家族病史遺傳
問:病情描述:老公父親有遺傳性小腦萎縮家族史,我和老公要孩子時檢查過老公的染色體Y小于21,之后生的孩子檢查染色體正常,想問一下是否可以證明沒有遺傳呢?還需要怎么判斷?請問SCA基因這CAG是怎么回事,還需要查嗎?::需要醫(yī)生幫助提供遠程診斷:急需了解?
林燕副主任醫(yī)師:病情分析:您好,小腦萎縮是會遺傳的.小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥,簡寫為SCA,是一種家族顯性遺傳神經系統(tǒng)疾病,只要親代其中一人為此疾病患者,其子女將有50%的機率遺傳此癥并發(fā)病.這類患者發(fā)病后,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族.雖然小腦萎縮有遺傳傾向,也有可能會隔代遺傳,當然其遺傳率不是100%的.但這種疾病年輕時不發(fā)病,看上去身體很好,一般到了四五十歲才會發(fā)病,因此在孩子出生時不能發(fā)現(xiàn)父母親有沒有將疾病遺傳給孩子指導意見:. 如果打算生育,可到醫(yī)院進行夫妻雙方的染色體檢查,如果染色體正常,那么孩子正常的概率會高一點,也可以再懷孕后進行抽羊水檢查染色體,如果正常,那么一般來說孩子是正常的,但也不是百分百的概率.
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