西北婦女兒童醫(yī)院的醫(yī)護人員為新生兒采足跟血。 記者 張家禎攝

■ 在婚前，男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務。目前，全省婚檢率已提高到67.14%

■ 全省新設立省級出生缺陷防治人才培訓基地1個及協(xié)同單位4個，培訓800余名技術骨干

■ 截至2023年上半年，我省累計救助各類出生缺陷患兒2012人，并對先天殘疾兒童手術、康復等給予最高6萬元補貼

為進一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡、提升出生缺陷防治能力、改善優(yōu)生優(yōu)育服務水平，國家衛(wèi)生健康委辦公廳日前印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》。該計劃要求堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

近年來，陜西高度重視出生缺陷防治工作。省衛(wèi)生健康委認真貫徹落實省委、省政府工作部署，在全省實施免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務，強化孕前、孕期及新生兒期生育全程健康服務，有效提高了出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

■ 正確預防出生缺陷

生育健康的寶寶，是每對夫妻的心愿。西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心主任強榮在接受記者采訪時表示，預防出生缺陷是個系統(tǒng)工程。在婚前、孕前、孕中、新生兒等各個時期，男女雙方都要提高健康意識和風險防范意識。

“在婚前，男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務，還應避免近親結婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險?！睆姌s告訴記者，一直以來，全省持續(xù)推行免費婚檢。目前，全省婚檢率已提高到67.14%。

“在孕前，要養(yǎng)成健康生活方式并科學備孕。計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優(yōu)生健康檢查，有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應當?shù)结t(yī)療機構接受針對性的咨詢指導。計劃懷孕的婦女若患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病，則應當積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕?！睆姌s說。

強榮特別提醒，孕期婦女要合理飲食，保持營養(yǎng)均衡，保持體重適度增長，并提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線，不宜密切接觸貓、狗等動物。孕期婦女還應謹慎用藥，必要時應當在醫(yī)生指導下合理用藥。孕期婦女在整個孕期應當至少接受5次產(chǎn)前檢查，在孕早中期接受唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等重大出生缺陷產(chǎn)前篩查，有異常情況應當積極接受醫(yī)生指導和產(chǎn)前診斷。

“寶寶出生后要及時接受相關疾病篩查，促進先天性疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾的發(fā)生。同時，家長要帶寶寶定期前往轄區(qū)內(nèi)的基層醫(yī)療衛(wèi)生機構進行兒童保健，監(jiān)測兒童的生長發(fā)育情況，若有異常應及時就醫(yī)?！睆姌s說。

強榮（左一）對孕婦進行問診。 記者 張家禎攝

■ 重點病種篩查全覆蓋

9月12日，在西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心，設備轉動聲、鍵盤敲擊聲此起彼伏。

該中心正在進行新生兒遺傳代謝病篩查的主管技師宋成榮告訴記者：“寶寶出生后，我們采集寶寶的足跟血進行新生兒遺傳代謝病篩查，會發(fā)現(xiàn)一些危害新生兒生命、體格及智力發(fā)育障礙的先天性、遺傳代謝性疾病。在患兒出現(xiàn)癥狀前或癥狀比較輕微時，我們就可以作出診斷并及時治療，避免患兒出現(xiàn)嚴重的生長發(fā)育障礙和智力缺陷?！?/p>

我省圍繞孕期和新生兒期的關鍵節(jié)點，聚焦嚴重多發(fā)、技術成熟、預后良好、費用可控的重點病種，從普惠性和?；窘嵌瘸霭l(fā)，按照每人每例320元標準，為孕期婦女免費提供唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷篩查和兩次常規(guī)超聲檢查；按每人每例132元標準，為新生兒免費提供先天性心臟病、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力篩查。自實施以來，該篩查服務共惠及全省孕產(chǎn)婦及新生兒560余萬人次。

目前，全省承擔免費篩查任務并在衛(wèi)生健康部門備案管理的醫(yī)療保健機構達257個，實現(xiàn)所有縣、市、區(qū)全覆蓋。為進一步健全診斷治療體系，我省邀請國家級專家和省級專家成立出生缺陷防治專委會，依托省內(nèi)有實力的三級綜合醫(yī)院，先后建立省級產(chǎn)前診斷中心，新生兒遺傳代謝性疾病、聽力障礙診治中心和新生兒先天性心臟病治療機構。為不斷壯大出生缺陷防治人才隊伍，全省新設立省級出生缺陷防治人才培訓基地1個及協(xié)同單位4個，培訓800余名技術骨干；設立省級產(chǎn)前超聲檢查人員培訓中心，積極打造技術優(yōu)良的產(chǎn)前超聲檢查專業(yè)人才隊伍。

■ 完善生育全程服務

9月11日，在雁塔區(qū)杜城社區(qū)衛(wèi)生服務中心，懷孕8周的孕婦楊女士帶著產(chǎn)檢資料向工作人員咨詢：“我來社區(qū)中心領取母子健康手冊，你看我?guī)У馁Y料齊全不？”

該中心婦幼保健科專干喬偉娟為楊女士拿來了手冊，并耐心地向她講解孕期保健知識：“葉酸對于胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育尤為關鍵，但人體自身不能合成，所以只能通過食物和營養(yǎng)素補充劑獲得。因此，胎兒孕育過程中，孕婦補充足夠的葉酸尤為重要。備孕婦女還應當從孕前3個月開始，每天服用葉酸或含葉酸的復合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生的風險?！?/p>

喬偉娟叮囑楊女士：“建議您每天吃一片剛領取的免費葉酸。您還可以帶著母子健康手冊，使用免費服務券去醫(yī)療機構按時進行產(chǎn)前血清學篩查和超聲檢查。孩子出生后還可以免費進行新生兒疾病篩查、聽力篩查、先天性心臟病篩查?！?/p>

預防出生缺陷意義重大。目前，我國重點推廣出生缺陷三級預防措施，包括進行婚前醫(yī)學檢查和孕期保健、孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查，降低了出生缺陷率。

近年來，全省持續(xù)完善生育全程服務，實施涵蓋孕前、孕期和新生兒期的孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健免費基本服務，貫通落實孕前優(yōu)生健康檢查、補服葉酸、孕產(chǎn)婦健康管理、艾梅乙母嬰阻斷等項目，保障生育全程關鍵節(jié)點服務的整體性和連續(xù)性。2018年至2022年，我省共為197.03萬人開展免費孕前優(yōu)生健康檢查，為168萬育齡婦女免費發(fā)放葉酸。

此外，全省相關部門持續(xù)做好缺陷兒童救治救助，將0—18周歲苯丙酮尿癥兒童檢查及治療性食品等費用納入基本醫(yī)保。目前，全省有860余名苯丙酮尿癥兒童被納入健康管理。在國家大力支持下，我省積極實施含先天性結構畸形、功能性出生缺陷和遺傳代謝病的出生缺陷救助項目。截至今年上半年，我省累計救助各類出生缺陷患兒2012人，并對先天殘疾兒童手術、康復等給予最高6萬元補貼，有效保障了殘疾兒童的基本康復需求。（記者 張家禎 實習生 趙貝貝）

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