(fā)的疾病。這些疾病不僅具有先天性，而且往往是終生性的，并在家族中垂直傳遞，即父母將疾病遺傳給子女，一代接一代，形成了所謂的“家族史”。值得注意的是，遺傳病的種類繁多，發(fā)病率也相對較高。據(jù)統(tǒng)計，目前已知的 遺傳病已超過3000種，大約每100個新生兒中就有3至10個患有不同程度的遺傳病。

02家族史的重要性

家族遺傳病史的重要性不言而喻。掌握家族成員的 遺傳病情況，對于家庭成員的健康風險防控至關(guān)重要。通過了解家族遺傳病史，可以判斷個體發(fā)生遺傳病的風險，從而采取早期預防和干預措施，降低發(fā)病概率。

在每次就診時，醫(yī)生都會詢問患者是否有家族遺傳病史。這主要是因為 明確的家族遺傳病史有助于醫(yī)生更準確地判斷患者的病因，為其提供恰當?shù)闹委煼桨?，并預測患者的預后情況。

▲ 需要記錄的成員與疾病類型

那么，家族遺傳病史應(yīng)該記錄哪些成員的信息呢？通常，這包括直系親屬，如爺爺、奶奶、姥姥、姥爺、爸爸、媽媽以及兄弟姐妹。此外，我們還需要了解家族遺傳病史中常見的 疾病類型，以便及時發(fā)現(xiàn)和預防。這些疾病可能包括先天發(fā)育不全、先天性聾啞、唇裂、腭裂、畸形足等先天性缺陷，以及血友病、地中海貧血等血液系統(tǒng)疾病。同時，一些慢性疾病如先天性心臟病、高血壓、糖尿病等，也可能與家族遺傳有關(guān)。

03預防和措施

通過了解這些信息，我們可以更好地把握家族成員的健康狀況，采取有效的預防措施， 降低遺傳病的發(fā)生率。

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