來源：中國新聞網(wǎng)

中新網(wǎng)廣州2月28日電 (蔡敏婕 劉馨齡)2月28日正值國際罕見病日，廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心、出生缺陷防控專科聯(lián)盟等多方當天在廣州共同發(fā)起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。

目前已知罕見病超7000種，其中80%由遺傳因素導致。一項公益組織的調查顯示，半數(shù)在兒童期發(fā)病，平均確診時間長達4.26年。漫長的確診周期與高昂的治療成本讓許多家庭陷入困境。

近年來，我國不斷探索符合中國國情的罕見病防治保障體系，數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病的知曉率從過去的31%提升至69%。

“盡管成績顯著，但罕見病防診治的挑戰(zhàn)依舊不可小覷?！睆V州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心副院長堯良清表示：“一方面，罕見病的醫(yī)療資源不均衡，基層醫(yī)生對罕見病認知不足，診療水平有限；另一方面，篩查和診斷技術還需要進一步普及。這都需要更多社會力量和醫(yī)療機構一起，多措并舉提高罕見病社會關注度?！?/p>

被稱為嬰幼兒“頭號基因病殺手”的脊髓性肌萎縮癥(SMA)，是“罕見病中的常見病”。通過產(chǎn)前篩查，可判斷孕婦是否攜帶SMA基因致病變異、確認夫婦是否同時攜帶SMA基因致病變異，對高風險的胎兒進行產(chǎn)前診斷，便可有效防止患兒生出，或者提早發(fā)現(xiàn)患兒，及時采取相應舉措。

當天，出生缺陷防控?？坡?lián)盟獲贈價值超35萬元的脊髓性肌萎縮癥(SMA)公益包，有1000個家庭可免費獲贈SMA篩查服務，若夫妻雙方SMA篩查結果均為攜帶者，且孕婦需要進行產(chǎn)前診斷、家庭經(jīng)濟條件有限的，還可獲得一次性的2000元資金補助。

廣州金域公益基金會理事長梁小丹表示：“預防罕見病，推動防治關口前移是關鍵。我們要關注到罕見病患者背后的無限生命力和可能性。希望通過本次公益活動，更多醫(yī)療機構、疾病聯(lián)盟等為更多家庭筑起健康防線?！?/p>

據(jù)介紹，罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動綜合醫(yī)療機構、?？坡?lián)盟以及慈善機構的力量，面向全國各省市開展醫(yī)生罕見病診療能力培訓、學術研討等，共同推動罕見病防診治關口前移，提升社會對罕見病的認識。(完)

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